小儿颅面骨畸形综合征 (Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、 毛发稀少 综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与眼畸形综合征、 先天性白内障 鸟脸畸形综合征、先天性 白内...
骨髓的发育异常 最常见的 疾病 是引发 骨髓增生异常综合征 ( myelodysplastic syndrome, MDS)，它是一组起源于造血髓系 定向干细胞 或 多能干细胞 的 异质 性 克隆 性疾患，其基本病变是克隆性造血干、 祖细胞 发育异常 (dysplasia)，导致无效造血以及恶性转化危险性增高。主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系 白血病 ...
...缓慢，主要临床特征为：女性 表型 ， 后发际低 ，50%有 颈蹼 ;盾形胸， 乳头 间距增宽; 肘外翻 和多 痣 等。约35%患儿伴有 心脏畸形 .以 主动脉缩窄 多见。此外.尚可见 肾脏 畸形 (如 马蹄肾 、 异位肾 、 肾积水 等)，指(趾)甲发育不良，第4、5 掌骨 较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持 婴儿 型. 小阴唇 发育不良， 子宫 不能触及。...
一类为 创伤 所造成的畸形愈合，因此类型畸形无需鉴别诊断，不再详述;另一类为骨关节或软组织的病损所造成的畸形，另外，根据四肢畸形的发生范围可分为局部畸形与全身畸形，全身畸形多由于发育障碍，遗传代谢异常或其他全身性疾病所引起。
脑动静脉畸形 是 脑血管畸形 中最多见的一种，位于脑的浅表或深部。属先天性 中枢神经系统 血管发育异常，可分为五种类型：① 动静脉畸形 (AVM)；② 海绵状血管瘤 ；③ 毛细血管扩张 ；④ 静脉畸形 ；⑤ 静脉曲张 。在上述五类血管畸形中以 动静脉畸形 最常见，占颅内幕上血管畸形的62．7％．占幕下血管畸形的42．7％。手术切除病变血管是主要治疗方法，但有...
十二指肠重复畸形 (duplication of the duodenum)，亦称 十二指肠 内囊 肿，为突出于肠壁外的球形囊腔。多数黏附于十二指肠后侧或内侧。是临床少内见的十二指肠先天性发育 畸形 。 十二指肠重复畸形的病因 (一)发病原因 先天性消化道重复 畸形 病因有多种解释，但无满意结论，无突破性进展，一般认为有几种学说： 1.空化不全 Bremer...
鸡胸 是胸前壁呈楔状凸起状如 禽类 的胸骨，故而得名。 漏斗胸 则是一种胸前壁的凹陷畸形，状如漏斗。这是两种常见的胸廓畸形。
小儿巨脑畸形综合征 又称儿童 巨脑 综合征 (macrencephaly syndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期， 骨骼 发育 生长过快 ，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。 小儿巨脑畸形综合征的病因 (一)发病原因 有人认为本病征有家族性，属 显性 遗传性疾病 ，男性 发病率 高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X 性连锁遗...
多见于下颌第二 前磨牙 ，常为对称性发生， 牙合面 中央呈圆锥形突起，故称 中央尖 。 【 临床表现 】 畸形 中央尖高约2-3mm。其尖磨损或折断后， 髓角 暴露可导致 牙髓炎 或尖周病变。此时临床检查见不到中央尖，可见 中央窝 处有一小突起，并有一黑色 露髓 点，若在 牙根 尚未完全形成时引起 牙髓 坏疸，则根尖发育中断， X线 照片显示， 根尖孔 呈喇...
...肠支末端分支不规则增粗扭曲，局部可见不规则紊乱 毛细血管 团。 X线 诊断:肠系膜上动脉回结肠支末端 血管 扭曲增粗及局部不规则。 结肠血管发育不良的鉴别诊断 结肠血管发育不良 的鉴别诊断： 肠道血管畸形 ：肠道血管畸形(vascular malformation of intestine)包括 动静脉畸形 、 血管扩张 、 血管瘤 、 血管发育不良 等，是...
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