诊断 爱德华兹综合征临床表现有很大的变异，而且没有一种畸形是18-三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查，确诊根据核型分析结果。 鉴别 与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、13-三体、8-三体、9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴别。
患者多有右下腹痉挛性疼痛，可间歇性发作。有的可向右腰部放射，甚至上腹部也出现疼痛，并有 腹泻 或 便秘 ，或交替出现。严重者可出现假性不完全性 肠梗阻 的临床表现，少数患者在服用缓泻剂后可使腹泻加重。
临床上需与其它原因引起的 猝死 进行鉴别： （1）心脏病 冠心病 是老年猝死的最常见原因。文献显示，我国因冠心病猝死平均发生率为28.7/10万，占冠心病总死亡率的45.1%。这些死亡者生前冠状动脉主干或其分支常堵塞严重，平常重视不够或受医疗条件限制，不少人几乎没做过心电图或冠状动脉造影等检查而未被确诊，疾病未得到及时有效的治疗，常常在某些诱因下发生急性大面...
需与原发性甲状旁腺机能亢进症、 维生素D中毒 、 结节病 、恶性肿瘤转移等引起的 高钙血症 或钙质沉着性疾病相鉴别。
本病需与 地中海贫血 鉴别。而地中海 贫血 患者可同时伴发铁粒幼细胞贫血。由于珠蛋白合成显著减少，多余的血红素可反馈抑制ALA合成酶，导致铁粒幼细胞贫血。
...ldosteonism，原醛) 原醛由于肾上腺皮质自主性地分泌醛固酮过多，导致潴钠、排钾，引起 高血压 、 低血钾 伴碱中毒等临床表现。常见的原因是肾上腺皮质腺瘤或增生。醛固酮测定示24h尿醛固酮及血浆醛固酮均明显升高，肾素-血管 紧张 素水平降低。腹部CT或MRI示肾上腺腺瘤或增生可鉴别。螺内酯治疗或手术切除腺瘤和增生部分有效。 2.Bartter综合征(...
...体束征及横贯性感觉障碍，且 括约肌功能障碍 较明显。脑脊液蛋白和细胞均有轻度增高或正常。 3. 周期性瘫痪 ( 周期性麻痹 ) 发病急，可呈四肢对称性弛缓性瘫痪，少数病例也可有呼吸肌 麻痹 ，但常有血清钾含量降低及低钾心电图改变，病程短，补钾后可迅速恢复，多在数小时至3～4天自愈。 尚应注意和铅、砷所致的急性中毒性多发性周围神经病及癌性多发周围神经病相鉴别。
...呼吸困难的原因可以是气道阻塞使肺泡扩张困难，但更由于窒息导致胎儿肺液不能排出和低氧性肺内血管痉挛。体格检查可以发现胸廓较饱满等，系 肺气肿 的缘故。 4.放射学检查 有胎粪颗粒影、 肺不张 和肺气肿等征象。 5.血气检查 重症MAS血气检查表现为 低氧血症 和 高碳酸血症 ，可以有严重混合性酸中毒，必须依赖经气道插管和机械通气。 鉴别 1. 新生儿呼吸窘迫综...
诊断 根据临床表现皮损常在接触日光后发生的特点等可考虑本病征的诊断。目前淋巴细胞姐妹染色单体交换率（SCE）检查是确诊本病的极有效方法。 鉴别 本病征应与Cockayne综合征、先天性 皮肤异色症 、 共济失调 毛细血管扩张症 、 红斑狼疮 、先天性卟啉及其他光敏性皮肤病相鉴别。
Abadie氏 综合征 指 脊髓痨 （一种实质性 梅毒 ）患进 跟腱 之 压痛 觉减退或消失。为诊断脊髓痨的一种重要 体征 。此征在脊髓痨病程的各个阶段 中阳 性率均较高，故有助于早期诊断。往往两侧均为阳性，跟腱压痛觉障碍的程度可不一致。此征与脊髓痨其他 症状 的关系如下： （一）此征与跟腱之闪电样疼痛不一定同时出现，与 下肢 浅 感觉障碍 无关； （二）多...
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