眼-脑-肾综合征（oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe）又称Lowe综合征，是一种罕见的性连锁隐性遗传病。临床上以 先天性白内障 、智能低下以及肾小管酸中毒为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑、肾病变也可分别出现在不同年龄，导致诊断困难。
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。 提倡母乳喂养。尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布，使已致病婴儿及早发现、及早治疗是预防智能低下的重要办法。
唐氏综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽， 鼻梁低 平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外， 流涎 多;身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位; 头发 细软而较少;四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。 皮肤纹理特征有：通贯手，aid角增大;第4，5指箕挠增...
...etter综合征（Klinefetter syndrome），是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。由于性 染色体异常 导致 睾丸发育不全 、不育、智能低下等。
儿是高龄所出生的孩子中最常见的一种智能低下的疾病，也称down氏综合症。根据调查，这种疾病和的年龄有明显的关系，它的发病率在25-29岁的女性中仅为1/1500，而在30-34岁时增加至1/800，35-39岁已达1/250，到了40岁以上，竟可达到1/100-1/50，所以人们称这种孩子是高龄孕妇的后代。 先天愚型的患儿生下来个头矮小，生长发育迟缓，智能低...
主要特点是生长发育落后，智能低下和基础代谢率降低。 1.新生儿及婴儿 大多数新生儿无甲低症状和体征，但仔细询问病史及体检常可发现可疑线索，如母怀孕时常感到胎动少、过期产、面部呈臃肿状、 皮肤粗糙 、 生理性黄疸 延迟、 嗜睡 、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、体温低、 便秘 、前囟较大、后囟未闭、 腹胀 、 脐疝 、心率缓慢、 心音低钝 等。 2.幼儿和儿童...
治疗 本病征的皮肤病变大多能自然消退，只是色素改变的持续时间长短有很大差异，故不必治疗。仅水疱期应注意防止 继发感染 ，可外用含肾上腺皮质激素类的抗生素软膏。眼底病变者用光凝固疗法有一定疗效。 若伴有智能低下，仅以加强训练为主，其他眼、骨骼和中枢神经系统并发症有些无法治疗，有些可作对症处理。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
...原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。 糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、 葡萄 糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现 低血糖 、 肝大 、酸中毒、 高脂血症 、 高尿酸血症 、高乳酸血症、 凝血功能障碍 、发育迟缓等临床症状。 糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌 无力 导致的运动障碍及发育迟缓、智能低下。
...春雨过后，春笋纷纷破土而出，茁壮成长，此时正是春笋尝鲜的时节。春笋是春季的时令美食佳品。但是，儿童忌多吃春笋。 根据专家们的研究测定，春笋中含有大量的草酸，而草酸很容易与钙结合成草酸钙，影响人体对钙、锌的吸收和利用。由于儿童骨骼发育尚未成熟，如果体内缺钙，会造成骨骼畸形，容易患佝偻病。儿童长期缺锌，也会导致发育迟缓，智能低下。所以，12岁以下儿童忌多吃春笋。
...退，精子发生从正常到轻度受损。少精者临床检查结果表明精子发生异常。他们可以有正常或异常后代，也可能没有后代。其H-Y抗原滴度高于正常男性。 智能低下或处于正常下限。患者缺少自制力，情绪控制不良。国外有的学者认为患者脾气暴烈，好斗，进攻性强，有反社会行为，容易犯罪，包括性行为不当而犯罪。气脑造影可有 脑萎 缩表现，脑电图中慢α频率均增加，与中枢神经系统缺陷相符...
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