此病的病因尚未完全清楚。一般分原发性和继发性两种。前者与遗传有关，多有家族史，有的在幼儿期即出现症状;后者则可由多种疾病如 肾盂肾炎 、 药物中毒 、自身 免疫缺陷 症、钙代谢异常等引起。
(1)远端肾小管中毒：根据上述临床表现及血浆HCO-3减少，CO2结合力降低，血K+， Ca2+、PO3-4、Na+偏低，血Cl-增高，尿PH>6.0，24小时尿Na+ 、K+、Ca2+、PO3-4排出增加等可以确诊;也可行氯化铵负荷试验。即第一天停碱性药物，第二天后给予氯化氨0.1g/kg分三次口服，连续3天，测尿PH，如尿PH不能降至5.5以下，即有诊断
主要出现 痛风性关节炎 、 痛风 性肾脏病变、痛风性 肾结石 、痛风性心脏病、痛风性 高血压 等严重并发症。
新鲜尿液多呈弱酸性反应，尿液酸碱度改变可受疾病用药及饮食的影响。但尿液放置稍久后，因细菌分解尿素也可使酸性尿呈碱性反应。尿的酸碱度测定亦可作为控制用药的一个指标。
新鲜尿液多呈弱酸性反应，尿液酸碱度改变可受疾病用药及饮食的影响。但尿液放置稍久后，因细菌分解尿素也可使酸性尿呈碱性反应。尿的酸碱度测定亦可作为控制用药的一个指标。
妊娠20周后或分娩期，正常位置的胎盘在胎儿娩出前，部分或全部从子宫壁剥离，称为 胎盘早剥 (placental abruption)。胎盘早剥是妊娠晚期的一种严重并发症，短训班起病急、进展快，若处理不及时，可危及母儿生命。国内报道的发生率为4.6‰～21‰，国外的发生率为5.1‰～23.3‰。发生率高低与分娩后是否仔细检查胎盘有关。有些轻型胎盘早剥于临产前可
由于 神经系统遗传病 治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
（一）治疗 有报道羟色氨酸合并左旋多巴（L-dopa）可改善临床症状，还可试用谷氨酸钠（sodium glutamate）及丙磺舒（羧苯黄胺）等。氟奋乃静可改善自伤行为及精神症状。 （二）预后 中枢神经系统症状有加重倾向，预后不良。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
主要并发 肾结石 ，当有 高血压 、 动脉硬化 、 糖尿病 、 肾囊肿 和淀粉样病变等同时存在时，则可发生肾功能衰竭。
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