表观遗传学 又称“拟 遗传学 ”、“表遗传学”、“外遗传学”以及“后遗传学”（英文 epigenetics ），在 生物学 和特定的遗传学领域，其研究的是在不改变 DNA序列 的前提下，通过某些机制引起可 遗传 的 基因表达 或 细胞 表现型 的变化 [1] 。 表观遗传学是20世纪80年代逐渐兴起的一门学科，是在研究与经典的 孟德尔遗传学 遗传法则不相符的...
细胞质遗传 （cytoplasmic inheritance）： 细胞质 内的 基因 ，即 细胞质基因 所控制的遗传现象和遗传规律。 2.特点及原因 （1）特点 ① 母系遗传 ：不论正交还是反交，Fl性状总是受母本( 卵细胞 )细胞质基因控制； ②杂交后代不出现一定的分离比。 （2）原因 ① 受精卵 中的细胞质几乎全部来自卵细胞； ② 减数分裂 时，细胞质中...
根据遗传学原理，按照人们预先设计的生物蓝图，对生物的遗传物质进行有计划的操作，以达到定向改造生物的遗传组成，使其获得新的遗传性状，这个工程称为 遗传工程 。 “遗传工程” 有广义和狭义之分。 广义的“遗传工程” 包括 细胞 水平上的遗传操作（ 细胞工程 ）和 分子 水平上的遗传操作（ 基因工程 ）； 狭义的“遗传工程” 就是 基因工程（genetic eng...
常染色体隐性遗传多囊肾疾病（ARPKD/PKHD1）是儿童肾脏相关及肝脏相关发病和死亡的重要原因。已确定染色体6p21.1-p12上的PKHD1基因突变是ARPKD的分子病因。最长的连续性开放读框区（ORF）由67个外显子转录编码，预计产生一个4074个氨基酸的蛋白polyductin。对该蛋白的功能至今尚未阐明。到目前为至，共发现29个不同的PKHD1基因...
美国科学家研究发现，一种基因可能与婴儿猝死综合征（ＳＩＤＳ）有关。 婴儿猝死综合征是导致一岁以内新生儿死亡的最常见疾病。有统计数据表明，每１０００名新生儿中，就有２～３名看似健康的孩子在睡眠中突然死亡。 美国宾夕法尼亚州特别儿童医院的迪特里希·史蒂文等人在新一期《全美科学院学报》上撰文说，他们研究了该州阿们教派社区居民的基因。该社区居民很少与外界通婚，遗传性...
医学遗传学基础 正文 分类“医学遗传学基础正文”的页面 此分类包含下列137个页面，共有137个页面。 医 医学遗传学/DNA的分子结构 医学遗传学/DNA的复制 医学遗传学/Southern印迹法 医学遗传学/三体综合征 医学遗传学/不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 医学遗传学/两种单基因病或性状的遗传规律 医学遗传学/主要参考资料 医学遗传学/产前诊断 医...
英文：biochemical genetics 生化遗传学 是生物化学和遗传学相结合的学科，研究遗传物质的理化性质，以及对 蛋白质生物合成 和机体 代谢 的调节控制。在 生化 基础上研究 遗传病 始于二十世纪初。1902年，Garrod通过对4种代谢 疾病 （ 黑酸尿症 、 白化病 、 胱氨酸尿症 和 戊糖尿症 ）的研究，第一次提出的 先天性代谢缺陷 的概念...
反向遗传学 / 反求遗传学 （reverse genetics） Reverse genetics is an approach to discovering the function of a gene that proceeds in the opposite direction of so called forward genetic screens ...
日本庆应大学清水信义教授领导的科研小组最近宣布，他们发现了遗传性基因，将有助于治疗老年人 听力障碍 。 据外电报道，清水教授是日本参加“ 人类 基因组计划”的主要科学家之一，曾参与人体第22对染色体碱基排列顺序的测绘工作。他对解析人体染色体所获得的数据进行了研究，并将其与在巴勒斯坦获得的某种遗传性 耳聋 患者的染色体数据进行了比较，结果发现了新的耳聋基因。这...
美国耶鲁大学发布《新闻公报》称，该大学研究人员发现了两个可引致一种罕见的遗传性高血压的突变基因，从而为治疗原发性高血压开辟了道路。 耶鲁大学医学院遗传学、内科学及分子生物物理学教授、主要研究者Lifton博士称，该研究发现了与调节血压相关的未知生化机制，这一结果使开发出能影响该机制作用的新药，从而有效治疗高血压及充血性心衰成为可能。该文发表在8月10日出版的...
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