基因治疗（gene therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。例如，有人用5-氮胞苷（5-azocytidine）治疗镰形细胞 ...
(一)治疗 可每4～6周给以FⅩⅢ浓缩剂或冷沉淀进行预防性治疗。有研究表明，应用血浆来源的FⅩⅢ浓缩剂可以有效的预防和治疗出血。 输注血液或血液制品为主要治疗方法。一般输注新鲜冰冻血浆，也可用冷沉淀，国外还有从胎盘提取物制备的或从血浆制备的第ⅩⅢ因子浓缩物。胎盘制品仅含a2，在体内与b-链结合，使用安全，较少传播 肝炎 和HIV的危险。血浆制品第ⅩⅢ因子浓缩...
遗传性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺乏最早由Hougie在一个名叫Stuart的男性患者中发现，因此，FⅩ亦称“Stuart因子”。
遗传性疾病系由遗传物质异常所引起，怎样避免生育遗传物质异常的婴儿是预防遗传性疾病的关键问题。现阶段应做好避免近亲结婚：预防患病个体出生，并发症状发生，检出携带者等预防措施，以减少遗传病的发病率，促进胎儿和新生儿正常生长发育。 （一）避免近亲结婚 根据遗传病的发病原理，在一个有遗传病个体的家族内随着家族内个体数的一代比一代增加，致病基因有扩散的趋势，近亲婚配将...
肥胖症 的发病率突出表现为三个阶段：婴幼儿期、青春发育期、40岁以上成年期。 婴幼儿期及青春期的患者，绝大多数可以发展成为成年 肥胖 症，而且肥胖程度较重。
遗传性口形细胞增多症（hereditary stomatocytosis，HST）是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病。临床上常有中到重度 溶血性贫血 。主要特征是外周血涂片可见红细胞中心淡染区有轮廓清晰的口形裂隙，在扫描电子显微镜下呈臼或研钵状。
基因定位和基因图对遗传学、医学和 人类 及生物进化的研究都有十分重要的意义。它可提供遗传病和其他疾病的诊断的遗传信息，可以指导对这些疾病的致病基因的克隆和对病症病因的分析与认识，这些又取决于遗传图和物理图的相互依赖关系。通过多态位点标记进行连锁分析获得物理图的位置有助于遗传作图，同时通过连锁分析（部分有减数分裂的交换）又能指导物理作图，使基因定位更为精细。 ...
肿瘤主要由环境因素引起，但遗传也起着一定作用。有的家族几代人都会患同一种癌症，除了生活在同一环境，生活习惯相同外，使人想到是否有遗传问题。癌症是由环境与遗传因素相互作用引起的，有些人更易发生某种肿瘤说明了这些人对某种癌症具有遗传易感性。下述癌症比其他肿瘤更具有遗传倾向。 （1） 结肠癌 有一种称为家族性多发性 结肠息肉 病易发展为结肠癌。据研究，如果父母有这...
一、高应答品系与低应品系的产生 小鼠可选择性的培育出产生高或低 抗体 应答的品系，经过几代培养，一些品系可以稳定的对多种 抗原 产生高 滴度 抗体，而另一些品系则可稳定的产生低水平的抗体（图14-4）。 经研究证明上述高或低应答小鼠，至少有10个 基因座 和这种反应高低有关，其中主要是影响Mф特性 基因 ，观察Mф从 血液 中清除碳颗粒或吞噬SRBC的能力来...
(一)治疗 大多数先天性异常纤维蛋白原血症患者无临床症状，勿需治疗。有 出血倾向 的患者，可通过输注血浆、冷沉淀物和冻干人纤维蛋白原(纤维蛋白原)制剂等控制出血或做术前准备。 (二)预后 大约40%异常纤维蛋白原血症患者无症状，45%～50%有出血表现。
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