以继发性的 门脉高压 症及其并发症为主要表现，部分病人合并有Caroli病（先天性肝内胆管扩张）或 多囊肾 ，则可同时伴有此二种疾病的临床表现。 多数病人在5～20岁出现症状，但小部分病人可在出生时即出现。主要表现为 呕血 、 便血 （消化道曲张静脉破裂出血）、 腹部包块 （ 肝脾肿大 ）、肝脾区不适或 胀痛 、 贫血 （脾亢所致）、反复发作的 发热 （并发...
...现气急和呼吸困难，严重时有紫绀，心脏移位使 大静脉 回心血流受阻，心搏出量减小，引起心率加快、 血压 下降，甚至导致休克状态。如疝入胸内脏器发生梗阻或绞窄时，可出现腹痛、腹胀、恶心呕吐和呕血便血等梗阻症状，严重者可引起 中毒性休克 。 体格检查 发现患侧胸部叩诊呈浊音或鼓音，呼吸减弱或消失，有时可听到肠鸣音。 2.先天性膈疝：主要按疝的位置、大小、疝的内容物...
...，以往统称先天性肺囊肿，现在比较一致地称为先天性肺囊性病，包括支气管源性囊肿（肺囊肿）、肺泡源性囊肿、肺大叶气肿（肺大皰）、囊性腺瘤样畸形和先天性囊肿性 支气管扩张 等。 【治疗措施】 一般诊断明确，在无急性炎症情况下，均应早期手术。因为囊肿容易继发感染，药物治疗非但不能根治，相反，由于多次感染后囊壁周围炎症反应，引起胸膜广泛粘连，致手术较为困难，易发生并发...
...能顺利地进行，由此可以造成这一反应的 底物 或 前体 的积贮或者造成正常产物的不足或异常产物的出现。如果前体是有毒害的或正常产物是必需的，就会带来先天性代谢异常疾病。 苯丙氨酸 经 苯丙氨酸羟化酶 的 催化 成为 酪氨酸 （反应1）。如果编码这一酶的基因发生突变而使这一反应不能顺利进行，那么体内苯丙氨酸积贮，尿中出现苯丙氨酸的氧化产物 苯丙酮酸 、 苯乳酸 ...
先天性肌缺如 (congenital absence of muscles)临床上比较少见，是由于 胎儿 本身 发育异常 ，或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块 肌肉 部分或全部缺如，也可表现为某一组肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所 代偿 ，则可能出现 畸形 。 先天性肌缺如的病因 (一)发病原因 本病多为散发，有少数家族性的病例报道，但 ...
...舟韧带 被拉伸松弛。小腿部 肌肉 (胫前肌、姆长伸肌、趾长伸肌、小腿三头肌等)均有挛缩; 胫骨后肌 、腓骨长肌均向前移位，变成 背屈 肌。 先天性垂直距骨的症状 一. 症状 患者常表现为 足弓 消失或 足底凸起 ，足内侧及跖侧由于 距骨头 在此处突出显得非常明显。足前部有背伸和外展 畸形 ，足背侧 肌肉 、胫舟 韧带 和 距舟韧带 常发生 紧张 、挛缩而影响...
(一)发病原因 同其他 先天性心脏病 一样，可能因妊娠早期母亲因 风疹 等病毒感染， 营养不良 ，子宫受到某些物理、化学(包括放射线、药物等)的影响和遗传因素等，使胚胎时期心肌局部区域发育停止在早期阶段，窦状隙持久存在，使冠状动脉与心腔直接交通，形成了冠状动脉瘘。 (二)发病机制 在胚胎时期，心脏的血流是由心肌中许多内皮细胞所组成的宽大的肌小梁间隙供应。这种...
（一）发病原因 1.先天性膀胱颈挛缩 多见于青少年，与膀胱发育时中胚层组织退化不良，括约肌增生肥大有关，以及先天性自主神经发育异常、膀胱颈神经肌肉结构不良，或先天性内分泌代谢紊乱，使膀胱排空功能障碍或膀胱逼尿肌与括约肌协同失调，膀胱颈继发增厚所致。 2.后天性 膀胱颈挛缩 多由于 前列腺炎 、后 尿道炎 、膀胱三角区炎等慢性局部炎症使膀胱颈部纤维化及各类相关...
先天性 内翻(congenital hallux varus)与 外翻 相反，表现为 趾在 跖趾关节 处向内侧倾斜成角，导致 趾与第2趾分开，同时伴有第1、2 跖骨 间角增大。 先天性拇内翻的病因 (一)发病原因 多数学者认为 畸形 是在子宫内发生，一只足上出现两个趾 原基 ，即在原趾的内侧又发生了一个副趾，此副趾发育不良，和 纤维 组织结合，形成一 紧张 ...
(一)发病原因 有许多理论阐述先天性髋关节脱位的病因，如机械因素、内分泌诱导的 关节松弛 、原发性髋臼发育不良和遗传因素等。臀位产时有异常屈髋的机械应力，可导致股骨头后脱位。韧带松弛曾被认为是重要发病因素，妊娠后期母亲雌激素分泌增多会使骨盆松弛，有利于分娩，也使子宫内胎儿韧带产生相应松弛，在新生儿期较易发生股骨头脱位。但很难以单一的因素来解释本病的原因，一般...
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