脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌 无力 和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/600...
所谓肥大性（增生性）脊椎炎，系指因脊椎退行性改变，或以退行性变为主，引起椎节骨与关节广泛性增生性变，并继发一系列临床症状与体征者。
垂体性侏儒症系指青春期以前垂体前叶生长激素缺乏所致的生长发育障碍。目前对此病唯一有效的治疗方法是进行人生长激素（hGH）替代疗法。
脓疱性细菌疹（pustular bacterid）由Andrews1941年报道，是机体对细菌性感染 病灶 所引起的一种机体过敏反应疹，表现为掌跖对称性、成群水疱和脓疱。Sachs等认为此病与匐行性皮炎是同一疾病或同病异型，因此称本病为固定性脓疱性肢端皮炎（acrodematitis pustulose perstans）。
后发性白内障(after-cataract)是指白内障经手术摘出后，或 外伤性白内障 皮质部分吸收后，在瞳孔区残留晶状体皮质或形成纤维机化膜的一种特殊状态。这种并发症在对晶状体上皮细胞和皮质清除的重要性认识还未清楚的早期人工晶体植入手术中，是特别普遍和严重的。
高原性心脏病（高心病）（High Altitude Heart Disease）以慢性低压低氧引起的 肺动脉高压 为基本特征，并有右心室肥厚或 右心功能不全 。它是慢性高原病的另一种类型，可分为小儿和成人高原心脏病。本病易发生在3500m以上高原，多为慢性经过，个别初进高原者特别是儿童可以急性或亚急性发病，国外称亚 急性高原病 （subacute mount...
髂骨致密性骨炎（osteitis condensans ilii）是髂骨与骶骨之间耳状关节部分的骨质密度增高。可为单侧或双侧。症状可于半年至数年后自行消失或缓解，此时髂骨的致密性改变也随之消失。
反应性关节炎（reactive arthritis，ReA）这一名词由Aho等于1974年首次提出。此后，人们对本病进行了一系列的临床及实验室研究，其名称逐渐被认可。目前，反应性关节炎是指继发于身体其他部位感染的急性非 化脓性关节炎 。肠道或泌尿生殖道感染后的反应性关节炎最为常见。近年来，对于链球菌感染及呼吸道衣原体感染后反应性关节炎已有不少报道，并被认为是...
周围性软骨肉瘤是起源于骨外，种植于骨上的 软骨肉瘤 。发病率较 中心性软骨肉瘤 少。好发于男性，男女之比为2∶1。成人期发病，一般见于20岁以后，青春期前无发病。
肉芽肿性唇炎(granulomatosa cheilitis)为一种慢性进行性唇炎，发病突然，唇部逐渐肿胀、肥厚，最后常发展为 巨唇 。
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