PCR是体外酶促合成特异DNA片段的新方法，主要由高温变性、低温退火和适温延伸三个步骤反复的热循环构成：即在高温（95℃）下，待扩增的靶DNA双链受热变性成为两条单链DNA模板；而后在低温（37～55℃）情况下，两条人工合成的寡核苷酸引物与互补的单链DNA模板结合，形成部分双链；在Taq酶的最适温度（72℃）下，以引物3’端为合成的起点，以单核苷酸为原料，沿...
...、冠心病等。 (3)消化系统疾病：慢性胃炎、胃与十二指肠溃疡、慢性结肠炎等。 (4)泌尿系统疾病：慢性肾小球肾炎、泌尿系结石等。 (5)代谢及内分泌系统疾病：糖尿病、肥胖病、甲状腺功能亢进症等。 (6)神经系统疾病：脑动脉硬化症、脑血管意外后遗症、三叉神经痛、坐骨神经痛等。 (7)精神系统疾病：神经衰弱等。 2．妇科疾病：月经不调、痛经、闭经、功能性子宫出血...
...的心理健康，形成了特殊的个性，易出现社会适应困难，人际关系不良，内向、 孤僻 、行为被动、幼稚，缺乏抑制、易冲动，敏感、多疑易产生悲观、害羞及敌意等，这些不良的性格倾向削弱了正常心理防御机制。促发因素：本病患者大多伴有智能 发育障碍 ，而智能水平较低者比无智能障碍者更易发生精神障碍。 (二)发病机制 性染色体异常可以为数目或结构上的改变，如男性多1条X或Y染...
...ential）这种稳恒状态就称极化状态。 图14-1－2 极化状态图 极化状态时静息电位的恒定，有赖于 细胞 的 代谢 活动，细胞内外钾离子及钠离子浓度的比值以及细胞膜对钾、钠、钙、 蛋白质 、氯离子等具有不同的通透性。在静息状态下，细胞内钾离子浓度约为细胞外钾离子浓度的30倍，相反细胞外钠离子浓度约为细胞内钠离子浓度的15倍。至于阴离子， 细胞内液 以 蛋...
...Prade—Willi综合征 为染色体上一小带缺失引起的微小缺失综合征中的一种，是较常见的畸形综合征。核型为15q11-q13缺失，缺失染色体来自父方。患儿智力低下，身材矮， 肥胖 ，肌张力低，性腺发育低下，手足小。 其他各种常染色体部分单体或部分三体也均有智力与生长发育落后、先天畸形及特殊肤纹，其异常严重程度与所涉及的染色体上的基因数量及其表达有关...
肺泡蛋白沉着症 表现是非特异性的,应与以下疾病相鉴别: ①特发性 肺间质纤维化 ; ②肺泡癌; ③粟粒性 肺结核 ; ④肺实质性疾病如 病毒性肺炎 、 支原体肺炎 及 衣原体肺炎 。
...，首先染色含量较少的抗原，再显示含量丰富的抗原。该方法要分别制备4种不同的特异性抗体和酶标抗体，费时费力，实际应用受一定限制。 上述两种双重染色，两种酶标抗体的非特异性着色可能迭加，致使背景着色较单独使用时增强，S/N下降，所以各研究室应根据实验目的和条件，合理选择染色方法为宜。简述染色步骤如下： （1）切片准备同一般间接法。 （2）切片孵育A抗原，特异抗体...
...往往不相等。因此在实际工作中遇到样本均数与总体均数间或样本均数与样本均数间不相等时，要考虑两种可能：①由于抽样误差所致；②两者来自不同总体。如何作出判断？统计上是通过假设检验（hypothesis testing），又称显着性检验（significance test），来回答这个问题。 下面以样本均数x与总体均数μ比较的假设检验为例，介绍假设检验的基本步骤。
1．性别的决定 人类有X和Y两种 性染色体 ，但决定个体的 表型 性别是Y 染色体 。从临床上看，除个别例外，凡有Y者皆为男性，否则均为女性。因为Y染色体上有决定 睾丸 发育的睾丸决定因子（testis determining factor,TDF），而睾丸的存在决定了个体的性别。 2．X染色体的 失活 女性有两条X染色体而男性只有一条，但女性X染色体的 基...
因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实，建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验（寻找脆性X的DNA试验），可以在全突变和前突变者血液中探测出CGG三核苷酸重复序列的扩张率，这种检查方法可用于产前诊断，专家建议把这一方法用于所有不明原因 精神发育迟滞 患者。 1995年建立了检测FMRP及探查全突变个体血液抗体的方法，这使得筛查脆性X染色体新生儿成...
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