...失盐型：P450c21完全缺乏，占21-OHD患者总数约75%。临床上除出现单纯男性化型的一系列临床表现外，还可因Aldo严重缺乏导致失盐的症状出现。往往在生后1～4周出现失盐症状，又由于同时伴有皮质醇合成障碍，往往出现不同程度的肾上腺皮质功能不足表现，如呕吐、腹泻、脱水和严重的代谢性酸中毒，难以纠正的低血钠、高血钾症，如不及时诊治则导致血容量降低、血压下降...
先天性白血病 指新生儿时期（４周以内）发病者。绝大多数是 急性粒细胞白血病 。其临床表现除一般急性 白血病 的共同特征外， 皮肤 损害最为突出，甚至可为首发症状。多为结节性 皮肤浸润 ，结节较硬，可移动，表面皮肤常呈蓝色或灰色。直径大约为0.2-0.3cm，多见于头部、面部、耳、鼻或驱干部，表面偶可形成 溃疡 。皮肤损害亦可表现为 丘疹 、多形性 红斑 、出...
...侧后凸畸形越重，预后越重。 诊断鉴别 详细记录病人的身高，包括站高及坐高，胸背的旋转及侧凸程度，双 下肢 社经检查结果，是否合并其它畸形如 先天性心脏病 、Sprengel畸形、 腭裂 等。X线片可明确椎体畸形类型，应包括全脊柱正侧位片，以便初步估计术中可能矫正的角度。若有 神经症 状者，必须行 脊髓造影 ，有条件者做MRI检查，除外 脊髓纵裂 或栓系 综合...
...及就诊发现心脏杂音的，因肺部 充血 ，轻度呼吸道感染就易引起 支气管肺炎 ，造成 呛咳 ，呼吸急促，有的宝宝在啼哭时 声音嘶哑 ，甚至出现心功能不全等症状。 3.生长发育迟缓：由于体循环流量及血氧供应不足所致，生长发育比同龄小儿迟缓，其体重落后比身长落后更明显。 4. 水肿 ：当发现先天性心脏病小儿，有上述各种症状和表现，若发现尿少，下肢出现凹陷性水肿时，则...
...，因此，治疗须遵循下列原则： ①早期采取软组织松解，切开或切除某些阻碍关节运动的关节囊、韧带和挛缩的肌肉，才能使受累的关节获得一定范围的运动功能。由于挛缩的软组织多硬韧，物理治疗如被动牵拉、手法按摩不仅无效，还会引起关节软骨因压力增高而坏死 ②虽然单纯物理治疗多无矫正作用，但在软组织松解的基础上，坚持物理治疗，可保持手术松解的效果，推迟复发的间期 ③支具固定...
疾病 概述 先天性肌性斜颈 , 俗称“歪脖”中的一种。先天性肌性斜颈由 胸锁乳突肌 内的 纤维瘤病 所致，在出生时可扪及肿块，或在生后的前两周内扪及肿块。右侧较左侧常见，病变可以累及全部 肌肉 ，但更多的病变只累及胸锁乳突肌的近 锁骨 附着点。肿块在生后1~2个月内最大，以后其体积维持不变或略有缩小，通常在1年时间内变小或消失。如果肿块不消失，肌肉将发生永久...
...发育异常便引起本征。本征均为散发，故推测不是遗传缺陷所致；极可能是胚胎环境异常造成，如母体酗酒可能就是致病因素之一。 病理 检查可见胸腺和 甲状腺 缺如或发育不全。 病因 本病的病因是胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，胸腺...
膈先天性缺损 （Congenital Defect of the Diaphragm）多见于 胸腹膜 裂孔处， 胸骨 旁裂孔缺损则极为罕见。腹腔 内脏 器通过缺损处重点讨论胸腹膜裂孔缺损。Bochdalek在1848年首次报告，以婴幼儿多见，男性多于女性。 发病率 占活婴的1/4000，左侧占90％，右侧由于有 肝脏 保护或 胚胎 期膈的右侧比左侧闭合早而较...
出现 呼吸性碱中毒 、呼吸暂停，可有 惊厥 发作，常致 昏迷 ，进行性脑干功能减弱， 颅内压增高 ， 继发感染 ， 共济失调 ，行为异常，可有发育不良，智力落后等。
...睡前给予一次0.25～0.5mg地塞米松以抑制次日清晨ACTH分泌。在应激状态下，应增加糖皮质激素剂量至原剂量2～3倍，避免发生肾上腺 皮质功能减退 危象。 女性患者需终生糖皮质激素替代治疗；单纯 男性化 型CAH的男性患者至成人期，已达到最终身高，故可中断治疗。但遇到应激时应根据轻重程度适当补充一些糖皮质激素； 失盐 型者，无论男女均应终生治疗。对于伴有真...
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