遗传性蛋白C缺陷症(hereditary protein C deficiency,HPCD)为常染色体显性遗传性易栓症,分纯合子型和杂合子型,临床表现以 静脉血栓形成 为主要表现。
血浆蛋白C是一种由肝脏合成的双链糖蛋白,是维生素K的依赖因子,它在止血过程中有抑制血液凝固与激活纤溶的双重作用。
血浆蛋白C是一种由肝脏合成的双链糖蛋白,是维生素K的依赖因子,它在止血过程中有抑制血液凝固与激活纤溶的双重作用。
继发性或获得性高脂蛋白血症(secondary or acquiredhyperlipoproteinemias)是因脏器疾病或药物反应所致的脂代谢变化。它们的数量比原发性家族性高脂蛋白血症多得多,其中大多数不引起皮损。只有临床表现与 高脂血症 Ⅱb或Ⅳ型相似的形式可能迅速出现发疹性 黄瘤 ,详细询问病史以便排除原发性高脂蛋白血症。
(一)发病原因 乳糜微粒和VLDLS增加所致的 高脂蛋白血症 ,是 高脂蛋白血症Ⅰ型 和Ⅳ型的结合型。 (二)发病机制 肝脏内源性甘油三酯合成增加,也有外源性乳糜微粒血症。一些病人脂蛋白酶水平降低。
高脂蛋白血症Ⅴ型(hyperlipoproteinemia type Ⅴ)又名脂肪和糖诱导的高脂血症、高乳糜微粒血症和高前β-脂蛋白血症、内源性和外源性高脂血症、热卡诱导的高脂血症。由于乳糜微粒和VLDLS增加所致的 高脂蛋白血症 ,是 高脂蛋白血症Ⅰ型 和Ⅳ型的结合型。发病率低,多在成 人发 病。它被认为是Ⅳ型的亚型,且常和 肥胖 和(或)酗酒有关。如果外...
高脂蛋白血症Ⅳ型(hyperlipoproteinemia type Ⅳ)又名脂肪和碳水化合物诱导的高脂血症、高乳糜微粒血症和高前β-脂蛋白血症、内源性高脂血症、内源性高甘油三酯血症。它是一种常由糖类促发的高β-脂蛋白血症。是最常见的类型,成年发病。呈常染色体隐性遗传,但外源性因子起着重要作用。可能有如 糖尿病 ,是一种体质性疾病。
...手术、口服避孕药时和伴有其他抗凝因子缺乏,如蛋白C、蛋白S、抗凝血酶缺乏等危险因素时,血栓形成的危险性会明显增加。因此,对于有血栓发作的APCD患者,应注意除外合并蛋白C、蛋白S和抗凝血酶的先天性或获得性缺乏,并除外其他血栓高危因素,包括是否有抗磷脂抗体阳性。 (2)虽然APCD多呈常染色体显性遗传,但基于上述理由,家族其他成员可能不出现血栓发作。所以,家族...
详细询问病史以便排除原发性 高脂蛋白血症 。 糖尿病 ,特别是当得不到适当控制时可引起发疹性 黄瘤 ,在阻塞肝病,有高脂蛋白血症Ⅱa型,临床上主要表现为黄斑病、扁平和 结节 性黄瘤。泛发性扁平黄瘤常发生在异型蛋白血症。
脂蛋白-X是在 阻塞性黄疸 时出现的一种特殊的脂蛋白,存在于低密度脂蛋白中,其生成可能与 胆汁 中的磷脂反流有关。测定血清脂蛋白-X对鉴别 黄疸 有帮助,可了解胆汁淤积的严重程度。
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