关节 过度活动 综合征 (joint hypermobility syndrome)又名 关节松弛 症(arthrochalasis)，是四肢关节 疼痛 的原因之一，影响患儿肢体活动和功能。本症是 遗传性疾病 。 小儿关节过度活动综合征的病因 (一)发病原因 可能是 结缔组织 遗传 紊乱的结果。 (二)发病机制 目前有学者将本病征归于Ehlers-Danlo...
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于多能造血干细胞的恶性克隆性疾病。主要特征有：①血细胞发育异常，表现为骨髓无效和病态造血;②恶性克隆保留一定程度的分化潜力，且增生比较缓慢;③部分最终转化为 急性白血病 ，主要是 急性骨髓性白血病 (AML)。
...癫痫 发作。由于抑制 抗体 形成易发生感染或 隐性感染 灶（如 结核病 ）的活动和播散。长期用药还可发生 白内障 、 股骨头 无菌 坏死 。小儿于 生长期 中其生长尤其是身高可受影响。 2)另一类是激素引起的急性肾上腺皮质功能不全和 戒断综合征 ：大量外源性皮质激素 反馈 抑制视丘-垂体-肾上腺系统，使 肾上腺皮质 分泌减少、功能减退、甚至腺体 萎缩 。如突...
给小儿波-杰综合征条目的留言 -- 123.150.182.124 2013年1月21日 (一) 03:36 (CST) 留言：希望各界医学院能尽快研究出治疗这种病的方法！作为有这种病的患者的父母我们的心情真的好沉重！联系方式。15993246706 感谢！
...于 赖氨酸 羟化酶缺陷 ，导致 胶原纤维 形成障碍;Ⅶ型是因为 前胶原 蛋白 多肽 酶缺陷;Ⅳ型由于Ⅲ型胶原蛋白合成障碍。最近报告，本病征可与α2 巨球蛋白 缺乏症合并发生，二者可能有连锁的关系。 小儿埃莱尔-当洛综合征的症状 1.临床特征 幼儿发病，常在学走路时出现 症状 。 (1) 皮肤 ： 皮肤弹性过度 ：于皱褶处拈起皮肤尤如橡皮样向外伸展，放手后皮肤...
...或其他部位结核灶。在50年代约占慢性肾上腺 皮质功能减退 的半数，近年随结核病被控制而逐渐减少。 二、自身免疫紊乱：特发性自身免疫反应引起的肾上腺皮质萎缩为目前最多见的原因，血清中经常可以测到抗肾上腺组织抗体。主要侵及束状带细胞，抗原主要在微粒体和线粒体内。本病多伴有其他自身免疫紊乱疾病。如多发性内分泌腺体功能不全综合征（Schmidt综合征），可包括如肾上...
...度的 凝血酶 诱导血小板聚集降低。如做膜 糖蛋白 测定，可发现血小板膜GPIb、Ⅸ及Ⅴ降低或缺乏。 根据临床需要选择，常规做 B超 检查。 小儿巨大血小板综合征的鉴别诊断 须与 继发性 巨 血小板 症相鉴别： 1. 血小板无力症 常染色体隐性遗传病 ，血小板有功能缺陷， 血小板计数 和形态均正常，血小板对ADP等无聚集， 血小板黏附 功能正常，血小板GPⅡb...
... 史，一次食入1个即可发病，国内资料患者食用量在1～15个。每次同食者数人或数十人中，仅个别发病。食入柞蚕蛹后多于12h内出现临床 症状 ，与进食数量无关。 小儿柞蚕蛹性脑病综合征的西医治疗 (一)治疗 本病征的治疗原则如下： 1.停止食用 柞蚕蛹 确诊后立即停食柞蚕蛹。 2.应用 肾上腺皮质激素 根据病情应用肾上腺皮质激素，轻度可口服 泼尼松 ( 强的松 ...
...胸部X线检查 ， 心血管造影 检查， X线 骨片 检查可发现各种 心血管 畸形 和 骨骼畸形 ，少数可有 泌尿生殖系 、 胃肠道 的畸形。 小儿手-心畸形综合征的鉴别诊断 本病征应与下面 疾病 相鉴别。 马方综合征 ：属 结缔组织病 ，系 常染色体 显性遗传，累及骨、眼和 心血管 ，智力发育不受影响。临床典型 骨骼系统 改变为身材高大而瘦长，上半身较下半身短...
...，但不伴 疼痛 。寒冷、兴奋、忧虑、 疲劳 、 发热 等均可使肌强直加重。用 叩诊 锤叩击肌肉，可出现肌球。 肌电图 可出现强直 电位 。 小儿先天性肌强直综合征的病因 一、发病原因 本病多为 常染色体 显性遗传，少数为隐性 遗传 。 目前具体病因不明，认为是 染色体 7q32部位编码 骨骼肌 离子通道 的 基因突变 引起。 二、发病机制 可能与 神经 肌肉...
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