常染色体隐性遗传多囊肾疾病（ARPKD/PKHD1）是儿童肾脏相关及肝脏相关发病和死亡的重要原因。已确定染色体6p21.1-p12上的PKHD1基因突变是ARPKD的分子病因。最长的连续性开放读框区（ORF）由67个外显子转录编码，预计产生一个4074个氨基酸的蛋白polyductin。对该蛋白的功能至今尚未阐明。到目前为至，共发现29个不同的PKHD1基因...
应当根据设备条件，具备的抗体和示踪抗原的特点进行选择。我们的经验是：因胞浆性抗原含量较多，可以用简便和廉价的间接法甚至直接法免疫细胞化学染色；对膜抗原及其它一些微量抗原应当选用PAP或ABC法，如果同时进行两种以上抗原的检查，最好进行双标记和多标记免疫细胞化学染色；为了显示较弱的抗原，可以用对比染色技术，背景为另一种颜色，使阳性抗原着色更突出。
...箱中干燥但不能放在底层，因烤箱底层温度不均匀。组织切片应避免接触含油类的手和容器。组织块应放在4℃密闭容器内干燥保存。脱蜡一定要完全。 2．染色方法的选择 根据具备的抗体和标记抗体，免疫荧光和免疫酶技术均可采用。间接法、PAP法和ABC等方法均可以选择。大部分报道多采用冷冻切片和ABC染色方法。ABC方法特异性强，敏感性高，非特异性染色少。目前国内已有ABC...
免疫胶体金银染色和其它免疫细胞化学方法一样，要想得到好的染色效果，关键取决于标本处理是否合适，只有使抗原性及组织结构保存的好，才能使以后的染色成功成为可能，其次要用高特异性和高效价的一抗，选择合适的稀释度。由于免疫组化方法广泛应用于不同的生物学科，所要检出的抗原种类繁多，性质也各不相同。因此，不可能有一种适用于所有抗原的固定剂，而是根据不同的抗原性质区别对待...
有一些隐性遗传病患者除易患肿瘤外，同时还有全身染色体容易断裂或对紫外线特别敏感的特点，这表明肿瘤与染色体不稳定之间有某种联系，这一类疾病称为染色体不稳定综合征，现择要介绍几种。 1.Fanconi 贫血 Fanconi贫血(Fanconi’sanemia)是一种儿童期的骨髓疾病，表现为 全血细胞减少 ，故又称为先天性血细胞减少症(congentialpanc...
...为火热，它明确Hp与 慢性胃炎 ， 消化性溃疡 的发生，发展及复发相关。近年甚至认为Hp感染与 胃癌 相关。因而寻找一个简便而有效的Hp检查方法日益受到重视。我们在实践中摸索出的美蓝染色效果较好，并与尿素酶试验，细菌培养，Warthin－Starry银染色法及HE染色法进行了比较，现报告如下。 1 材料和方法 1.1 材料 无选择地对因有 消化不良 等上消化...
据海外媒体报道，韩国科学家日前发表论文宣布，他们发现染色体端粒较长的线虫比普通线虫更加“长寿”。这是科学家首次找到染色体端粒长度影响动物寿命的直接实验证据，新发现对于研究人类衰老机理等将有参考价值。 端粒是指染色体两头的保护性结构，它会随着细胞的分裂和增殖而逐渐变短，其长度短到一定程度，细胞就会死亡。端粒长度据认为是决定细胞寿命的关键因素之一，但端粒长的动物...
常染色体显性 小脑性共济失调 （autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA）种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、 橄榄 核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干 共济失调 、 构音障碍 、辨距不良、意向 震颤 等单纯小脑症状，也可见 不自主运动 、...
（一）发病原因 本病是常染色体显性遗传。 （二）发病机制 MJD基因位于染色体14q32.1，是三核苷酸（CAG）重复序列扩展性疾病。正常人CAG为13～36个拷贝，本病含有一个正常的等位基因和一个带有68～79个CAG拷贝的扩展等位基因。Zhou等的研究显示，正常中国人CAG的重复数目为14～40，MJD病人为72～86，正常人和病人之间数目未见交叉。CA...
IGSS染色的半薄切片，可以在光镜下直接观察阳性结果，为电镱取阳性部位及观察打下良好的基础。环氧树脂会妨碍免疫组化染色。经过饿酸处理后固定的组织同样也会影响抗原抗体反应，因此，半薄切片作IGSS染色剂，应作以下处理。 （1）脱环氧树脂，切片以NaOH的无水乙醇饱和溶液浸泡30～60min，然后以无水乙醇洗5min，两次，再以95%，80%，70%酒精各洗5m...
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