先天性颅锁骨发育不全 是一种先天性全身性膜性骨 骨化 不全，以 颅顶 骨与 锁骨 发育障碍 为主要特征，可多骨或单骨受累。 先天性颅锁骨发育不全的病因 本病病因不明，为 常染色体 显性遗传，其侯选 基因 目前已被定位到6P21 ，大约2/ 3 有家族史，1/ 3 为散发，性别间无明显差异，该病可在任何年龄发病，但在出生后2 年内发病最显著。 先天性颅锁骨发育...
...子插入受阻者，应进一步作 尿道造影 或经 耻骨 上膀胱 穿刺 后行 膀胱造影 检查，观察尿液流出的路径及是否合并有其他 畸形 。 尿道缺如及先天性尿道闭锁的西医治疗 (一)治疗 本病一经发现，应立即处理。 尿道 缺如者应立即行 耻骨 上膀胱造瘘。有 肾功能衰竭 者，需行双侧 肾造瘘术 。并发 尿外渗 者行尿外渗 引流 ，并加用 抗生素 。待 肾功能 好转，小...
...吸收的双糖使肠腔内 渗透压 增高， 肠道 水分吸收减少引起 腹泻 。有机酸对肠道作用使排出酸性粪便，由于产气过多，引起 腹胀 及 肠鸣 。 先天性乳糖酶缺乏的原因 先天性乳糖酶不足：这是由于 遗传 功能紊乱造成的生产乳糖酶的官能失灵。这种与生俱来的 病症 可以在出生后不久确诊。乳糖酶缺乏是正常现象，一般认为与饮食习惯不同所造成的遗传 基因突变 有关，亚洲人种...
包括Alport综合征、良性复发性 血尿 （薄基底膜综合征）、 先天性肾病综合征 （Finish type）、婴儿 肾病综合征 （French type）、甲一髌综合征、Fabry’s病等，荧光显微镜观察皆为阳性。
...尺、桡骨之间有一骨间 韧带钙化 成为一个骨桥，限制桡骨旋转。 X线 摄片可以明确诊断;但在儿童2～4岁前 骨质 未完全 钙化 ，诊断不易。 先天性尺桡骨性连接的诊断 先天性尺桡骨性连接的检查化验 X线 检查，可明确诊断。 先天性尺桡骨性连接的鉴别诊断 本病需与 创伤 性尺桡骨桥相区别：后者有 外伤 史，尺、 桡骨 本身发育良好，不短缩，桡骨小 头发 育良好，...
先天性髋脱位 是指先天性或某种因素导致 股骨头 脱出 髋臼 之外，是多见的先天性 畸形 。早期患儿母亲常发现患儿肢体不正常。如患儿肢体呈屈曲状不敢伸直，活动较健侧差， 无力 ，牵拉时可以伸直，当松手后又呈屈曲状。有时牵动患肢时患儿哭闹。单侧髋 脱位 常见患侧 下肢 短缩。其他常见的异常有大阴唇的不对称，臀部、 大腿 内侧或腘窝的 皮肤 皱褶加多、加深或不对称...
先天性心脏病 （以下简称先心病）仅为一个总称，其中分为三大类，有的是 紫绀 的，有的是不出现青紫的，有的早期不出现者青紫，到 疾病 后期出现青紫。究竟属于哪一种先天性心脏病需要经过详细的检查才能确诊，然后根据不同的病种进行手术或非手术治疗。下面重点介绍一些家长对先天性心脏病患儿在保健方面应该注意的一些问题。 先心病患儿的体质及身高 其多数均落后于正常儿童，其...
...辨认 （图示上翻的肝脏和胃体，部分切除胰腺，剖开十二指肠降部，显露胆总管开口，扩大的胆总管如球状，肝总管比正常增粗数倍） [适应证] 凡诊断先天性胆总管囊肿，出现症状的病人都应手术治疗。若病人一般情况较好，无明显感染，囊壁与周围粘连不重者，尤其经胆道造影有胰胆管畸形、胰液反流，进而可能形成肝内、外 胆管扩张症 者，应作胆总管囊肿切除术。 [术前准备] 1.控...
先天性副肌强直症 (congenital paramyotonia)为 常染色体 显性遗传，它与高钾型 周期性瘫痪 为一等位 基因病 ，由17号 染色体 的 钠离子通道 SCN4A 基因突变 致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulen berg病。 先天...
先天性膝关节脱位 与 半脱位 (congenital dislocation and subluxation of the knee)乃严重膝过伸。本病女性较多，为男性的2～8倍。半数以上病例并发其他 先天畸形 。大多数病人无家族 遗传 倾向，Provenzano在200例膝 脱位 病人中发现7例有阳性家族史，而且多数为Larsen 综合征 病人，合并手、 ...
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