门克氏综合症是一种标志细胞吸收铜能力减弱的先天性代谢缺陷，特点为大脑严重变性及动脉病变，导致在婴儿期死亡。 头发 稀疏发脆并在显微镜下呈卷缩状。 门克氏疾病是患者不能输送铜的X连锁隐性性状遗传疾病，输送铜需要与制造骨胳、神经和其它结构相关的酶来执行。包括I型埃勒斯-当洛斯综合症在内的许多其它疾病，可能是等位基因突变的结果（例如，在同一基因上发生突变，但稍有不...
有些病人主观上常感到舌疼痛，但医生在舌部未发现任何 异常，舌的活动度也正常，这种病症就是灼口综合症。除 舌痛 外，其它口腔粘膜也可能有烧灼样痛。 灼口综合症在临床上相 当常见，它可能有以下病因： (一)代谢、内分泌紊乱， 维生素缺乏 ，尤其是更年期妇女。 (二)由于种种原因患者有 咽部异物感 ，使患者怀疑咽部有“肿瘤”存在，或偶尔看到自己舌后部肥大，产生 恐...
这一综合征的临床特征普遍被描述为： （a）缺乏对他人情感的理解力； （b）不适当的、单方面的社会交往，缺少建立友谊的能力从而导致社会隔离； （c）呆板、单调的语言； （d）非语言交流贫乏； （e）在某些局限的方面，如天气、电视节目表、火车时刻表及地图等，表现出极强的接受能力，但只是机械地记忆，却并不能理解，给人以古怪的印象； （f）笨拙、不协调的动作及奇怪的...
更年期综合症 百合 50克、粳米100克，同煮粥，加冰糖调味食用。有润肺止咳，养心安神作用。适用于慢性支气管炎，肺热或肺燥所致的干咳，以及肺结核，久咳不愈，睡眠不好，烦躁不安，肺气肿，咯血，妇女更年期综合症，神经衰弱等症。脾胃虚弱或风寒感冒咳嗽者不宜食用。
先天性肾病综合征 (congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3个月内发病的 肾病综合征 。它具有儿童型肾病综合征一样的 临床表现 ，病因、 病理 变化、预后等与年长儿或成人者不同。主要表现是出生时或出生后3个月内出现大量 蛋白尿 、高度 水肿 、 高脂血症 及 低蛋白血症 等。 小儿先天性肾病综合征的病因 【发病原因】 可继...
马方综合症是一种结缔组织疾病，所以影响许多结构，包括骨胳、肺、心脏、眼睛和血管。该疾病通常以细长肢为特征，据信已影响Abrahama Lincoln. 马方综合症是一种被定位到染色体15上FBN1基因的显性常规染色体疾病。FBN1编码一种称之为原纤维蛋白，它是形成结缔组织弹性纤维的基础。没有这种原纤维提供的结构支持，许多组织是纤弱的，其严重性也由此而来，例如...
肾病综合征 是以大量 蛋白尿 ， 低蛋白血症 ，高胆固醇血症，高度浮肿为共同特征的临床综合征。 肾病综合征主要表现是浮肿，一开始可以看到眼睑、面部出现浮肿，以后再逐渐加重波及到全身。浮肿呈凹陷性，浮肿可随体位变化改变，如早晨多表现在颜面部、骶部，下午则下肢最明显。浮肿程度轻重不一，严重浮肿出现全身皮肤绷紧， 白发 紫，而呈透明状态。这种病发病开始时，一般状...
全身明显水肿、大量蛋白尿、低蛋白血症及高胆固醇血症为肾病综合征的四大临床特征，该病的发病率在肾脏病中仅次于急性肾炎和尿路感染，病因至今尚未完全明确，其可以是慢性肾炎发展过程中的一个阶段，多见于2～7岁的儿童。 1.鲜鲤鱼500克，去鳞及内脏，加醋30毫升，茶叶 6克，共放入锅内，加水炖熟，空腹吃。 2.西洋参9克， 茯苓 各12克。水煎服，每日1剂，分2次服...
...合征是持续性大量蛋白尿的后果，其它表现都是在持续大量蛋白尿的基础上发生的。 凡能引起 肾小球 毛细血管 滤过膜 损伤的各种 疾病 ，均可发生肾病综合征。肾病综合征不是一组独立的疾病，而是许多疾病过程中损伤了肾小球毛细血管滤过膜的通透性而发生的一个 综合症 状。可分为 原发性肾病综合征 和 继发性肾病综合征 。 原发性肾病综合征是原始病变发生在肾小球的疾病， ...
LONG-QT综合症（LQTS）起因于心脏钾离子通道的不正常结构，使受到影响的人感染加速心率失常。这就会导致突然丧失意识和引起突然的心脏病患者死亡。患有心脏病的青少年当他面对从锻炼至大声喧嚷的压力都会出现心脏瘁死的危险。 LQTS通常是一种常规染色体显性遗传疾病，定位于染色体11上的LQT1发生突变，导致自己心脏钾离子通道发生严重缺陷，不能把电子传导脉冲至整...
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