先天性乳糖酶缺乏 ： 婴儿 出生后进食母乳或 牛乳 后不久即出现 呕吐 ，不能成长，出现 脱水 、 酸中毒 、 乳糖尿 和 氨基酸尿症 ，病情严重，预后较差。 本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性 疾病 ，使 小肠 黏膜 刷状缘 双糖酶 缺乏，使双糖的 消化 、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列 症状 和 体征 。分为 原发性 和 继发性...
...产， 婴儿 有小头、 黄疸 、 肝脾肿大 ， 心脏 、肺、眼的 炎症 ，由于 脑脊液 量增加或 脑钙化 引起 颅内压增高 ，出现 抽搐 。 病情严重的婴儿很快死亡，有的婴儿留下永久性的损害，包括 脉络膜视网膜炎 、 精神发育迟滞 、失聪和 癫痫 。出生时无症状的小儿，在几年后可能出现这些症状。 母亲和新生儿的 血标本 检查可诊断先天性弓形体病。婴儿 头部 的...
先天性感觉性神经病 (congenital sensory neuropathy)是一组 临床表现 形式多样且容易混淆的 疾病 。与 遗传 有关。系 常染色体 显性遗传。发病机制还不确切。从出生时即开始发生的复发性 肢端溃疡 ，手足 溃疡 常因 营养障碍 和反复损伤而产生。肢端 痛觉 减退而 触觉 存在。目前无特殊治疗。 先天性感觉性神经病的病因 (一)发病...
先天性髋脱位 是指先天性或某种因素导致 股骨头 脱出 髋臼 之外，是多见的先天性 畸形 。早期患儿母亲常发现患儿肢体不正常。如患儿肢体呈屈曲状不敢伸直，活动较健侧差， 无力 ，牵拉时可以伸直，当松手后又呈屈曲状。有时牵动患肢时患儿哭闹。单侧髋 脱位 常见患侧 下肢 短缩。其他常见的异常有大阴唇的不对称，臀部、 大腿 内侧或腘窝的 皮肤 皱褶加多、加深或不对称...
...。阻塞 气道 呈活瓣可形成张力性 囊肿 压迫 气管 和 心脏 引起移位，出现明显的 气急 、呼吸困难、 发绀 ，若不及时处理，可危及生命。 先天性肺囊肿 与支气管交通，常 继发感染 ，出现 咳嗽 、 咳痰 或 咯血 ， 发热 ，或咳大量 脓痰 ，与 肺脓肿 、 支气管扩张 相似。少数病人可有囊肿内大量 出血 ，破溃至 胸腔 ，产生 自发性气胸 或 血气胸 。...
先天性副肌强直症 (congenital paramyotonia)为 常染色体 显性遗传，它与高钾型 周期性瘫痪 为一等位 基因病 ，由17号 染色体 的 钠离子通道 SCN4A 基因突变 致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulen berg病。 先天...
随着我国对外开放， 梅毒 螺旋菌 感染率 有回升趋势，而由于特效药物的应用， 先天性梅毒 并不多见，但由于其 病死率 高，故应引起重视。先天性梅毒患者中，80% 累及 肝脏 ，可能系 梅毒螺旋体 透过 胎盘 ，进入 脐静脉 最后到达肝脏。先天性梅毒和成红 细胞瘤 病都可导致 黄疸 ，两者易混淆，但先天性梅毒患儿 血清学检查 均为阳性。 先天性梅毒性肝硬化的病...
...产伤、窒息，新生儿期的代谢紊乱等)截然分开。有先天性缺陷的病婴，比正常婴儿更易受到产期和产后期环境因素的影响，例如 脑性瘫痪 、 胆红素 脑病 ，其发病机制可能是复杂的。 本组疾病常见致畸因素包括： 1. 感染 母体受到病毒( 风疹病毒 常见)、 细菌 、 螺旋体 和 原虫 等感染， 病原体 透过 胎盘 侵犯胎儿，引起胚胎先天性感染或畸形，如 先天性心脏病 ...
主动脉缩窄 在各类 先天性心脏病 中约占5～8％。1760年Morgagni在进行尸体解剖时发现此病。它的主要病变是 主动脉 局限性短段管腔狭窄或闭塞引致 主动脉血流 障碍。主动脉缩窄段病变的部位绝大多数（95％以上）在 主动脉弓 远段与胸降主动脉连接处，亦即 主动脉峡 部，邻近 动脉导管 或 动脉韧带 区。但极少数病例缩窄段可位于主动脉弓，胸降主动脉甚至于...
... 嗜碱性 细胞增多。 4. 染色体畸变 。 根据病情， 临床表现 ， 症状 、 体征 选择 心电图 、 B超 、 X线 、 生化 等检查。 先天性再生障碍性贫血的鉴别诊断 主要与其他类型的 再障 相鉴别,根据 实验室检查 一般不难区别。 先天性再生障碍性贫血的并发症 长期 贫血 可合并 贫血性心脏病 。 先天性再生障碍性贫血的预防和治疗方法 建立 遗传咨询 ...
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