先天性胆管扩张症 （Congenital Biliary Dilatation,CBD)也成为先天性胆总管囊肿。肝内胆管、肝外胆管任何部分都可以发生扩张，因为绝大部分都是发生于胆总管，所以也成为 先天性胆总管囊肿 （congenital choledochus cyst）。本病发病率与性别有关，男女发病率比例为1：3-4。好发于青少年，报道年龄最大的为78岁...
先天性巨大色素痣 (giant congenital pigmented nevus)是一种特殊类型的先天性 痣细胞 痣 ，不遗传，直径可超过20cm。损害覆盖整个 头发 、肩部、肢体或躯干的大部分，10%～13%患者可发生 恶性黑色素瘤 。 先天性巨大色素痣的病因 (一)发病原因 病因尚不明。 (二)发病机制 发病机制还不清楚。 先天性巨大色素痣的症状 1...
先天性髋关节脱位 疾病分类 骨与 创伤 科 疾病概述 先天性髋关节脱位是小儿比较常见的先天性 畸形 之一，以后 脱位 多见，出生时即存在，女多于男，约6:1，左侧比右侧多一倍，双侧者较少。主要由于 髋臼 、 股骨头 、 关节囊 、 韧带 和附近 肌肉 先天性发育不良或异常，导致 关节松弛 ， 半脱位 或脱位，此外， 胎儿 在子宫内位置不正常， 髋关节 过度屈...
...CD - 9 704.1 OMIM 135400 MedlinePlus 003148 eMedicine article/1072031 先天性遗传多毛症 （hypertrichosis）是一种 返祖现象 ，患者一般在出生后不久全身就长满了乌黑而坚硬的毛，有如传说故事中的狼人，因此又称 狼人 综合症 ，但身体其他状况与常人无异，智力发育也正常，经常被称为“...
先天性关节挛缩 是指 关节 在宫内位置就处于 屈曲挛缩 状态.出生时,全身屈曲或 关节僵硬 ,即 先天性多关节挛缩 .同样,它也可能被忽视. 病理学 和 病因学 关节的发育是在 妊娠 2个月时开始的, 子宫 运动减少的病变( 子宫发育不全 ,多胎, 羊水过少 )会导致 关节挛缩 . 先天性多关节挛缩是由于 神经 源性, 肌病 性以及相关组织 疾病 引起. 先...
先天性前尿道瓣膜 可伴发或不伴发 憩室 。 瓣膜 位于 阴茎 阴囊交界处 尿道 的腹侧，不阻碍 导尿管 的插入，但阻碍尿液排出，导致近端 尿道扩张 ，梗阻严重时与 后尿道瓣膜 所造成的损害相同。有颈的小口憩室一般不造成梗阻，但可并发 结石 而有 症状 。广口憩室被尿液充满时，其远侧唇会起到梗阻尿流的瓣膜作用。该先天性憩室可能是局部海绵体缺乏所造成。 先天性前...
先天性上睑下垂 [ 概述 ] 是一种 常染色体 显性 或隐性 遗传疾病 ，是 上睑下垂 中最常见的类型，人群 发病率 为0.12%，常由于 提上睑肌 发育不全，或支配它的 运动神经 即 动眼神经 发育异常 、功能不全所致，少数由于 上睑提肌 外角、内角及上横 韧带 太紧，或有过多 纤维 粘附 于 眶隔 后壁，限制了上睑提肌的运动，表现为出生后即可发现的单侧或...
又称DiGeorge 综合征 或第三、四对 咽囊 综合征。本症是 胚胎 期第1至第6对咽囊 发育异常 引起的先天性 免疫缺陷 。在胚胎第6～10周， 胸腺 、 甲状旁腺 、甲状朱和部分颜面、 主动脉弓 及 心脏 结核 由第1至第6对咽囊的 细胞成分 发育形成。至 妊娠 第12周，胸腺移行至 胸部 ，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。本征均为散发，故推测不...
(一)发病原因 遗传性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺乏是由肝脏合成的依赖维生素K的凝血因子。肝脏首先合成一条包括488个氨基酸组成的单链分子(包括由40个氨基酸残基组成的信号肽)。FⅩ在凝血过程中被FⅨa/FⅧa或FⅦ TF激活。一经激活，FⅩa就与它的必需辅因子(FⅤa)结合催化凝血酶原成为凝血酶。当凝血因子Ⅹ缺乏时，凝血酶的产生也相应延迟。 (二)发病机制 遗传性...
先天性梅毒 是 感染 梅毒螺旋体 所致的 感染性疾病 。它能通过母体 垂直传播 给 胎儿 。 患 梅毒 的孕妇，其胎儿感染的危险性大约为60％～80％， 早期梅毒 不治疗常常可传播给胎儿，而 晚期梅毒 或 隐性感染 的梅毒一般不垂直传播。 症状 和诊断 新生儿 梅毒一般在 手掌 和足底有大的 水疱 或扁平的呈铜色的 丘疹 。在 会阴 和鼻、 口腔 周围有突出...
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