家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
...行同侧中央组颈淋巴清扫，术中应仔细探查同侧区域淋巴结有无肿大。术后行预防性核素内放射治疗和服用足够量的外源甲状腺素以抑制TSH的分泌。 由于家族性腺瘤样 息肉 病相关甲状腺癌的特殊性(病理形态、分子生物学基础、临床表现形式等)，对于甲状腺病变明显而肠道病变尚不明显者，需注意家族性腺瘤样息肉病的可能。家族性腺瘤样息肉病合并的 甲状腺肿 物，如果活检未见明显侵犯...
家族性复发性 血尿 综合征 (familial recurrent hematuria syndrome)又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿、 肾功能 正常和阳性家族史为临床特点， 病理 特点为 肾小球 基底膜变薄。 小儿家族性复发性血尿综合征的病因 (一)发病原因家族性复发性 血尿 综合征 一般以 常染色体 显性遗传为主，部...
1．人类 血红蛋白 的组成和发育变化 每个 红细胞 内含有约28000万个血红蛋白 分子 ，每个分子由四个 亚单位 构成，每一个单位由一条 珠蛋白 肽链和一个血红素辅基组成，即血红蛋白分子是由二对珠蛋白链构成的球形四聚体（图4-10）。其中一对是类α链（α链和ξ链），由141个 氨基酸 组成；另一对是类β链(ε、β、γ和δ链)，由146个氨基酸组成。由这6种...
...中所没有或含量极少的。例如合成酮体和 尿素 的酶系； 催化 芳香族 氨基酸 及含硫氨基酸代谢的 酶类 主要存在于肝脏中。 正常人肝脏 化学 组成见表11-1。肝脏成分常随营养及 疾病 的情况而改变。例如， 饥饿 多日后，肝中蛋白质及 糖原 含量下降， 磷脂 及 甘油三酯 的含量升高。肝内 脂类 含量增加时，水分含量下降。如患 脂肪肝 时，水分可降至50%-5...
家族性进行性色素沉着(familial progressive hyperpigmentation)系常染色体显性遗传病。
组成核酸的元素有C、H、O、N、P等，其中N含量约为15%～16%，磷含量为9%～10%。由于核酸分子中的磷含量比较恒定，因此，核酸定量测定的经典方法，是以测定磷含量代表核酸量。 核酸 经水 解可得到多核苷核，因此核苷酸是核酸的基本单位，核酸就是由很多单核苷酸聚合形成的多核苷酸，核苷酸可被水解产生核苷和磷酸，核苷还可进一步水解，产生戊糖和含氮碱。因此，核酸是...
...管壁内还有营养血管和神经分布。 图8－1 血管一般结构模式图 （1）内膜 内膜（tunica intima）是管壁的最内层，由内皮和内皮下层组成，是三层中最薄的一层。 1．内皮为衬贴于血管腔单层扁平上皮。内皮细胞长轴多与血液流动方向一致，细胞核居中，核所在部位略隆起，细胞基底面附着于基板上。电镜观察，可见内皮细胞腔面有稀疏而大小不一的胞质突起，表面覆以厚约3...
...谢。 四、蛋白多糖 蛋白多糖是由核心蛋白以共价键连接多个氨基 葡萄 糖构成，不同排列顺序及长度的氨基多糖链对蛋白多糖的生物学功能有重要作用。组成蛋白多糖的多糖阴离子分别由两种氨基已糖（氨基 葡萄 糖、氨基半 乳糖 ）之一和乙醛糖通过不同糖苷键连接而成。 生物学功能：①蛋白多糖与胶原呈网架结构排列，使血管富有弹性；②调节血管壁中水的含量，由于蛋白多糖具有弹性螺...
...一原始祖先 基因 （primodial ancestral gene）经复制和 突变 衍生而来。编码这些多肽链的基因称为 免疫球蛋白基因 超家族 （immunoglobulin gene superfamily）,这一基因超家族所编码的产物称为 免疫球蛋白 超家族（immunogloblin superfamily,IGSF）。 （一）免疫球蛋白超家族的组成...
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