(一)治疗 对于重型无纤维蛋白血症患者，可应用冷沉淀输注。预防性输注仅适用于怀孕患者。急性活动性出血、手术前和怀孕是进行替代治疗的指征。冻干人纤维蛋白原(纤维蛋白原)水平在1g/L通常已经可以满足正常止血的需要。对怀孕患者建议将冻干人纤维蛋白原(纤维蛋白原)的水平维持在1g/L以上。每袋冷沉淀中含有约250mg冻干人纤维蛋白原(纤维蛋白原)，因此，5～10袋...
基因的概念随着遗传学、分子生物学、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位——突变单位、重组单位和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，变成特定的生理功能。有的生物基因为RNA。
(一)治疗 出血严重的病例需替代治疗。目前尚不明确血浆FⅤ水平需多少才能维持正常止血机制。一般认为FⅤ达到25%可进行手术。FⅤ在4℃不稳定，应输注新鲜血浆或新鲜冰冻血浆，也可输注浓缩血小板，其FⅤ约占总量的20%。冷沉淀中FⅤ不能浓缩，效果不如FⅧ。一般输注新鲜血浆15～25ml/kg，可提高FⅤ水平15%～30%，可根据FⅤ：C测定水平和止血效果调整。F...
...传负荷=最适 基因型 的适应度-群体的平均适应度／最适基因型的适应度。如果把最适基因型的适应度定为1，那么就可简单地写作：遗传负荷=1-群体的平均适应度。 分类 ① 突变 负荷（mutation load）： 是指正常等位基因（A）突变成有害等位基因（a）形成在选择上不利的 纯合 体（aa）所引起群体适应度下降的现象。如：人类的一些 代谢 遗传病 ，象 黑尿...
遗传性凝血酶原(凝血因子Ⅱ)缺乏是最为罕见的遗传性出血病之一，可以将凝血酶原缺乏分成两类：①低凝血酶原血症(Ⅰ型缺乏)，以抗原和活性同时降低为特点;②异常凝血酶原血症(Ⅱ型缺乏)，特点是抗原水平正常或正常低限，凝血酶原活性减低。
西医治疗 血红蛋白<70g/L时，应适当输注红细胞，以改善 贫血 。脾切除是治疗本症的根本办法，凡确诊者都应进行脾切除术治疗。极轻症患者，可将手术时间推迟，并追踪观察病情变化，以决定是否需行手术。年幼儿因免疫功能尚未完善，术后患暴发性感染，特别是 肺炎 双球菌、大肠埃希杆菌的感染机会较多，因此小儿手术年龄以5岁以上为宜。对重症患儿，如频繁发作溶血或再障危象，...
一、西医治疗方法 多发性 骨软骨瘤 病的存在并不一定需要作切除术，只有在局部发生疼痛，或产生压迫症状时，才可考虑切除有症状或引起症状的骨 疣 。手术方法同孤立性骨 软骨瘤 。切除时必须将覆盖其上的骨膜一并切除，否则容易复发。若恶变成成 软骨肉瘤 ，可用肿瘤原位分离插入式微波天线灭活术，骨缺损可用异体骨重建。对骨盆的恶性变，处理比较困难，由于不易彻底切除，复发...
...U可增强抗栓疗效，但肝素可使ATⅢ半衰期缩短。妇女分娩期可增至ATⅢ1000U，每天或隔天输注。 4.雄激素 遗传性ATⅢ缺乏者使用达那唑、司坦唑(康力龙)、羟甲烯龙(康复龙)等雄激素制剂可升高血浆ATⅢ水平，也有作者报道同时升高依赖维生素K的促凝因子的血 浆水 平而无应用前景。故作为常规推广应用尚需对照试验来证实其安全性。 (二)预后 经治疗后症状可缓解。
遗传性肾炎又称Alports syndrome（AS），属一种家族性慢性进行性肾炎，临床特征以 血尿 为主，部分病例可表现为 蛋白尿 或 肾病综合征 。常伴有神经性 听力障碍 及进行性肾功能减退。现今在其遗传方式、临床表现、病理特点方面的认识已比较清楚，且近10年来随着分子生物学的迅猛发展，对于AS的研究已进入分子水平和基因水平。
...arcts and leukoencephalopathy,CADASIL) Van Bogaert(1955)报告两姐妹中年发病、快速进展的Binswanger皮质下脑病，表现为痴呆、 步态不稳 、假性延髓 麻痹 、 癫痫 和局灶性神经功能缺失等，家族中其他两姐妹因 进行性痴呆 分别在36岁和43岁死亡。 Sourander等(1977)以遗传性 多发脑梗...
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