诊断 典型的临床表现和家族史有助于临床诊断。 鉴别 根据遗传方式、发病年龄、病程进展和临床表现对 进行性肌营养不良 的各型进行分类鉴别，本症应与下述进行性肌 营养不良 相鉴别： 1.假性肥大型（DMD） 此型在进行性肌营养不良中最常见，占90%以上，病情最重，预后最差。多数病例属性连锁隐性遗传，个别为常染色体隐性遗传。患儿常有婴儿期运动发育迟缓的病史，但多数...
肌营养不良症 可分为几类，最觉的就是假肥大型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。 1、Duchenne型 营养不良 症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，多于4~5岁发病，一般不晚于7岁，一般于二十岁以前死亡。 2、Becker型(BMD)：也称 良性假肥大型肌营养不良症 ，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展...
诊断 本病的确诊依据是ASA活力的检测结果，但在少数有典型症状而ASA活力正常情况时，则应考虑激活因子缺乏性 异染性脑白质营养不良 的可能性。对已确诊患儿的每一家族成员应进行ASA活力检测以确定杂合子携带者和尚未发病的患者，并可供以后产前诊断参考。杂合子的ASA活力大致在正常人均值的50%左右，如发现某一成员的ASA活力为正常人的10%～15%，而临床无症状...
...别诊断上有重要价值。 1.少年型脊肌萎缩症（Kugelberg-Welander病） 一般为幼年期至青春起病，表现为进行性肢体近端肌 无力 和萎缩，故易与DMD/BMD相混淆。但本病男女均可罹患，多伴有 肌束震颤 ，根据血清酶测定、肌电图及肌肉病理检查等特点，一般鉴别并不困难。 2.多发性肌炎 须与肢带型肌 营养不良 区别。多发性肌炎一般进展较快，肌无力的程...
1.营养性小细胞性 贫血 患儿造血所需原料如蛋白质、铁、维生素B12均易缺乏，故易患贫血。常见者为 缺铁性贫血 。 2.维生素及微量元素缺乏 各种维生素及微量元素缺乏，尤以维生素A、B及C缺乏较常见。由于生长迟缓，钙、磷需要较少，因之继发严重的 维生素D缺乏 较为少见，但如患者先患 佝偻病 ，后患 营养不良 则二者可同时存在。近年来发现严重营养不良常伴铁、锌...
1.维生素A缺乏及 贫血 常见维生素A缺乏及贫血。 2.感染 由于全身抵抗力下降，易得 褥疮 、继发性皮肤感染、呼吸道感染及 败血症 。急性感染又可使 营养不良性水肿 恶化，形成恶性循环。
...致。这种有缺欠的角膜上皮素使上皮细胞排出一种糖蛋白于上皮下，可能藉助角膜细胞的活性，在实质内形成淀粉样沉积物。淀粉样物是一种含2%～5%碳水化合物的非胶原性纤维蛋白。格子状角膜营养不良的沉积物中有AP蛋白，据推测此沉积物可能是由异常角膜细胞直接产生;但亦可能是异常角膜细胞释放溶酶体酶，促使实质中胶原或氨基葡聚糖变性，变性产物演变成淀粉样纤维细丝沉积于基质层。
(一)治疗 无特效治疗。曾有人应用 牛脑 提取的芳基硫脂酶A 1000万U静脉或鞘内注射，虽然在治疗以后肝脏组织中酶的活性恢复正常，但脑内酶活性和 脱髓 鞘病变仍无任何改善。 (二)预后 多数患儿多次 继发感染 而于5～6岁病故。少年型和成年型患者进展缓慢，常有周围神经感觉缺失。晚期可有精神和行为异常。
(一)治疗 早期若有反复上皮脱落，可用高渗药物和包扎患眼治疗，或戴治疗性软接触镜。晚期视力显著下降者，可行穿透或板层角膜移植。术后多数效果良好。少数患者在日久后移植片有病变复发。 (二)预后 移植术后效果良好。
...角膜异常，只有到出现实质 水肿 时才进行治疗。轻者早期应用0.5%氯化钠滴眼水或眼膏，局部的实质水肿能被改善。一旦疾病发展到只能看到少量基质和上皮出现水肿，则需行穿通性角膜移植。 PPMD和由于虹膜角膜粘连而继发 青光眼 的病人实行角膜移植手术是困难的。虹膜角膜粘连的眼最后都继发青光眼，这对角膜移植能否成功是至关重要的影响因素。对于这类病人那些人只有到必需时...
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