遗传性 疾病 是由遗传物质（ 基因 及 染色体 ）改变直接引起的疾病，如某个 基因突变 可以发生 血友病 、 白化病 、 色盲 等，这种属遗传性疾病。 遗传病 种类繁多，已发现的估计有3000种左右。遗传病不一定都在出生时就表现出来，有些遗传病可以到成年后才逐渐表现。由于各个遗传性的不同，也可表现对某些疾病的 遗传易感性 不同，只要遇到一定条件影响，就可能发...
从分子水平来说，基因有三个基本特性：①基因可自体复制；②基因决定性状，即基因通过转录和翻译决定多肽链的氨基酸顺序，从而决定某种酶或蛋白质的性质，而最终表达为某一性状；③基因的突变，即基因虽很稳定，但也会发生突变。一般来说，新的突变的等位基因一旦形成，就可通过自体复制，在随后的细胞分裂中保留下来。
...性疾病已占首位（23.44％）。遗传病的病种，据国外1968年至1981年的统计，每年均在以3位数增加。Ｍｃｋｕｓｉｃｋ所著《人类的孟德尔式遗传》，1968年版对单基因病种的统计为1487种，到1981年第六版已列出3303种。新增病种的速度是惊人的。业已证明，许多危害人类较大的常见病与遗传因素有关。如恶性肿瘤、 冠心病 、 糖尿病 、 精神分裂症 、某些先...
遗传性肥胖 症主要指 遗传 物质( 染色体 、 DNA )发生改变而导致的 肥胖 ，这种肥胖极为罕见，常有家族性肥胖倾向。 遗传性肥胖的原因 遗传 物质( 染色体 、 DNA )发生改变而导致的 肥胖 。 遗传性肥胖的诊断 肥胖症 的 发病率 突出表现为三个阶段：婴幼儿期、青春发育期、40岁以上 成年期 。婴幼儿期及青春期的患者，绝大多数可以发展成为成年肥胖...
...绿色盲系谱中，可反映出X连锁隐性遗传系谱和特点，表现在：①男性患者过远多于女性患者，系谱中的病人几乎都是男性；②男性患者的双亲都无病，其致病基因来自携带者母亲；③由于交叉遗传，男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常见到患者，偶见外祖父发病，在此情况下，男患者的舅父一般正常；④由于男患者的子女都是正常的，所以代与代间可见明显的不连续（ 隔代遗传 ）。 2．X连...
...的问题是：①所患疾病是否遗传病？②这种病有无治疗方法，预后如何？③对后代有无影响？这类问题的解决可循下列程序： 1．认真填写病历填写详细的按遗传病历需要而印制的咨询病历，并妥为保存，备后续咨询用。 2．对患者作必要的体检根据患者的 症状 和 体征 ，建议患者作进一步的辅助性检查及必要的 实验室检查 （包括 染色体 、 生化 学以及 基因 分析），但不是每一个...
...的遗传度为85．41％。一组斜视家系的报告，四代有8人患同一种眼外肌病，叫做先天性 眼外肌广泛纤维化综合征 ，每一代均有发病者，为染色体显性遗传。患此病子女与正常人结婚，后代不患此病。其临床表现是，双上眼皮不能上抬，需仰头视物，眼球固定在一定的位置上，不能向任何方向转动。 可见，斜视有一定的遗传性，但不是所有的斜视都遗传。现在一致认为共同性斜视具有多因子遗传...
...和地方性疾病相区别。遗传性疾病必须是后代接受了亲代传递的信息，才能发育成遗传病，也即必须是亲代双方生殖细胞核中具有遗传物质（ 染色体异常 或基因突变）致后代所成的疾病才为遗传病。 有些遗传性疾病要在后天一定的条件下才发病，环境中致变物质对诱发遗传性疾病有一定作用，因此改变环境因素是可以截断某些遗传疾病的。如有些疾病虽然和遗传有关，但和与后天环境无关的某些遗传...
给遗传印记条目的留言 -- Liufuhua 2017年12月5日 (二) 19:16 (CST) 留言："时期"应该是"使其"哦
...人员利用该新技术治愈了老鼠的 苯丙酮尿症 (phenylketonuria，pku)。 尽管目前的研究还处于相对不成熟的发展阶段，但该方法在基因疗法的应用中已经表现出极大的潜力。新技术有效治疗了老鼠的严重疾病，有望在 人类 疾病的治疗上取得预期效果。 除了针对pku，这种技术还能用于治疗由于肝脏酶如和鸟氨酸循环酶缺失而引起的其它遗传疾病，或血液等胆固醇缺失症...
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