先天性与发育性畸形可以有三个病因：①发生于子宫内，一出生后即显而易见，这是真正的先大性形成异常。②单基因替代或突变紊乱。③环境因素或在产前受到某些因素，引起复杂变化，这往往在怀孕的早期4周内使胎儿发生严重畸变，如 风疹 感染、氨基蝶呤、沙利度胺(反应停thalidomide)等药物的使用等。在这阶段，胎儿正处于细胞分化的活跃阶段，母体的内分泌和营养环境也处于...
简介：手的歪扭畸形是 不自主运动 中 手足徐动症 的一种临床表现。
脑穿通畸形为胚胎发育异常，母体感染或 营养障碍 也可能相关，病理上在脑内形成一个囊腔，内衬室管膜多数与脑室或蛛网膜下腔相通。
母妊娠早期各种有害因素(感染、 营养不良 、中毒、放射线)均有可能影响胎儿颅脑的发育。代谢异常、染色体畸变(如21三体、18三体、13三体或其他异常)也常合并头小畸形，还有一些家族遗传性头小畸形。出生时或生后各种原因(缺氧、感染、外伤)也可引起脑损伤和 脑萎 缩，头围变小
...肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现，新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。若仍不能确诊则进行以下检查。 肛门畸形的检查2、活体组织检查取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织，检查神经节细胞的数量，巨结肠患儿缺乏节细胞。 肛门畸形的检查3、肛门直肠测压法测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化，可诊断 先天性巨结肠 和鉴别...
颅底畸形需要和下面的症状相互鉴别。 1、颅底陷入症： (1)颈 神经根刺激 症状：枕项疼痛、感觉减退，一侧或两侧 上肢麻木 酸痛等。 (2)颅神经受累症状： 声音嘶哑 、 吞咽困难 、语言不清等。 (3)上颈髓与延髓受压症状： 四肢无力 或 瘫痪 、 感觉障碍 、尿潴留、吞咽困难等。 (4)小脑症状： 眼球震颤 ，步态蹒跚，Romberg氏征阳性等。 (5)...
听骨链由锤骨、砧骨和镫骨所构成，有关它们的胚胎起源至今仍有争论。 一种观点是锤骨和砧骨起自第一鳃弓的间质，而镫骨来自第二鳃弓的间质，镫骨底板及卵圆窗的形成与耳囊的发育有密切关系;另一种较新的观点是锤骨头和砧骨体(包括砧骨短突)源起第一鳃弓的间质，锤骨柄、砧骨长脚，以及镫骨的板上结构来自第二鳃弓。某一鳃骨发育不良可造成源起该鳃弓一组听骨构造的畸形，而源起另一鳃...
...土霉素可造成胎儿短肢畸形，囱门隆起，先天性白内障，妊娠末期服用可造成儿童期牙釉质发育不良；链霉素、庆大霉素类药物可损害胎儿第八对脑神经，导致先天性耳聋，还可损害肾脏功能；新霉素可使胎儿骨路发育异常，骈指、肾肺小动脉狭窄、先天性白内障，智力障碍。 2、抗疟药 如奎宁、氯喹乙胺嘧啶，可致胎儿多发畸形。如耳聋，四肢缺损，脑积水等。 3、治疗糖尿病类的药物 如氯硫丙...
...，但后者心尖区听不到二尖瓣反流的收缩期杂音。鉴别诊断有赖于超声心动图及心血管造影检查。 (三)单纯 肺动脉狭窄 单纯肺动脉狭窄和完全性房室管畸形在胸骨左缘第2肋间均可听到喷射性杂音，但前者临床症状较轻，肺动脉瓣第二音减弱或消失，无二尖瓣及三尖瓣关闭不全的杂音，X线胸片表现为肺少血，超声心动图可资鉴别。 (四)其他 先天性心脏病 如临床上出现 紫绀 ，可能误诊...
(一)发病原因 本病的病因及发病机制尚未完全明了，好发于空肠、盲肠及右半结肠，儿童、青壮年 血管畸形 以空回肠多见，而中老年血管畸形以结肠、尤其以右半结肠多见。患者的主要临床表现为 消化道出血 和继发性 贫血 。 (二)发病机制 先天性动静脉畸形，其病理变化为黏膜下动静脉间交通，静脉动脉化，静脉壁增厚、扩张、扭曲、 硬化 。多发生于直肠和乙状结肠，常伴有心血...
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