(一)治疗 无症状者不需治疗，有轻度症状或为改善 发绀 者可口服维生素C，100～200mg，3次/d，可使MetHb降低，但不能降至正常范围。由于此药无毒性可长期服用，但有生成草酸钠结石的危险。此外可用维生素B2(核黄素)20mg/d，如有紧急情况时可口服亚甲蓝(美蓝)，或静脉注射亚甲蓝(美蓝)，待病情平稳后换用维生素C。 (二)预后 多数病例未影响妊娠及...
C1抑制物（C1 INH）缺陷可导致遗传性 血管神经性水肿 。85%的病人C1 INH浓度降低至正常的5%～30%（Ⅰ型）；另有15%的病 人血 浆中存在正常或增高水平的C1 INH免疫交叉反应蛋白，但无功能（Ⅱ型）。
(一)治疗 本病为自限性疾病，无须特殊治疗。 (二)预后 预后多良好，反复发作者可遗留运动功能障碍。
在确定治疗原则和选择疗法之前，应确定病的类型和现阶段 病灶 进展及活动情况，并检查肺以外身体其他部位有无活动性的存在。在治疗过程中应定期复查随访。 小儿结核病 程中宜避免并发各种，尤其以防治和 百日咳 为最重要。 儿童结核病的治疗有下列主要方法： 1、全身疗法 在全身疗法的基础上充分调动小儿身体抗病的能力，使特效的抗结核药物更好地发挥抗菌作用。首先应注意合理...
... 6 对于吡啶醇依赖性 抽筋 ，家庭性低色素性 贫血 、胱硫醚尿症、黄嘌呤脲烯酸尿症、高胱氨酸尿症和 高草酸尿 症等有疗效。 30.1.3 遗传病的营养治疗原则 （1）多则减少例如有许多种 氨基酸代谢病 ，由于病者体内缺乏某种酶，致使相应的氨基酸不能进行代谢，其血液浓度升高，发生毒性作用。 苯丙酮尿症 、枫 糖尿病 、精氨（基）琥珀酸尿症、组氨酸血症、高脯氨...
虽然 硬皮病 的原因不明，但近年的研究提示许多硬皮病的不同抗休，临床亚型与免疫遗传相关。在硬皮病的第一代亲属中，mhcⅡ型表达增强，例如hla-dr1、dr3、dr5与硬皮病相关，据报道，抗局部同分异构酶(scl-70)与hla-dr5和抗着丝点抗体与hla-dr1有关，提示hla-分型与硬皮病的自身抗体和临床亚型相关。而dr3代表 肺纤维化 发生率升高，d...
...重。妇女较对毒物敏感，尤以妊娠和哺乳期为甚。有慢性疾病或 营养不良 者，抵抗力降低。极少数人对某种化学物质具有高敏感性，对一般人不引起毒作用的剂量，而对高敏感者则可发生毒性反应。在遗传因素方面如某些酶的缺乏，也可导致对某些化学物的敏感，如遗传血清α1—抗胰蛋白酶缺陷者对刺激性气体较敏感，6-磷酸 葡萄 糖脱氢酶缺乏者在急性苯胺类中毒时易发生溶血等。 3．联合...
西医治疗 无症状者不需处理。如有疼痛，肢体功能障碍者、骨骼发育畸形，或有合并症时，可做局部肿瘤切除，矫正骨骼畸形应待骨骼发育成熟之后进行，以免畸形复发。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一种罕见的隐性遗传性凝血因子缺乏，在遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏患者血浆中 FⅩⅢ-A 的活性和抗原通常都无法检测到，而 FⅩⅢ-B 的水平虽然下降，但是，仍然可以检测到。
...筛查出31例 苯丙酮尿症 患儿，目前接受治疗的26例患儿都已基本痊愈或好转，其中两位治愈的患儿已先后上了大学。但部分家长因心存侥幸，缺乏理性的态度，致使患儿错过治疗时机终生致残。专家提醒，治疗苯丙 酮尿 症一定要相信科学，与医生密切配合，勿中断治疗，才是成功治愈此病的关键。 据该中心副主任孙亦骏介绍，苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，患儿体内缺乏一种...
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