...中α1-AT含量是正常人的15%～20%，这种人常发生 阻塞性肺气肿 及幼年型 肝硬化 ，PiS等位基因的纯合子SS个体血清中α1-AT含量缺乏的占正常人的60%，这种人亦有患 肺气肿 的倾向;此外其他表现型如MZ、SZ等杂合子也有α1-AT缺乏，其中有 人发 生肺气肿和肝 硬化 。 (二)发病机制 1.α1-AT的正常代谢 α1-AT是由肝细胞分泌的糖蛋白...
西医治疗 1.补铜 一旦铜缺乏的诊断确定后，铜盐制剂是惟一有效的药物，口服1%硫酸铜溶液2～3mg/d（含铜400～600μg），即可使临床症状与血象很快改善。 先天性铜利用障碍婴幼儿，口服吸收很少，多采取皮下滴注法进行治疗，一般用硫酸铜1～2mg溶于50～100ml生理盐水内，2h滴完，每3～4天1次。 应用铜剂治疗时应注意定期监测血浆铜水平，血清铜不能超...
... 典型病例诊断不困难。凡遇有 白细胞减少 与中性 粒细胞减少 ，且伴有难以解释的 贫血 而骨骼的放射学改变提示矿物质供给障碍的病例，应考虑铜缺乏。若血清铜与铜蓝蛋白水平低，而补充铜后迅速出现网状细胞反应，则可初步诊断。若需进一步确诊，应进行肝穿刺活检，测定肝铜含量。 由于铜的内环境稳定及铜营养的生化指标受多种因素影响，故评价生化检查或诊断时需多加注意。例如，...
...或其他异味的时候，说明油已经变质了，也不能食用了。 即使是新鲜 的方便面，如果长期用来替代主食，而不添加任何其他食品，就很容易导致人体 营养缺乏，对健康极为不利。 人体的正常生命活动需要六大要素：即蛋白质、脂肪、碳水化合物、矿物质、维生素和水。只要缺乏其中一种营养素、时间长了， 人就会患病。而方便面的主要成分是碳水化合物，汤料只含有少量味精、盐分等 调味品，...
葡萄糖 －6- 磷酸脱氢酶 （glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD）缺乏症是一种主要表现为 溶血性贫血 的 遗传病 ，一般平时无症状，但在吃 蚕豆 或 伯氨喹 啉类药物后出现 血红蛋白尿 、 黄疸 、 贫血 等急性溶血反应。 众所周知， 红细胞 中 糖代谢 主要是通过无氧 糖酵解 进行，但也有10％通过 戊糖 代谢 旁...
... （喜欢吃泥土、纸张、烟蒂、 石灰 等），生长发育缓慢，抵抗力差，舌的 味觉减退 ，不能辨别食品的鲜味。 营养不良 的孩子中约3/4同时有锌缺乏。在“正常”的孩子中约有8％～10％的孩子中体内缺锌。当孩子有挑食、偏食或饮食品种比较单调，或正在迅速发育的孩子中容易发生锌缺乏症。 确定是否有缺锌，测定血锌比发锌更能反映近期体内是否有缺锌。 动物性食物如瘦肉、 猪...
外周血 白细胞 总数持续低于4×109／L，称为 白细胞减少症 ，其中主要是 粒细胞减少 。当 粒细胞 绝对值低于1.5×109/L时，称 粒细胞减少症 。减少至低于0.5×109/L时，称 粒细胞缺乏症 。 参看 白细胞减少症和粒细胞缺乏症
...受体 复合物 在 激素 反应元件的定位和 转录 等。雄激素抵抗 综合征 主要有2类，一是睾酮在靶细胞的 代谢异常 ，即 类固醇5α-还原酶2缺乏综合征 ;二是AR异常，包括 睾丸女性化 和雷凡斯坦(Reifenstein)综合征。 类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的病因 (一)发病原因 本病患者的 基因 分析显示有点 突变 ，多见为误义突变，少见为缺失、剪切点...
...缓导致身材矮小。 1.生长轴功能障碍的病因分类 （1）下丘脑-垂体先天异常：由于中枢神经系统的发育异常引起下丘脑-垂体的发育异常导致生长激素缺乏。如全前脑缺乏或无脑，脑裂，视中隔发育不良，视神经发育不良。面部的畸形如单门齿脑中线发育不良，视神经伴透明隔发育不良，唇 裂腭 裂等先天发育不良的部分患儿，伴有下丘脑缺陷和（或）垂体的GH或多种垂体激素分泌缺乏。单纯...
(一)发病原因 GPI缺乏症为常染色体隐性遗传，约半数患者为纯合子，其他为杂合子或双重杂合子，杂合子患者无 贫血 ，仅有酶活性减低，而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞 溶血性贫血 (HNDHA)。 (二)发病机制 GPI蛋白为二聚体，分子量为134kD。GPI缺乏的特点是此酶对热不稳定，但酶动力学、最适pH值和分子量均正常。有1例患者切脾时做...
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