本症特点突出，非常好诊断，难于与其它病搞混。主要是继发性 多汗症 的病因鉴别，应依据不同的临床表现，做出判断。如 糖尿病 有血糖和 尿糖 化验的异常，脑部器质性病变应存在定位症状和体征。
(一)发病原因 本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于14p。患儿基因缺陷，体内半 乳糖 脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。 (二)发病机制 因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主要病理改变局限于中枢神经系统白质，表现为受累白质中有大量的球状细胞(globoid cells)，细胞内有许多半乳糖脑苷的沉积，胞质
皮肤平滑肌的异常增生。平滑肌瘤由平滑肌细胞组成，这些细胞大都是长梭形或略显波纹状，常平行排列。胞核位于中央，端钝，胞质丰富，含有纵向的原纤维。位于皮下组织内的平滑肌瘤常有包膜位于真皮内者虽然界限清楚，但一般无包膜。血管平滑肌瘤常有完整包膜，瘤内含有很多较大的血管，这些血管不含弹力膜。
由于某部位的汗腺受某种因素失治后，另一部位的汗腺发生代偿，以保持体温。
『正常值范围』 男（成人）女卵泡期0.7～2.2μg／L排卵期1.4～3.8μg／L黄体期0.4～2.1μg／L月经期0.5～2.5μg／L 『临床意义』 增高：原发性性腺功能减退症，卵巢或睾丸发育不良（Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征，Ｔｕｒｎｅｒ综合征），慢性乙醇中毒， 绝经 后等。 降低：垂体前叶功能减退症，精神性 厌食 ， 前列腺癌 ，镰状红细胞性 贫血
『正常值范围』 男（成人）女卵泡期0.7～2.2μg／L排卵期1.4～3.8μg／L黄体期0.4～2.1μg／L月经期0.5～2.5μg／L 『临床意义』 增高：原发性性腺功能减退症，卵巢或睾丸发育不良（Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征，Ｔｕｒｎｅｒ综合征），慢性乙醇中毒， 绝经 后等。 降低：垂体前叶功能减退症，精神性 厌食 ， 前列腺癌 ，镰状红细胞性 贫血
众所周知，在 肾病综合征 中大量白蛋白进入肾小管。这种白蛋白载体结合大量的脂肪酸，以很高浓度作用于近曲小管。因而有假设认为脂肪酸以这种方式造成近曲小管的损伤。为此，英国莱斯特大学肾脏科及细胞生理学和药理学系的arici m及其同事进行了一项研究。 科研人员观察脂肪酸在原代培养的人近曲小管细胞中与过氧化物酶体增生物激活受体(ppar)相互作用的能力。他们在短暂
电针是在针刺腧穴得气后，在针上通以接近人体生物电的微量电流以防治疾病的一种疗法。它的优点是：在针刺腧穴的基础上，加以脉冲电的治疗作用，针与电两种刺激相结合，故对某些疾病能提高疗效；能比较正确地掌握刺激参数；代替手法运针，节省人力。
电针是在针刺腧穴得气后，在针上通以接近人体生物电的微量电流以防治疾病的一种疗法。它的优点是：在针刺腧穴的基础上，加以脉冲电的治疗作用，针与电两种刺激相结合，故对某些疾病能提高疗效；能比较正确地掌握刺激参数；代替手法运针，节省人力。
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