(一)发病原因 是常染色体显性遗传。 (二)发病机制 发病机制还不清楚。
(一)发病原因 糖原贮积病Ⅰ型系由 葡萄 糖-6-磷酸酶缺乏所引起。 (二)发病机制 人体的肝肾肠黏膜中存在 葡萄 糖-6-磷酸酶，该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸。当此酶缺乏时，肝脏不能将糖原、乳酸、氨基酸分解成葡萄糖造成 空腹低血糖 。其结果促使脂肪大量动员，肝内合成三酰甘油，致血液中三酰甘油增高，甚至发生 脂肪肝 。又由于脂肪酸在肝内氧化不全...
（一）发病原因 遗传学研究表明，本病呈常染色体隐性遗传。 （二）发病机制 脂蛋白肾小球病的发病机制尚未完全阐明，多数认为与脂质代谢异常有关。现已知道，脂代谢异常会促发肾小球损伤；而肾小球病变也会影响到脂质代谢。许多全身性疾病（包括罕见的Fabry病、Nieman Pick及Gaucher病）会使肾内脂质沉积增加，相当常见的是肾内脂质沉着是继发于 肾病综合征 ...
（一）发病原因 尽管目前已经发现许多环境与遗传因素和焦磷酸钙沉积病有关，但至今尚未找到具有普遍性的特异性病因，本病的发生还有待进一步的研究。 1.衰老 是焦磷酸 钙沉积 病的一个主要相关因素。以往的研究结果表明，正常人膝关节滑液中的焦磷酸浓度随着年龄的增长而升高，提示这种与年龄有关的滑液成分的改变与本病有着密切的联系。近年来发现有一种老年性淀粉样蛋白可以与焦...
（一）发病原因 维生素B6的每天需要量为1～2mg。豆类、 谷类 种子、 鸡肉 、柑橘、 西红柿 、 香蕉 等富含维生素B6，所以目前本病不多见。 1.维生素B6摄入不足或吸收不良 尽管食物维生素B6的来源广泛，偶尔仍可发生因食物摄入不足引起的缺乏，或患有Crohn病或腹腔疾病引起吸收不良。 2.长期应用某些药物 最重要的是异烟肼，它与磷酸吡哆醛形成的复合物...
（一）发病原因 本病的病原体是埃博拉病毒，该病毒属于线状病毒科（filoviviradae），是一种负链RNA病毒，在电子显微镜下呈细丝状。该病毒是于1976年被发现，并以首次检测到该病毒的地点，非洲扎伊尔一条河的名称命名的。其毒粒含有7种结构蛋白，包括依赖RNA的RNA聚合酶、一个单一的大分子糖蛋白、两种核蛋白、一种基质蛋白、和一种与囊膜相关的蛋白质等。对...
(一)发病原因 1.饮食性因素 长期进食高脂肪、高蛋白、低纤维性饮食者结 直肠息肉 的发生率明显增高，多进食新鲜水果蔬菜以及维生素C者 息肉 的发生率减少。 2. 胆汁 代谢紊乱 胃 十二指肠溃疡 行胃空肠吻合以及胆囊切除术后患者，胆汁的流向和排出时间发生改变，大肠内胆汁酸的含量增加。实验显示胆汁酸以及胆汁酸的代谢产物脱氧胆酸和 石胆 酸均有诱发结直肠黏膜产...
(一)发病原因 本病属于遗传性糖原代谢障碍，系由于肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文献报告本病为常染色体隐性遗传，酶基因定位于常染色体11(11q13)，但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。 (二)发病机制 肌肉收缩需要消耗能量。能量主要由肌肉中的糖原分解成 葡萄 糖，并进行有氧分解产生大量的ATP而提供。静息时，肌肉中贮存有少量的...
(一)发病原因 1.日光照射不足 如果有充足的紫外线照射，人的皮肤能产生足够的维生素D。产生维生素D的量与紫外线的强度、照射时间和皮肤暴露的面积成正比。在冬春季节因寒冷缺少户外活动或在多雾地区、工业城市空气污染严重、高楼林立都可使紫外线照射不足。 2.维生素D摄入不足 多见于在2岁前未进食有维生素D强化奶制品的婴幼儿和长期母乳喂养又没有及时补充 鱼肝 油的孩...
（一）发病原因 NF是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害，可归类于神经皮肤综合征，根据临床表现和基因定位，分为神经纤维瘤病Ⅰ型（NFⅠ）和Ⅱ型（NFⅡ）。NFⅠ主要特征为皮肤牛奶 咖啡斑 和周围神经多发性 神经纤维瘤 ，外显率高，基因位于染色体17q11.2。NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧 听神经瘤 病，基因位于染色体22q。本病为常染色体显性遗传疾...
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