先天性长结肠 (congenital dolichoclon)亦称 乙状结肠 冗长症(dolichasigmoid)。 结肠 由 盲肠 、 升结肠 、 横结肠 、 降结肠 和乙状结肠，以及 直肠 六部分组成，升结肠、降结肠和直肠下部为 腹膜 的间位或外位器官，相对固定，不能冗长。盲肠和横结肠冗长，可因活动性过大引起 腹痛 、 腹胀 等 消化系统 症状 。乙状...
疾病 名称 先天性食管狭窄 疾病概述 先天性食管狭窄(congenital esophagostenosis，CES)是指生后即已存在的因 食管 壁结构内在狭窄的 畸形 。特征表现是进餐后的食物 反流 ，摄取半固体或固体食物时 症状 更加明显。反流物中主要为 唾液 和 消化不良 的乳汁或食物，并无酸味亦不含 胆汁 。患者可出现呛咳或 发绀 。年长儿受事物压迫...
1. 视网膜中央静脉阻塞 2. 糖尿病性视网膜病变 3.树枝状 视网膜血管炎
视网膜色素变性是一种遗传进行性眼病，多于幼年或青春期发现，常双眼发病，也有病变仅发生在单眼。根据我国部分地区的调查资料，群体发病率约为1/3500。男多于女，常见一家族中数人同患此病，近亲结婚子女尤为多见。且本病患者及其家人常可同时有精神紊乱，癫痫或智力减退等症状，也有时拌有聋哑或先天畸形等症。该病早期主要表现为夜盲，以后逐渐发生视野缩窄与眼底视网膜色素沉着...
...阻塞等，要考虑到大动脉瘤的可能性。 渗出性的大动脉瘤常发生在血管弓颞侧，视力下降是逐渐的，可以由于黄斑区渗出物的堆积、液体的渗出引起。大动脉瘤很少发生在视盘、视网膜睫状动脉和鼻侧血管上。但如果发生，也表现为渗出性(图1)。 视网膜大动脉瘤也可以发生在静脉阻塞患者(8%～26%)以及与阻塞静脉相关的小动脉上。也有报告大动脉瘤发生在存有先天性动-静脉交通的患者。
... 遗传异质性 和临床特点可能与dyskerrin蛋白有关，该蛋白可能受编码X 染色体 和 常染色体 上很多基因调节，或者该蛋白有各种功能。 先天性角化不良的诊断有3个主要特点： ①典型的皮肤损害： 皮肤异色 ，包括 萎缩 、网状 色素沉着 和 毛细血管扩张 。 ②指（趾） 甲萎缩 。 ③ 黏膜 白斑 糜烂 。 ④其他皮肤表现如 多汗症 、 皮纹 消失。 先天...
...侵入 筋膜 层而达 肌肉 甚至 骨骼 。较深的束带可使肢体 静脉 或 淋巴回流障碍 ，使肢体远端出现 肿胀 。严重者可产生宫内自行性截肢。 先天性环状束带的症状 环形束带常引起的 皮沟 可发生在四肢任何部位，以 手指 、 足趾 、 前臂 及 小腿 最为常见，偶尔见于躯干。浅者累及 皮肤 、 皮下组织 ，不影响肢体功能。深者引起 肌肉 、 神经 、 血管 及 ...
特点为偏侧肢体的骨和软组织肥大，伴有该部位的 血管痣 、 静脉瘤 ，故又称为 血管扩张 性肢体肥大症确切含义应为出生后身体一侧比另一侧肥大，有时是部分如上肢或 下肢 左右大小不同，有时是整个身体的一侧包括颜面、躯干、上下肢、 内脏 的左右大小都有差别，但是身体每一侧组织器官的结构是完全正常的，称之为 先天性半侧肥大 。 先天性半侧肥大的病因 (一)发病原因 ...
先天性脑积水 主要由 畸形 引起，常见有： 1、脑导水管畸形：又见①导水管分叉畸形；② 导水管狭窄 或 闭锁 ；③导水管 隔膜 。 2、 小脑扁桃体下疝畸形 ：是由于 扁桃体 、 延髓 及 第四脑室 疝至 椎管 内，第四脑室变狭长，正中孔与侧孔下移，使CSF循环受阻。本畸形可单独存在，但多数与 脊髓脊膜膨出 伴发，或与 颅底凹陷症 伴同。 3、 第四脑室正中...
...位有广泛渗漏，水肿区有荧光素染色，出血斑遮盖荧光成暗斑。在静止期病变，小静脉壁荧光染色，附近的血管吻合及新生血管明显扭曲伴有渗漏。本病如累及视网膜中央静脉主干，荧光造影可出现视网膜中央静脉阻塞所见的图像。 西医对本病的治疗采用抗痨疗法，或为了抑制炎症和结缔组织增生，可配合激素治疗。有玻璃体混浊及机化组织时，酌量用些促进机化组织吸收的碘剂或透明质酸酶，出血期宜...
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