遗传疾病 可由 基因突变 （见 遗传学 ）或 染色体畸变 （见 出生缺陷 ）引起。遗传疾病 携带者 筛查，可能在孕前已经进行，也可能是在已经生育一个异常儿之后才进行检查确定。遗传疾病可用不同的方法，在出生前或在出生后诊断。 遗传疾病可能在出生时就已经表现出来（ 出生缺陷 ），或在许多年后才表现出来。有些缺陷是由于在 胎儿 出生前接触某些药物、 化学 制剂或其...
单基因遗传病简称单基因病（monogenicdisease;single gene disorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于 人类 病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和系谱分析是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。系谱分析（pedig...
遗传性硬化性皮肤异色症 (hereditary sclerosing poikiloderma)系 常染色体 显性遗传的 结缔组织 疾病 。发病机制还不确切。好发于 腋窝 、 肘窝 等皱褶部位。皮损表现为全身性 皮肤异色症 。诊断靠组织病理，目前无满意 疗法 。 遗传性硬化性皮肤异色症的病因 (一)发病原因 遗传性硬化性皮肤异色症 (heraditary s...
分析可能存在的 遗传异常 ，首先要收集家族史。医生或 遗传咨询 人员，在询问了咨询者家庭成员的健康和 疾病 史后，绘制家系图。为了准确估计遗传风险，至少需要了解上下三代的情况，记录所有 一级亲属 （父母、兄弟、姐妹、儿女）和二级亲属（叔、舅、姨、姑、祖父母）的健康状况和死亡原因，以及有关种族背景和近亲婚配情况。如果家族史很复杂，需要收集更广泛的资料，包括远亲...
遗传性耳瘘（hereditary auricular fistula）又称耳孔（ear pit），指耳部于出生后即有的无症状异常小孔或小瘘管。
医学遗传学借助于现代生物学的研究方法，在遗传学理论指导和实验方法广泛采用的基础上发展起来的。 人类 在遗传学中获得的每一新的成就都非常迅速地应用于研究人类的疾病，因而医学遗传学近年来得以突飞猛进。 医学遗传学早期受孟德尔、摩尔根经典遗传学的指引，对遗传病的来源及传递方式作了朴实的描述。本世纪初，随着染色体制备技术和观察方法的建立，生物化学理论和实验手段的发展...
遗传性良性上皮内角化不良 (hereditary benign intraepithelial dyskeratosis)是以 口腔黏膜 出现无症状的白色斑片及在 充血 的 球结膜 上显现泡样，胶状的斑片为特征的先天性 综合征 。系 常染色体 显性遗传。 遗传性良性上皮内角化不良的病因 (一)发病原因 系 常染色体 显性遗传。 (二)发病机制 系常染色体显性...
...畸剂在群体中引起不同的个体反应，某些个体对这些有害因子表现易感倾向。实际上环境中各种有害因子在人体内的代谢途径也可能受特定基因型的制约，药物遗传学的某些原则，也可应用于研究毒物对不同基因型的中毒效应。生态遗传学（ecogenetics）是研究群体中不同的基因型对各种环境因子的特殊反应形式，因此，毒物和药物遗传学都可归入生态遗传学的研究范围。现举2例说明毒物中...
起源于单一（对） 基因 的 突变 。单基因 遗传病 的传递方式是按孟德尔法则（Mendelian law）传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据 突变基因 所在的 位点 和性状的不同，而区分为下列不同类型。 1． 致病基因可以是 生殖细胞 发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率...
遗传疾病固然可怕。但如果早做预防，可以相对地减少它的危害。遗传病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就萌发了。在择偶或生育的时候，就要想到如何预防遗传病，这也是实现优生的一项重要内容。 避免与患同种遗传性疾病的人恋爱，防止同种遗传病人相互婚配。因这类病人之间婚配，其子女患与其父母同种遗传病的机会将显著增加，如原发性高血压、 动脉粥样硬化 、糖尿病、先天性心脏...
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