运动障碍，不能站立、行走等，常伴 构音障碍 、眼球辨距不良及 斜视 眼 阵挛 等。
遗传性 神经病 是一类经父母亲遗传给子女的 神经系统疾病 ，本病有3种主要类型，它们是遗传性 运动神经 病，仅影响运动神经；遗传性感觉神经病，仅影响 感觉神经 ；遗传性感觉-运动神经病，同时影响感觉和运动神经。遗传性神经病都不常见，遗传性感觉神经病尤为罕见。 夏科-马里-图思病（也称为 腓骨肌萎缩症 ），是最常见的遗传性神经病，它影响腓神经，引起 小腿肌 无...
遗传性痉挛性截瘫 （hereditary spastic paraplegia）又称家族性痉挛性截瘫（familial spastic paraplegia，FSP），是以慢性进行性痉挛性截瘫和 无力 为临床特征的神经变性疾病。临床可分为单纯型HSP及复杂型HSP：复杂型HSP除双下肢痉挛性 瘫痪 外，还有视力损害或 共济失调 等；单纯型HSP亦称Stump...
遗传性果糖不耐受 (hereditary fructose intolerance)系因果糖 二磷酸 醛缩酶 (fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性 疾病 。由 常染色体隐性遗传 所致的 果糖 代谢途径 的障碍有3种：1. 果糖激酶 缺乏症(或称特发性 果糖尿 症，esse...
治疗相当困难，开展产前诊断是减少发病的关键。可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断、携带者诊断和产前诊断。必要时应终止妊娠。 预后 病情进展缓慢，在起病6～27年以后不能独立行走。起病越早，不能行走也越早。 心肌病 和 糖尿病 是预后不良的指征，是大多数病人的死亡原因。
...粒体内铁沉积所致。少数患者红细胞内 粪卟啉 (FEC)增多而FEP显著减少，提示粪卟啉 氧化酶 系统有缺陷，可能为 线粒体基因 发生突变。 遗传性铁粒幼细胞性贫血的症状 早期 症状 为软弱， 乏力 。 贫血 多为中度，但差别很大，甚至有的亲属中贫血程度也不相同。有的成员贫血很轻，不做家系调查可能漏诊。 根据本病的特点，一般不难作出铁粒幼 细胞 贫血的诊断。 ...
中文名： 遗传性血管神经性水肿 英文名：hereditaryangioneuroticedema 别 名： 概述： 血浆 中一些调控 蛋白 调节着 补体系统 的活性。它们的缺陷可产生相应的临床 症状 鶒。C1抑制物(C1INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。85%的病人C1INH浓度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型)；另有15%的病人血浆中存在正常或增高水平...
西医治疗 无特异疗法。对症，苯海索（安坦）或左旋多巴可用于肌张力不全或其他锥体外症状。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
...染。ATS病人临床进程本身变异很大，故很难评价骨髓移植的效果。患者自身对放射线敏感，骨髓移植前放射处理增加了对患者的危险性。因此，目前尚无骨髓移植治疗ATS的报道。动物实验表明ATM基因转入可改善其免疫功能，但不能改变神经系统症状。合并恶性肿瘤时的放射性治疗具有很大的矛盾性，使用时宜采用小剂量。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
西医治疗 本病无特殊治疗。可对症处理。手术治疗 脊柱侧弯 应慎重，如果侧弯超过40°仍能行走的病儿，可考虑手术，术前应监测心肺功能。 心肌病 严重者治疗心力衰减。有 糖尿病 者可试用胰岛素，但多无效。病之早期应尽量做平衡训练和锻炼肌力，做理疗。现有作者提出试用抗氧化剂、铁螯合剂、自由基清除剂等药物，尚无经验总结。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师...
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