唐氏综合征即21-三体综合征（trisomy 21 syndrome）又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折 流产 ，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
...ian syndrome)即韩-薛-柯综合征，又称黄 脂瘤 、 黄瘤 性 肉芽肿 、网状内皮肉芽肿、类脂质性肉芽肿、 尿崩症 -突眼- 成骨不全 综合征、 组织细胞增生症 X、Schüller-Christian综合征、Christian综合征等。本症为 组织细胞增生 造成 颅骨缺损 、 眼球突出 和尿崩症三联征的 临床表现 和 病理 改变。 小儿非内脂性网...
瑞特综合征(Reiters syndrome，RS)其临床特点有三：即 尿道炎 、结膜炎、关节炎，所以也称尿道、眼、关节综合征。感染和遗传因素与本病的发病有关。
...也可由嗜铬瘤组织分泌 ACTH 导致 肾上腺皮质增生 ，从而引起 库欣综合征 ，即异位ACTH 嗜铬细胞瘤 。 小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征的病因 (一)发病原因 由 肾上腺皮质 与 髓质 同时发生 腺瘤 引起，也可由嗜铬瘤组织分泌 ACTH 导致 肾上腺皮质增生 ，从而引起 库欣综合征 。 (二)发病机制 肾上腺皮质与 髓质增生 并存的发生机理尚不清...
诊断 有上述症状及实验室检查应考虑本征。 鉴别 以出生或出生后不久的进行性减退伴有 眼球震颤 等表现而区别于早发性 视网膜色素变性 。临床上须与Laurence-Moon-Biedl综合征、Walfran综合征、Refsum综合征及家族性肾炎等疾病相鉴别。
空鞍综合征 （empty sella syndrome）即空泡蝶鞍综合征（empty sella tarcica syndrome）又称Busch-Colby综合征、鞍隔缺损、蛛网膜 囊肿 、鞍内蛛网膜憩室、鞍内蛛网膜囊肿等。本病征指蛛网膜下腔疝入到蝶鞍内，垂体受压产生的一系列临床症状。
更年期妇女中有下列情况时，不宜使用雌激素替代治疗。 (1)有肿瘤史者，特别是恶性肿瘤，如乳腺纤维囊肿疾病、乳腺癌、子宫肿瘤及生殖器癌瘤等应禁用。 (2)血栓性疾病如脑血栓、脑血管痉挛、血栓性静脉炎、肺栓塞或有此类疾病史者 ......
猫叫综合征（cats cry syndrome）是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征， 小头 圆脸、宽眼距、小下颌、 斜视 、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重 智力低下 。
...术切断附加传导束，术后预激综合征及心动过速消失，进一步证实了这一论点。 （二）发病机制 根据旁路的解剖分型和旁路的生理特性及心电图特点，预激综合征分为：① 典型预激综合征 （Kent束预激综合征）；②短P-R间期综合征；③Mahaim预激综合征；④间歇性预激综合征；⑤隐匿性预激综合征。 1.Kent束预激综合征 在小儿多见，预激综合征由Kent束引起，激动从...
...合征、Meulengracht综合征、体质性 肝功能异常 综合征、青少年间歇性黄疸、 生理 性血 胆红素 过高症等。 小儿家族性非溶血性黄疸综合征的病因 (一)发病原因 本症属 常染色体 显性遗传。 (二)发病机制 1、本病征的发病机制尚未完全清楚，目前多数人认为由于遗传性或获得性的 肝细胞 中 微粒体 器中 胆红素 葡萄糖醛酸 转移酶 活力不足，影响 非结...
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