1．病史 由于遗传病多有家族聚集现象，所以病史采集的准确性关系重要。除一般病史外，应着重患者的家族史、婚姻史和生育史。 （1）家族史：采集家族史时应特别注意因患者和代诉人由于文化程度、记忆能力、思维能力、判断能力及精神状态而使症状、体征的描述不够准确或不全面，或因患者或代诉人提供假材料等都会影响家族史材料的准确性。 （2）婚姻史：着重了解婚龄、次数、配偶健康...
众所周知，吸烟者易患 肺癌 ，但远非所有嗜烟者均患肺癌，有证据表明，吸烟者是否患肺癌与个体的遗传基础可能有关。 烟叶中含有致癌的多环苯蒽化合物，但致癌癌性较弱,进入机体后通过细胞微粒体中芳烃羟化酶（aryl hydrocarbonhydroxylase, AHH）的作用可转变为具有较高致癌活性的致癌环氧化物。此外，苯蒽化合物还有诱导AHH活性作用。其诱导作用...
基因的复制的以DNA复制为基础的。生物体的遗传特征表现为特定的核苷酸顺序，并以密码子的形式编码在DNA分子上。在细胞分裂过程中，通过DNA准确地自体复制（self-replication），把遗传信息从亲代传给子代，这样，DNA就能真正完成其作为遗传信息载体的使命，从而保证遗传物质的连续性和相对的稳定性。 由于DNA分子两条链的碱基是互补的，一条链上的核苷酸...
群体压力 （group pressure） 什么是群体压力 群体压力 （group pressure），群体对其成员的一种影响力。当群体成员的思想或行为与群体意见或规范发生冲突时，成员为了保持与群体的关系而需要遵守群体意见或规范时所感受到的一种无形的心理压力，它使成员倾向于作出为群体所接受的或认可的反应。 群体动力学 研究始于20世纪30年代。在20世纪30...
再发风险（率）又称为复发风险（率）是指曾生育?K一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率（机会）。现在这一概念已经扩大到凡有信息可导致一对夫妇生育患儿（包括第一胎）的概率，但这一情况称患病风险较适当。 再发风险一般用百分率（％）或比例（1／2，1／4……）来表示。风险率高低是相对的。一般认为10％以上属高风险，5％－10％为中度风险，5％以下为低风险。也有...
...素受体以及神经递质、前列腺素、免疫性因子、脂蛋白等受体。由于受体的本制是蛋白质，不言而喻，基因突变也可导致受体蛋白质和量的改变。由于受体蛋白遗传性缺陷引起的一类疾病，称为受体病（receptor diseae）。 受体病有获得性与遗传性之分。遗传性受体病研究得较多的有下列4种： 1． 家族性高胆固醇血症 家族性高胆固醇血症（familialhyperchol...
...、不确定性、时间动态性、竞争性，而且个人的能力已远远达不到要求，为此需要发挥集体的智慧，由多人参与决策分析，这些参与决策的人，我们称之为决策群体，群体成员制订决策的整个过程就称为 群体决策 。 群体决策是决策科学中一门具有悠久研究历史和现代应用价值的学科。它研究如何将一群个体中每一成员对某类事物的偏好汇集成群体偏好，以使该群体对此类事物中的所有事物作出优劣排...
...有一些膜蛋白，其作用在探讨中。膜骨架的形成是维持红细胞双凹形结构、膜的可变形性和完整性的基础。基因突变导致这些膜蛋白结构和功能的改变，是一类遗传性 溶血性贫血 的根本原因。 （1）球形细胞增多平：球形细胞增多症（spherocytosis）是以球形 红细胞增多 为特点的溶血性疾病。患者呈慢性中度 贫血 、 黄疸 、 脾大 ，大多数红细胞呈球形，脆性明显增高。...
...用DNA。有5个阅读框架，缺少终止密码子，仅以U或UA结尾。 3．mtDNA的突变率高于核中DNA，并且缺乏修复能力。 4．mtDNA为母系遗传。 5.部分mtDNA的密码子不同于核内DNA的密码子。 遗传密码是在长期进化中形成并保持不变的，因此细胞核内所列的密码是一种通用密码，但是真核生物线粒体的密码却有若干处不同于通用密码。以人类线粒为例：①UGA不是终...
有些遗传病常需在一定条件下才发病，例如 家族性结肠息肉 ，在中年以前常无不适，但到40-50岁，则易发生癌变；大多数红细胞G6PD缺乏症患者在服用抗疟药、解热止痛剂或进食 蚕豆 等之后才发生溶血。对诸如此类的遗传病，若能在其典型症状出现之前尽早诊断，及时采取预防措施，则常可使患者终生保持表型正常。 对发病率高、危害性大的遗传病进行群体普查（populatio...
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