高位肩胛是指肩胛骨处于高位，往往发育差，形态异常。本病首先由Eulenberg报道，以后Sprengel作了详细介绍，故又称Sprengel畸形。先天性高位肩胛较少见，发病多为单侧，左侧多见，双侧十分罕见。高位肩胛常伴有其他先天性异常，如 颈肋 、肋骨形成不良及颈椎异常等。
先天性青光眼（congenital glaucoma）是由于胚胎时期发育障碍，使房角结构先天异常或残留胚胎组织，阻塞了房水排出通道，导致 眼压升高 ，整个眼球不断增大，故又名水眼，或称发育性光眼。
肾脏 疾病 可能源于解剖或 代谢异常 ，很多是遗传性并在出生时就存在(先天性)。
所谓 先天性斜颈 ，系指出生后即发现 颈部 向一侧倾斜的 畸形 ，其中因 肌肉 病变所致者，称之为肌源性 斜颈 ；因 骨骼 发育畸形所致者，称之为骨源性斜颈。后者十分罕见，且在病因及诊治方面均属于 颈椎 畸形一章。 先天性斜颈的病因 (一)发病原因 先天性斜颈 的真正原因至今仍不明了。 (二)发病机制 临床观察发现，其中70%～80%的病例见于左侧，10%～...
先天性髋内翻亦称发育性髋内翻，系幼儿时发生的股骨颈干角进行性减小所致的畸形。正常成人的颈干角为120°～140°，儿童为135°～145°。若颈干角小于120°，称为髋内翻。表现为日见加重的跛行，是小儿跛行常见原因之一。单侧发病多于双侧，性别和种族无明显差异。
先天性巨输尿管是由于输尿管末端肌肉结构发育异常（环形肌增多、纵形肌缺乏），导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至肾盂严重扩张、积水。该病的特点是输尿管末端功能性梗阻而无明显的机械性梗阻，梗阻段以上 输尿管扩张 并以盆腔段为最明显，又称为先天性输尿管末端功能性梗阻。
先天性桡骨缺如又称轴旁性桡侧半肢畸形或桡骨棒状手，是一种较少见的先天性畸形，但较尺骨缺如多见。发病常是双侧性，单侧亦不少见。男性患者较女性多，比例约为3∶2。在新生儿期就可发现患儿前臂向桡侧弯曲，大拇指转向内侧，与前臂成90°弯曲。
在喉腔间有一先天性膜状物，名为先天性喉蹼，大者可占喉腔之大部称为喉隔。其发生原因与胚胎发育异常有关，当胚胎30mm时，原声门杓间的封闭上皮开始吸收，重新建立管道，若吸收不全，则可形成声门处先天性喉蹼。喉蹼之厚薄不一，为结缔组织，有少数毛细胞血管、覆有喉部粘膜上皮层。喉蹼分声门上、声门及声门下三型，以发生于声门区者多见，发生于声门上、下及喉后部者极少。
... 细胞 。但是，与此相反，自体免疫抗体则攻击身体自身的细胞，而且患这类自体免疫 疾病 的孕妇的这种循环还能够影响到 胎盘 并造成 胎儿 的 先天性心脏传导 阻断。 先天性心脏传导的原因 先前，研究人员已经知道自体 抗体 是导致 先天性心脏传导 阻断的一个原因，但是却没有人知道其中的机制。这项新的研究表明这些抗体与 心脏 细胞 结合并干扰钙离子的适时涨落(与心...
先天性胆总管囊肿又称胆总管囊性扩张，多属先天性发育畸形。
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