常出现有咽部干燥、胸廓发育不良等。新生儿出现阵发生性 紫绀 及 窒息 ，即闭口时 呼吸困难 ，乃致紫绀、窒息，在张口啼哭时症状消退或缓解童年；在吮奶时症状加重，乃致以后 营养不良 。患儿无鼻呼吸功通能，常因 肺炎 而夭折。患单侧后 鼻孔闭锁 者症状较轻，患侧鼻不通气，鼻腔内积有粘液性分泌物；童年成年病人可仅有鼻阻塞，单测闭锁时可无症状。
本症可并发 尿路感染 。梗阻严重的婴儿，则可因 败血症 及严重电解质紊乱而就诊，也有以 腹部肿块 或生长发育迟滞就诊者。
患者有膝关节过伸，膝关节屈曲受限，股四头肌 紧张 呈挛缩状，髂胫束紧张，髌骨多移至膝关节外侧，胫骨平台位于股骨前方，呈半脱位或全脱位。 依据临床表现及X线表现即可诊断。
...。而罹患外展性髋挛缩的婴儿，在俯卧位及双髋关节保持中立位时，则出现骨盆倾斜，其患侧髂嵴明显低于健侧，患侧下肢也长于健侧，腰椎棘突凸向患侧，并有臀纹、腘横纹不对称。但是，若将患侧下肢置于外展30°以上，这些体征可完全消失。 有学者通过总结，将本病分为三种类型： （1） 伸直型：以阔筋膜张肌及臀中肌前缘增厚、挛缩为主，伸膝、伸髋时双膝不能靠拢为主要表现。 （2）...
黄疸 、 腹痛 、肿块为本病的3个基本症状，但并非所有病人在其病史中或就诊时均具有3个主要症状，临床上往往只出现1个或2个，3个症状均具有者只占20%～30%。 1.腹痛 再发性右上腹或上腹中部疼痛性质和程度不同，有时是绞痛、牵拉痛或轻微 胀痛 。 继发感染 时可伴有发烧，有时有 恶心 和有腹痛者约占80%～90%。 2.肿物 位于右上腹肋缘下，上界为肝边缘...
...血症，生后数天内开始 嗜睡 、拒哺乳、 呕吐 。随着血氨蓄积的增加，出现过度换气、 呼吸性碱中毒 、体温不升、呼吸暂停、肌张力低下或增高。可有 惊厥 发作。常致 昏迷 ，进行性脑干功能减弱， 颅内压增高 ，多在婴儿期死亡。 部分性酶缺乏时，多在生后数月或更晚些起病。儿童期起病的高氨血症症状较轻，呈间歇性出现。对蛋白质不耐受，在食入较多蛋白或间发感染时血氨明显...
临床表现 病变累及面较广，除主要累及锁骨、颅骨以外，尚可存在骨盆骨化不完全，脊柱畸形变扁、附件缺如或 隐性脊柱裂 等， 牙齿 以及腕骨、骨 钙化 缓慢等情况。症状表现主要为头大面小，肩下沉、狭胸，前客、头顶及下颌相对较大，锁骨可部分或完全缺如，通常为对称性。有时合并有肌肉异常，如三角肌的前部和斜方肌的锁骨部缺如。
1. 泌尿系感染 高位或肛提肌上畸形伴有泌尿系瘘时，病儿可反复发生 尿道炎 、阴茎炎和上 尿路感染 。 2.尿便失禁 高位或肛提肌上畸形合并脊椎畸形者，若骶神经发育受累，因其分支支配膀胱和肛门括约肌肉故可有尿便失禁。 3.阴道炎 直肠前庭瘘女病儿，因粪便经常自阴道前庭瘘流出，可引起病儿阴道炎或上行性感染。
1.孕期母亲 羊水过多 十二指闭锁患儿的母亲40～60%有羊 水过多 史。在正常情况下，羊水被胎儿吞咽后，在小肠远端被吸收。肠道的任何梗阻均可导致异常的羊水 积聚 。梗阻部位越远，羊水过多的机会越少。因为有足够的胃肠道吸收羊水，同时从肾脏排泄出来。 2. 新生儿呕吐 十二指 肠闭锁 者生后不久(数小时～2天)即发生，且 呕吐 频繁、量多、有力，有时呈喷射性。...
临床表现 齿状突分离、发育不良或缺如，其临床表现基本相同，临床上可无症状，当受到稍微外伤时可出现延髓或上段颈髓受压症状。主要表现为 颈部疼痛 、 斜颈 、项肌 紧张 及 头颈部活动受限 等。严重者出现四肢瘫而死亡。颈部侧位及开口正位X线片可见齿状突短小或缺如，如为齿关突分离，则游离骨与寰椎前弓相连并与齿突体有较大间隙。
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