...种 颈椎 发育 畸形 可为全部颈椎或几个颈椎融合，也可为椎体、椎板、 椎弓 和 棘突 的局部融合。畸形发生的原因并不清楚。通常认为，在 胚胎发育 过程中，本应形成 椎间盘 的间叶组织 发育障碍 ，当椎体 终板 成熟后椎体间叶组织不发生椎间盘或 软骨 化直至 骨化 ，形成椎体间融合。少数先天性颈椎融合与 遗传 有关。 短颈畸形的症状 先天性颈椎融合 畸形 有三...
...30％ 动脉导管开放 17％～20％ 房间隔缺损 10％～15％ 紫绀型 法乐四联症 8％～15％ 大血管移位 8％～10％ 其他类型 主动脉缩窄 5％～7％ 肺动脉狭窄 5％～7％ 主动脉口 狭窄 4％～5％ 此外，二腔心及三腔心、 永存动脉干 、 双主动脉弓 、 二尖瓣 及 三尖瓣 发育不全、 左冠状动脉 起源于 肺动脉 等均属少见。 参考 先天性心脏病
先天性囊状腺样畸形（congenital cystic adenomatoid malformation）系先天性肺局部发育不全。肺组织结构紊乱，终末细支气管过度生长，形成多囊性包块。
应与原发性 闭经 以及 处女膜闭锁 相鉴别。 原发性闭经是指凡妇女年满18岁或第二性征发育成熟2年以上仍 无月经来潮 者。见于子宫发育不全或缺如等先天性生殖道发育异常、 先天性卵巢发育不全 或缺如，原发性垂体促性腺功能低下及先天性肾上腺皮质增生等疾病，少数应除外下生殖道闭锁引起的假性闭经。 少女至18岁还未月经来潮应去医院检查。根据病史及全面体格检查、必要的...
先天性X因子缺乏 ：本病极少见，是 常染色体隐性遗传 ，患者父母常为 近亲婚配 ，男女均可发病。由于因子X可涉及内在和外在 凝血 系统的功能，也可具有因子Ⅶ缺乏的相似 症状 ， 出血 程度与因子X的浓度有关。 纯合子 型一般均有出血症状， 杂合子 型的因子X浓度约在20%～50%之间可以没有 出血倾向 。 实验室检查 ， 凝血酶原时间 ( PT )，部分凝血...
...行手术，中断其血流。动脉导管未闭并存于 肺血流 减少的紫绀型 心脏病 时，导管是其赖以存活的重要条件，当作别论。动脉导管未闭是一种较常见的 先天性心血管畸形 ，占先天性心脏病总数的12～15％。如性约两倍于男性。约10％的病例并存其他 心血管 畸形 。 病理 改变 动脉导管为位于 左肺动脉 基部与隆主动脉起始部之间的管道。胎儿时期，肺呈萎陷状态，肺血管的阻力...
...甲状软骨 部分缺如； 环状软骨 先天性接合不良。以上畸形可引起进食呛咳， 呼吸困难 等 症状 ，轻者也可以没有症状，仅为检查时发现。 2． 先天性小喉 ； 新生儿 声门短而窄，前后径不足5mm，后端横径小于3mm，喉体窄小，称为先天性小喉。喉略小者，可以无症状，但在合并 呼吸道感染 时，容易出现 喉梗阻 症状。 3． 先天性喉蹼 或喉隔：先天性喉发育不全，在...
...床将精神发育迟滞分为4个等级：轻度(智商为50～70)；中度(智商为35～49)；重度(智商为20～34)；极重度(智商为20以下)。 小儿先天性侏儒痴呆综合征的鉴别诊断 小儿先天性侏儒痴呆综合征 应与 Turner综合征 相鉴别。 Turner综合征，也叫 先天性卵巢发育不全 综合征 ，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、 原发性闭经 、 颈蹼 、 肘外...
是由于 直肠 或 乙状结肠 下端肠壁 神经节细胞 未正常发育的一种 先天性疾病 。这段肠管处于经常收缩的状态，形成功能性狭窄，粪便积聚在狭窄以上的 结肠 内，长期 便秘 ， 结肠扩张 成巨大形，这是巨结肠名称的由来。患儿经常便秘，常需 灌肠 排除粪便。 腹部 膨胀 ，严重者似 肠梗阻 表现。多需手术治疗，切除缺乏神经节细胞的肠管和大部分扩张的结肠，再作 肠吻...
孕妇在妊娠早期若患 风疹 ，风疹病毒可以通过胎盘感染胎儿，所生的新生儿可为未成熟儿，可患先天性 心脏畸形 、 白内障 、 耳聋 、发育障碍等，称为先天性风疹或先天性风疹综合症（congenital rubella syndrome）。
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