癌基因 （oncogene）一般可定义为某种 基因 ，它的异常表达或表达产物的异常直接决定 细胞 恶性 表型 的产生。 抑癌基因 或称抗癌基因（anti-oncogene）与 肿瘤抑制基因 (tumor suppressor gene)属同义词，是指某种基因当其受阻抑、 失活 、丢失、或其表达产物丧失功能可导致细胞恶性转化；反之，在实验条件下，若导入或激活它...
基因定位 取得了巨大成就，新的 分子 生物学 技术不断发展与完善，使许多学者认为已到了对人类基因组全部30亿bp，5-10万个 基因 进行整体制图和测序的时候，以达到人类基因组完善而系统认识的目的。1985年国学者提出了人类基因组项目（human genome project），引起学术界巨大反响和热烈争论，经两次会议研究后，1988年国国会批准，由国立卫生...
基因定位 可从家系分析、 细胞 、 染色体 和 分子 水平进行研究，同时由于使用手段的不同派生出多种方法，不同方法又可联合使用，互为补充。现仅就几个主要方法加以说明。 1． 体细胞杂交 法 体细胞 是生物体除 生殖细胞 外的所有细胞。将从身体分离的体细胞做 组织培养 进行 遗传学 研究的学科称为 体细胞遗传学 （somatic genetics）。体外培养细...
据新华社伦敦11月3日电英国科学家日前发现了又一导致肥胖的人类基因。伦敦帝国理工学院的科学家在最新一期《生物科学公共图书馆》上报告说，位于人体第10号染色体上的GAD2基因能够加速大脑中伽马丁胺酪酸的生成，而伽马丁胺酪酸能够刺激人的食欲，使人食量过剩。 研究人员分析了576名有家族肥胖史的人和646名体重正常者的基因构成。他们将两组分析结果比较后发现，体内G...
...罕见的皮肤类疾病。患者通常在婴幼儿时期发病，头部毛囊萎缩，毛发持续性部分或完全脱落，大多为遗传性疾病。 研究结果显示，一种名叫ＡＰＣＤＤ１的基因病变是导致遗传性单纯少毛症的重要因素。ＡＰＣＤＤ１基因位于染色体１８上，科学家是在研究数个来自巴基斯坦和意大利患病家庭的基因组时发现的。正常情况下，ＡＰＣＤＤ１基因借助调控蛋白质以控制毛发生长。 这项研究的牵头人、美...
...全世界范围内，大约有10%到20%的夫妻不能生孩子，其中因为男性原因的占50%。 最近芬兰科学家研究发现，至少5%到10%的男性不育症是由于基因缺陷引起的，这个发生缺陷的基因叫作POLG。 具有发生变异的POLG基因的男性精子，不仅运动能力很弱，而且还有很多是有缺陷和变形的，这就导致配偶不孕。除了基因变异之外，一些其它因素也可能导致男性不育。 例如，爱穿紧身...
载脂蛋白基因的分离是通过用相应的cDNA作为探针筛选基因文库而完成的。比较基因的核苷酸序列与cDNA的核苷酸序列得以鉴定基因的内含子与外显子数目以及它们的分界线。大部分真核细胞的基因含有内含子，内含子不编码氨基酸，但有些内含子参与基因表达的调控。外显子通常占据基因内的三个区域：第一个区域不编码氨基酸，含有RNA转录起始以及导向mRNA至核糖体合成蛋白质的信号...
起源于单一（对） 基因 的 突变 。单基因 遗传病 的传递方式是按孟德尔法则（Mendelian law）传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据 突变基因 所在的 位点 和性状的不同，而区分为下列不同类型。 1． 致病基因可以是 生殖细胞 发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率...
生活中，我们发现有些人的疼痛神经特别敏感，有些人则比较麻木。英国剑桥大学的科学家经多年研究发现，导致疼痛的“罪魁祸首”原来是一条基因。 据英国《每日电讯报》3月8日报道，剑桥大学杰弗里·伍兹教授领导的科研小组对578名患有骨关节炎的患者进行研究后发现，他们与患有坐骨神经痛、背痛、肚子痛等慢性疼痛病的患者具有同一条基因——SCN9A。 随后，该小组又给186名...
ras基因家族与人类肿瘤相关的基因有三种——H-ras、K-ras和N-ras，分别定位在11、12和1号染色体上。K-ras因编码21kD的ras蛋白又名p21基因。在ras基因中，K-Ras对人 类癌 症影响最大，它好像分子开关：当正常时能控制调控细胞生长的路径;发生异常时，则导致细胞持续生长，并阻止细胞自我毁灭。她参与细胞内的信号传递，当K-ras基因...
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