核黄素缺乏症在儿童中并不少见，其主要表现为一侧或两侧口角初期变为乳白色，以后表皮逐渐脱落、糜烂，出现盖有黄痂的裂隙，如果继发 细菌感染 ，则局部有脓液。口唇粘膜为品红色。舌表面光滑，舌乳头扁平，舌中央有时可见裂隙。少见的症状为皮肤 皮脂 溢出，发生于鼻唇交界处、下唇与颏之间及两耳边缘，以后 结痂 ，痂脱落后留有红点。 发现上述症状立即口服核黄素5毫克，每天3...
选择性免疫球蛋白A缺乏症（SIgAD）是最常见PID，是一种体液 免疫缺陷 病。
核苷酶 （nucleosidase）是将 核苷 的 糖苷键 水解为糖和 碱基 的酶的总称。可从 马铃薯 、 酵母 和 细菌 等提取。 底物特异性 因材料而异，已发现有作用于嘌呤核苷的酶、作用于 尿嘧啶 核苷的酶（尿嘧啶核苷酶），以及作用于嘌呤核苷和尿嘧啶核苷两者的酶。不分解脱氧核苷。
（一）维生素A缺乏症：可发生 夜盲 、结膜干燥和角膜软化等。 （二） 维生素B1缺乏 症：可致 球后视神经炎 ，动眼神经和外展神经 麻痹 ，调节障碍和角膜表层感觉减退和混浊等。 （三）维生素B2缺乏症：包括烟酸及核黄素两种， 烟酸缺乏 可产生 视神经炎 或视 网膜炎 。核黄素缺乏可引起 睑缘炎 、结膜炎、 酒糟 鼻性 角膜炎 、角膜缘周围新生血管形成以及 白...
临床表现 大部分G-6-PD缺乏症患者可以无任何临床症状。其主要临床表现是 溶血性贫血 ，通常 贫血 是发作性的。但某些特殊变异性可以导致先天性非球形红细胞溶血性贫血。一般来说，溶血与应激状态有关，主要有服用某些药物、感染、新生儿期或服用 蚕豆 等。 1.药物性溶血 在G-6-PD缺乏症患者中能导致溶血性贫血的药物见表1。 某些药物，如氯霉素，在严重的Med...
α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床特点为 新生儿肝炎 ，婴幼儿和成人的 肝硬化 、肝癌和 肺气肿 等。
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症，是常染色体显性遗传性疾病，男女患病机会相等，以杂合子多见，多无临床症状，在 静脉血栓 患者中仅4%为ATⅢ缺乏症患者。
目前尚无特效疗法，因而最好的办法是避免α1-AT缺乏症的发生。父母为Pizz杂合子，其子女有225%的可能出现Pizz表型，在15～17周胎龄时，直接取胎儿 脐血 作Pizz表型分析，对具有发病危险的胎儿终止妊娠有肯定的价值，对α1-AT缺乏症患者，较有前途的治疗方法是：①肝脏移植；②利用遗传工程的方法对患者植入Z基因，以使其产生α1-AT；③基因重组。
在G-6-PD缺陷高发地区，应进行群体G-6-PD缺乏症的普查，已知为G-6-PD缺乏者应避免进食 蚕豆 及其制品，忌服有氧化作用的药物，并加强对各种感染的预防。 本病绝大多数有诱因诱发急性溶血，故预防极为重要。 1.群体预防 在G6PD缺乏高发地区，采用群体大面积普查或婚前、产前、新生儿 脐血 普查是比较有效和明智的方法，以发现G6PD缺乏者。 2.个体预...
(一)治疗 G-6-PD缺乏症为遗传性缺陷，病因属基因缺陷，目前尚无根治办法。G-6-PD缺乏症患者或杂合子妊娠或哺乳妇女应避免服用可以诱导溶血发作的药物和蚕豆制品。药物性或感染性溶血，特别在轻度G-6-PD A-型缺乏症患者，一般不需要输血。对急性溶血者，应去除诱因，在溶血期应供给足够水份，注意纠正电解质失衡，口服碳酸氢纳，使尿液保持碱性，以防止血红蛋白在...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。