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一个或多个 基因 异常，特别是 隐性基因 ，是相当普遍的。每个人都携带有6～8个异常隐性基因。然而，这些基因并不引起 细胞 功能异常，除非有两个相似的隐性基因存在。一般人群中，具有两个相似隐性基因的个体机率非常小，但是在近亲婚配的孩子中，这种机率较高。在近亲婚配的群体中，比如基督教的阿曼门诺派，机率也较高。 基因异常举例 基因 显性 隐性 常染色体 马方（M...
基因 的概念随着遗传学、 分子 生物学 、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看，基因是 生物 的 遗传 物质，是遗传的基本单位—— 突变 单位、 重组单位 和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定 遗传信息 的 DNA 分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，变成特定的 生理 功能。有的生物基因为 RNA 。 一、基因的一般的特性 从...
一个 基因 如果存在多种 等位基因 的形式，这种现象就称为 复等位基因 （multiple allelism）。任何一个倍体个体只存在复等位基中的二个不同的等位基因。 在完全 显性 中，显性基因中 纯合子 和 杂合子 的 表型 相同。在不完显性中杂合子的表型是显性和隐性两种纯合子的中间状态。这是由于杂合子中的一个基因无功能，而另一个基因存在 剂量效应 所致。...
全身转移：多为血行转移，常见于肝脏、皮下组织、中枢神经系统、肺、脏、胃、骨髓等。 脉络膜转移癌 如伴有 视网膜脱离 时，仅凭检眼镜检查与 脉络膜黑色素瘤 鉴别。但转移癌一般沿脉络膜水平方向蔓延，很少呈局限隆起，和脉络膜 黑色素瘤 相反;转移癌起病急，且发展迅速。脉络膜黑色素瘤则在突破Bruch膜前 生长缓慢 。另外，如能发现原发 病灶 (如 乳腺癌 肺癌 等...
中枢神经系统 的 转移性肿瘤 可累及脑和 脊髓 ，其中以脑的转移性肿瘤较多见。在临床 脑肿瘤 中估计约有20％为转移性，而在 恶性肿瘤 死亡的病例中约有10％～15％有脑转移。 1．脑转移性肿瘤的来源 以 支气管肺癌 最常见，其中约40％发生脑转移，其次为 乳腺癌 约25％。其他 肿瘤 如 胃癌 、 结肠癌 、 肾癌 和 黑色素瘤 等均可发生脑转移，特别是黑...
脑转称瘤可在患原发瘤的任何时间表现出症状与体征，一般 肺癌 、黑色素病和 胃癌 多早期向颅内转移，而乳癌、 肉瘤 和其他胃肠道肿瘤转移到颅内的时间则较晚。脑转移瘤病程短，起病后病情呈进行性加重，如发生肿瘤出血坏死病情呈突然加重，也可呈卒中样发病。
...lymerasechain reaction简称PCR）又称无细胞 分子克隆 系统或特异性 DNA 序列体外 引物 定向酶促 扩增 法，是 基因扩增 技术的一次重大革新。可将极微量的靶DNA特异地扩增上百万倍，从而大大提高对DNA 分子 的分析和检测能力，能检测单分子DNA或对每10万个 细胞 中仅含1个靶DNA分子的样品，因而此方法立即在分子 生物学 、微...
胃肠道癌 (gastrointestinal carcinoma)， 结肠 和 直肠癌 为第二个最常见 原发性 肿瘤 ，而且也是最常转移到皮肤上的 内脏 肿瘤。大多发生于 直肠 ，占男性 皮肤转移 癌的11%～19%，女性的1.3%～9%。 大肠癌 通常在皮肤转移癌之前发现。通常来自胃肠的皮肤转移癌的发病部位为腹壁、 会阴 和脐部。 胃肠道癌皮肤转移的病因 ...
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