...天性心脏病 、 小头畸形 及 智力障碍 。 这些 疾病 出生时可不明显，但生后数周、数月甚至数年可明显地表现出来。逐渐出现 抽风 、耳聋、 视网膜病变 ;随着年龄增大，还会出现 学习困难 、行为异常、 肌肉 力量弱、活动平衡失调等 症状 ，并可出现 感觉障碍 。畸形儿出生时即使足月，体重也较轻，其中有10%～20%生后1年左右死亡。 先天性风疹综合征的症状 ...
视网膜静脉阻塞（retinal vein occlusion）是比较常见的眼底血管病。视网膜静脉阻塞的特征是：视网膜血液瘀滞、 视网膜出血 和 水肿 。可分为 视网膜中央静脉阻塞 及视网膜静脉分支阻塞。随着电镜、激光和眼底照相等技术的发展，对本病的病因、分类、并发症、预后和治疗有进一步的认识和提高，虽然目前治疗效果尚不理想。
在 胚胎 期因喉发育过程受阻， 喉腔 未形成，出生时喉腔 闭锁 不能通气，称为 先天性喉闭锁 。有膜性或 软骨 性两种，无论任何闭锁，在喉后部常有一小孔，名为 咽气 管 导管 。 先天性喉闭锁的病因 在 胚胎 期因喉发育过程受阻， 喉腔 未形成。 先天性喉闭锁的症状 患儿出生后无呼吸和哭声。可见“四凹征”，但无空气吸入。刚出生时，患儿颜色正常，但 结扎 脐带...
又称rieger中心性视 网膜炎 、青年性出血性黄斑病变。本病为发生于黄斑部及其周围的弧立的渗出性脉络膜视网膜 病灶 ，伴有视网膜下新生血管及出血。临床上并不少见，一般为单眼发病，年龄多在50岁以下。 荧光眼底血管造影检查，在动脉早期或动脉期，相当于渗出灶处有颗粒状、花边状等多种形态的新生血管网。出血区遮蔽荧光，出血上缘有透风荧光区。后期新生血管有荧光素渗漏...
本病是眼底视网膜静脉血栓导致血液回流障碍，眼底出血，视力减退的眼病。本病的症状为视力下降，可仅能辨识手指数目，或只见到手动，但不似中央动脉阻塞时那样光感消失。多半在清晨起床时忽然发现视物模糊。眼底视盘色红，边界模糊，整个视网膜满布出血斑，以后极部最为显着。主要为浅层火焰状或条状，在出血较少或近周边处也可见到圆形或不规则的深层出血。渗出斑掺杂于出血之间。视网膜...
诊断 对于本病具有典型的体征者，如肢体 肌肉萎缩 ，关节呈对称性挛缩，而皮肤感觉正常容易做出诊断。 鉴别 肢体远端挛缩型，其手 足畸形 多缓慢加重，特别是就诊较迟者，需要与 类风湿性关节炎 、先天性骨关节畸形相鉴别。但此型病人的手足畸形也多为对称性分布，系本病的特点。但实验室检查往往无异常发现。
...育年龄有关。 多基因 遗传病 是指与两对以上 基因 有关的遗传病，其发病既与 遗传因素 有关，又受环境因素影响，故也称多因子遗传。如法洛四联症等。 线粒体病 是一类由线粒体DNA 突变 所致，主要累及 神经系统 、 神经 肌肉方面的遗传性疾病，有些 心肌病 属于线粒体病。 Silber分类法 以病理变化为基础，同时结合 临床表现 和 心电图 表现对先天性心脏...
...育年龄有关。 多基因 遗传病 是指与两对以上 基因 有关的遗传病，其发病既与 遗传因素 有关，又受环境因素影响，故也称多因子遗传。如法洛四联症等。 线粒体病 是一类由线粒体DNA 突变 所致，主要累及 神经系统 、 神经 肌肉方面的遗传性疾病，有些 心肌病 属于线粒体病。 Silber分类法 以病理变化为基础，同时结合 临床表现 和 心电图 表现对先天性心脏...
(一)发病原因 SRM常见于孔源性 视网膜脱离 和视网膜脱离术后，但在以下情况也可见到：视网膜血管病，如Coats病、 糖尿病 视网膜病变 、视网膜 血管瘤 、 视网膜中央静脉阻塞 、视网膜后纤维增生性 葡萄膜炎 综合征、眼内肿瘤，如虹膜和 脉络膜黑色素瘤 以及 早产儿视网膜病变 等。但SRM的处理主要与孔源性视网膜脱离手术复位的关系密切。 (二)发病机制 ...
...本身 发育异常 ，或在宫内受 机械性压迫 而致 肌肉 发育缺陷。广泛性肌缺如主要是 纤维 萎缩 伴纤维化和 脂肪浸润 的 病理 改变，可导致先天性多发性关节 强直 。 先天性肌缺如的症状 全身任何 肌肉 均可受累，部分患儿出生时即表现为肌张力低下、肌力差、 腱反射消失 ，可有部分肌群 瘫痪 ，以肢体近端、 躯干肌 肉受累多见，其中 胸大肌 缺如最常见。其次为...
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