与其它 肥胖 、肿瘤鉴别。
临床上男女均可发病。患儿出生后即显示出许多畸形外观，体格较一般新生儿明显巨大，舌头巨大，常伸出口外，活动笨拙，影响正常的哺乳动作及咬合，嘴并不增大。常有腹部膨大 脐膨出 或 脐疝 。患儿出生后1个月内可呈 消瘦 状态，皮下脂肪明显减少，但以后几个月则生长逐渐加速，甚至接近巨大畸形。至1周岁左右，表现吐字不清、 言语障碍 ，下颌突向前方。 低血糖 发作为本病的
西医治疗 查出病原，针对病原进行系统的、积极的抗感染治疗和中西医结合治疗。 支持治疗包括： 1.保证营养水分，维持电解质及酸碱平衡 2.改善脑循环 3.促进脑细胞功能的恢复，如给予能量合剂等。 根据临床症状可给予小剂量副作用轻的抗精神病药、抗 抑郁 药、及抗 焦虑 药。如为 意识障碍 则以支持疗法为主，如表现明显的躁动不安可适当给予非那根注射或口服治疗。 护
治疗即 低血糖 的治疗，单用 葡萄 糖静脉注射或静脉滴注很难维持血糖至正常水平，仅能使血糖暂时升高，如同时加用皮质类激素则可使血糖稳定。药物治疗应持续至低血糖发作停止后，一般须1～3个月。在药物治疗期间，应同时采用牛奶及固体饮食，多次进餐的喂养法以减少低血糖发作。对于 脐膨出 或 脐疝 可采用整形手术。
摘要：医生应考虑到在新开始治疗青光眼的患者中，不同的青光眼治疗药物对眼内压、心血管和呼吸系统的作用存在差异。（Br J Ophthalmol 2000;84:710-713） 英国Bristol眼科医院的Andrew Waldock医生在7月份的《英国眼科学杂志》（British Journal of Ophthalmology）指出，医生考虑到在新开始治疗
本病病因未明。为先天性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。常发生于近亲结婚的子代。其发病机理尚未十分明了，有人测定4例患儿的血浆胰岛素浓度，发现均有明显升高，认为增生的胰岛β细胞分泌功能亢进而产生高胰岛素血症是发生 低血糖 的基础。有人认为胰岛α细胞功能相对不足，糖原分解障碍亦可能是低血糖发作的原因。
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参见原发疾病有关章节。
肾上腺瘤、Wilms瘤、精原细胞瘤、 肝母细胞瘤 以及腹腔肿瘤等。
免疫功能低下者可感染各种疾病，身体器官消耗性衰竭。感染症状重者可有中毒性 休克 ，抢救不及时可死亡。
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