进行性多灶性白质脑病（progressive multifocal leukoencephalopathy，PML）是一种罕见亚急性 脱髓 鞘疾病，其病原体多为乳头多瘤空泡病毒（papovavirus）。主要见于自身免疫功能低下的患者，因机会性感染致病。易见于 霍奇金病 、 淋巴瘤 以及 慢性淋巴细胞白血病 等网状内皮系统疾病，偶见于其他内脏癌症、 结节病 ...
一般认为本病是一种常染色体隐性遗传性疾病，系由脊髓前角细胞和脑干运动神经核的退变而引起的继发性神经根和肌肉的萎缩。根据发病年龄和进展速度分为Ⅲ型： Ⅰ型为急性婴儿进行性 脊髓性肌萎缩 ; Ⅱ型为中间型进行性脊髓性肌萎缩; Ⅲ型为少年脊髓性肌萎缩。 另外不同的病例可能也有不同的原因，如有受寒、 疲劳 、感染、 铅中毒 、外伤，还有继发于 梅毒 ， 脊髓灰质炎 ...
...肾、肠 粘膜细胞 等。但应注意，一种酶缺乏不一定在所有组织中都能检出，例如 苯丙氨酸羟化酶 必须用肝活检，而在 血细胞 中无法得到。 3． 基因 分析 基因诊断 （gene diagnosis）是利用 DNA 分析技术直接从基因水平（DNA或 RNA ）检测 遗传 的 基因缺陷 。它和传统的诊断方法主要差异在于直接从 基因型 推断 表型 ，即可以越过产物（酶...
...肌 无力 ：自主运动减少，近端肌肉受累最重。 2、肌肉松弛：张力极低，反射减低或消失。 3、 肌肉萎缩 ：主要累及四肢、躯干、其次为颈、胸各部肌肉。 4、肌间肌无力、膈肌多不受累、膈肌运动正常，故呼气时胸部下陷呈现矛盾呼吸。 5、病程为进行性，晚期延髓支配的肌肉萎缩，以咽肌最为显著，伴有肌纤维 震颤 ，咽腭肌肉萎缩引起呼吸及 吞咽困难 ，易有吸收性 肺炎 。
(一)治疗 本病为进行性疾患，而且 复视 通常不成为一个明显的问题，故主张以保守治疗为主。全身治疗应注意维护及增进患者的营养状况，饮食中应有较多的动物蛋白，糖类和脂肪则少食。部分患者可应用加兰他敏、ATP、LITP、赤霉素等。近年有人用钙拮抗剂硝苯低平治疗，认为硝苯地平可选择性地阻滞细胞膜上慢通道，干扰钙离子进入细胞，以减轻肌纤维变性和坏死。对本病的治疗可能...
...无特异治疗方法。 3.对症可给予多种维生素治疗。同时应对症给予增加脑组织营养、改善神经细胞代谢等治疗。 (二)预后 本病预后不良，极少恢复，严重者可迅速 昏迷 而死亡。部分病人在几年内可出现 痴呆 ，并呈进行性发展，到后期呈完全性痴呆、强哭 强笑 、四肢强直、 肌肉萎缩 、不能行走和 卧床不起 ，甚或去皮质状态等。最终多死于并发症，常在死后尸体解剖方能确诊。
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道，是以双下肢进行性肌张力增高、肌 无力 和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于 遗传性共济失调 范畴，约占后者发病总数的1/4。
为常染色体显性遗传病。基因定位于常染色体4p16.3，基因产物为亨延顿素(Huntingtin)。病理为尾核萎缩，其次是壳核、基白球。神经细胞变性和脱失，其中以γ-氨基丁酸(GABA)神经元和胆碱能神经元丧失明显、多巴胺神经元丧失相对为少，生长抑素神经元保存。
骨化性肌炎 （myositis ossificans）可分3类，即外伤性、限局性和进行性三种。外伤性骨化性肌炎指一定部位的肌肉反复受外力损伤所致骨化。限局性者通常于肌肉的瘢痕内形成骨质。此处仅叙述进行性骨化性肌炎（myositis ossificans progressiva）。 本症是以肌肉内 异位钙化 和骨化为其病变特点；临床特点是指（趾）小畸形以及筋膜...
...a)。 ⑤Friedreich型共济失调。 (3)性连遗传性共济失调：按照这种分类中，OPCA和痉挛性截瘫等仍然难以确定是常染色体显性或隐性遗传，因此，虽然已经知道受累的部位，但仍难以诊断。为此，仍有许多临床问题不能解决。 3.按基因定位分类 (1)Rosenberg分类：Rosenberg(1998)按各小脑共济失调的基因进行分类。 ①常染色体显性遗传性小...
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