先天性心脏病 （congenital heart disease）是指 胚胎时期 心和 大血管 发育异常 ，又称先天性心脏 畸形 。先天性心脏病是 新生儿 和儿童时期（特别是4岁以下的儿童）最常见的 心脏病 。其病因 和发病机制尚未完全明了，一般认为主要由于 胚胎 早期（ 妊娠 5～8周，亦即胚胎 心脏 发育的最重要时期）母体内存在某些有害因素（如 病毒感染...
...发生原因可能与 遗传 有关。主要症状为发声低弱，嘶哑或 失声 。呼吸困难，吸气时出现三凹征，甚至 窒息 死亡。症状随喉蹼的大小而异。 4． 先天性声门下狭窄 ：由于先天发育畸形， 声门下腔 狭窄，直径小于4．5mm，易引起 喉阻塞 。严重者新生儿出现窒息，一般表现为患儿 呼吸 有困难伴响声，但哭声正常。颈侧位摄片显示声门下腔狭小。 5．先天性喉闭锁：喉发育过...
先天性食管憩室较少见。根据发生部位不同分为 咽食管憩室 ， 食管憩室 并有 先天性食管狭窄 和真性先天性食管憩室。
先天性厚甲症(pachyonychia congenita)是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。 分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky综合征;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ型又名迟发型先...
先天性无阴道 以正常女性染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育(仅有双角残余)，输卵管细小，卵巢发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。 睾丸女性化 (雄激素不敏感综合征)病人较为少见。很少数为真性 两性畸形 或性腺发育不全者。
高弓足 (telipes cavus)又称爪形足，是一种以足纵弓较高为主要表现的常见畸形。少部分为先天性发病，多数为3岁后发病，系神经系统疾患所致。
...、 阴茎头 部的尿道 上皮 发育受到障碍;也可能是 尿生殖窦 膜未能穿破，而形成膜样 闭锁 。此病男性多于女性。 (二)发病机制 尿道缺如及先天性尿道闭锁的症状 由于 尿道 闭锁 ， 胚胎 时胎尿 积聚 ， 膀胱 膨胀 ，压迫 脐血 管，或因尿道梗阻发生 肾积水 ， 肾脏 萎缩 ，在胚胎或出生时已死亡。存活者大部分胎尿有排出的路径，如 脐尿管未闭 、 泄殖腔...
先天性血管萎缩性皮肤异色症 (congenital poikiloderma atrophicans vasculare syndrome)又称Rothmund-Thomson 综合征 。其主症为 皮肤萎缩 、棕红色 色素沉着 、 毛细血管扩张 ，伴有 先天性白内障 。 先天性血管萎缩性皮肤异色症的病因 (一)发病原因 病因不明。为 常染色体隐性遗传 ，家族...
...毒。在出生后数月还可从咽部及尿液排出病毒。这种长期带病毒并不断排出病毒的现象，对于周围的健康易感者，特别是孕妇，显然带来严重的威胁。 预防 先天性风疹综合征 的方法，参阅上文风疹的预防。值得注意的是妊娠期还可发生风疹再感染而影响胎儿。在接种过风疹的孕妇，再感染的机会比自然患过风疹的孕妇要多得多。妊娠时体内肾上腺皮质激素类增加，细胞免疫功能减低，故病毒容易在体...
...细胞免疫耐受，从而允许病毒在细胞内缓慢 增殖 ，造成器官损害，其后果轻则造成 畸形 或出生体重偏低，严重者则引起 流产 、 死产 。 婴儿 先天性感染常带有明显的遗留损害的危险，特别是对中枢神经系统影响较多。但是 妊娠期 复发感染不一定导致胎儿先天性感染，此时母体病毒量较原发者少。婴儿经宫颈感染时，在出生头几个月内有被感染的高度危险。后天获得性感染大都无症状...
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