大多数病儿血清igg水平正常，igm减低，iga和ige升高。常不能测出同族凝集素。对多糖抗原不能形成抗体。迟发型皮肤试验反应减弱或无反应，t淋巴细胞减少，淋巴细胞转化率低下，有的病儿外周血淋巴细胞减少。多形核白细胞功能和补体水平正常。病儿免疫功能检查的结果与年龄有关，在小婴儿时期ig水平可完全正常，淋巴结与胸腺形态也正常，但随着年龄的增长，细胞免疫与体液 ...
血卟啉病(hematoporphyria)原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有 光感性皮肤损害 、 腹痛 及神经精神症状。卟啉前体可能为导致腹部和神经精神症状的物质基础。交感神经系统在腹痛和血压增高的发病中起一定的作用。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病...
糖原贮积病 (glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。
1.消除和减少或避免发病因素，改善生活环境空间，养成良好的生活习惯，防止感染，注意饮食卫生，合理膳食调配。 2.注意锻炼身体，增加机体抗病能力，不要过度 疲劳 、过度消耗，戒烟戒酒。 3.早发现早诊断早治疗，树立战胜疾病的信心，坚持治疗。
...有关的（β2-微球蛋白）淀粉样变性（Aβ2 M） 大多数接受长期血透析或腹膜透析历时8年以上的病人，都会发生这种局限性淀粉样变性，关节和关节周围、骨和腕管组织有β-微球蛋白淀粉样物沉积。患者可有风湿性证候，如慢性 肩痛 和肩峰下囊压痛、腕和指 关节肿痛 、腕伸肌腱处腱鞘增生以及腕骨、股骨和肱骨等处软骨下侵蚀的X线征等。肱骨和股骨的病理 骨折 亦有报道。 β2...
16.2.1 发病情况 维生素D 缺乏病主要发生在受日光照射不足，并缺少食物维生素D来源的人群中，特别在婴幼儿、家庭妇女和老年人当中更为多见。近年来，随着维生素D 代谢 研究的进展，在临床发现 继发性 维生素D缺乏病也不少见。现在在一些经济发达的国家使用维生素D强化食品，虽然已使明显的营养性维生素D缺乏病有了大幅度的下降，但潜在维生素D缺乏（特别是在老年人中...
(1)出血：这常是该病的最早表现。不少病儿在出生时或生后不久即因 血小板减少 而致皮肤粘膜瘀点、 瘀斑 或其它出血表现，如 鼻衄 、 牙龈出血 、 血尿 、血便、 呕血 、结膜下出血等。 颅内出血 并非少见，有时甚至是患儿致死的原因。本病常被误诊为 特发性血小板减少性紫癜 ，甚至行脾切除术。严重出血可致贫皿。 (2)：常出现在生后数月。随年龄增长， 湿疹 可...
血色病(hemochromatosis，HC)又叫 遗传性血色病 (hereditary hemochromatosis，HHC，HH)，属于常见的慢性铁负荷过多疾病，是常染色体隐性遗传疾病;由于肠道铁吸收的不适当增加，导致过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺等实质性细胞中，导致组织器官退行性变和弥漫性纤维化、代谢和功能失常。主要临床特点为 皮肤色素沉着 、肝 硬...
诊断 （1）组织病理学检查：淀粉样变的确诊依据，主要是组织切片经刚果红染色后在偏光显微镜下观察到，特征性的 苹果 绿双折光。绝大多数AA和AL患者的皮下脂肪组织有少许 淀粉样蛋白沉积 ，所以组织活检一般首先考虑进行腹部皮下脂肪活检。腹部皮下脂肪活检（细针抽吸或外科手术）简便易行且安全，AL或ATTR淀粉样变的阳性检出率达80%～90%，AA淀粉样变的阳性检出...
Castleman病(Castleman’s disease，CD)属原因未明的反应性淋巴结病之一，临床较为少见，以深部或浅表淋巴结显著肿大为特点，部分病例可伴全身症状和(或)多系统损害，多数病例手术切除肿大的淋巴结后，效果良好。
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