(一)发病原因 阿克森费尔德-里格尔异常或综合征为常染色体显性遗传，男、女患病机会相等，常有家族性病史，但也有散发病例的报道。其病因最初的观点认为Axenfeld-Rieger综合征是发育畸形的一类疾病。Reese认为是虹膜角膜角不完全分化而导致眼前节中胚叶组织发育异常，提出虹膜角膜角劈裂综合征包括Axenfeld异常、Rieger异常、Peter异常等3类...
唐氏综合征 即 21-三体综合征 (trisomy 21 syndrome)又称 先天愚型 或 Down综合征 ，是由 染色体异常 （多了一条 21 号 染色体 ）而导致的 疾病 。60%患儿在胎内早期即夭折 流产 ，存活者有明显的智能落后、特殊面容、 生长发育 障碍和多发 畸形 。 小儿唐氏综合征的病因 (一)发病原因 1866 年，Dr.John Lan...
...大脑皮质 下 植物神经 和 内分泌 的最高中枢，是下丘脑— 垂体 — 睾丸轴 的控制中心，因此下丘脑的病变可引起机体内分泌功能紊乱。 下丘脑综合征 (HTS)系下丘脑的各种病变引起的一组以内分泌 代谢障碍 为主，伴植物神经系统功能紊乱症候群，包括睡眠、 体温 、进食、 性功能 障碍、 尿崩症 、精神异常等。 临床医学 【病因】 1． 感染性 疾患 如 病毒性...
角膜变性 （corneal degeneration），一般是指 角膜营养不良 性退行性变引起的 角膜混浊 。病情进展缓慢，病变形态各异。常为双侧性，多不伴有 充血 、疼痛等 炎症 刺激 症状 。仅部分患者可发生在炎症之后。 病理 组织切片 检查，无炎性细胞 浸润 ，仅在 角膜 组织内，出现各种类型的退行性变性。如 脂肪变性 、 钙质沉着 、 玻璃样变性 等...
乳-碱综合征 (Milk-Alkali Syndrome)，是指因长期进食大量牛奶或钙剂，并服用大量可吸收的碱剂引起的 高钙血症 、 碱中毒 及不同程度的肾功能损害等一组临床症候群。过去多发生在 消化性溃疡 患者的 内科 治疗中，因治疗方案的改进，如服用不溶性碱性药物，本征现已罕见。 诊断 1.有大量长期食用牛奶和服用碱性药物史。2. 血清 钙升高，多高于2...
乳-碱综合征 (Milk-Alkali Syndrome)，是指因长期进食大量牛奶或钙剂，并服用大量可吸收的碱剂引起的 高钙血症 、 碱中毒 及不同程度的肾功能损害等一组临床症候群。过去多发生在 消化性溃疡 患者的 内科 治疗中，因治疗方案的改进，如服用不溶性碱性药物，本征现已罕见。 诊断 1.有大量长期食用牛奶和服用碱性药物史。2. 血清 钙升高，多高于2...
本征属 原发性 睾丸 功能减退症的一个类型，本质上是 性染色体畸变 的 遗传性疾病 。 男性特纳综合征的病因 (一)发病原因 此病属性 染色体 畸病变的 遗传性疾病 。 (二)发病机制 目前无相关资料。 男性特纳综合征的症状 1.主要表现为 原发性 性腺发育不全 ，小 睾丸 、 小阴茎 ，也常表现为 隐睾 ，睾丸中曲细精管发育不良，但 间质细胞 常 增生 。...
Marie-Bamberger综合征 (Marie-Bamberge syndrome)又称 肺性肥大 性 骨关节病 、慢性肺性骨关节病、全身性 肥大性骨关节病 、 继发性 肺性骨关节病。该 综合征 首先由Bamberger(1889)报道，翌年Marie又将已经认为是 肢端肥大症 的患者，依其具有骨变形改变合并有慢性 肺部疾病 ，而另命名为肺性 增殖 性骨...
扁平角膜 （applanation）是一种 角膜 曲率低于正常，同时常伴有其他眼部异常的 先天性发育异常 。发病机理同硬化性角膜。 胚胎 第7-10周， 神经嵴 细胞 的第二次迁移形成 角膜缘 原嵴失败，不能代替角膜基质向类 巩膜 组织分化 ，角膜缘缺失同时伴随着角膜弧度形成失败。 显性 或较强的隐性遗传方式，显性遗传 位点 位于 染色体 12q21。 角膜...
...脑神经 及第Ⅴ脑神经的眼支、 眼上静脉 、 脑膜中动脉 的 眶支 和 交感神经 等穿过此裂。凡肯眶内或眶内有病变累及此眶上裂便可出现 眶上裂综合征 。 病因 （1）眶内非特殊性 炎症 波及眶上裂或炎性的 肉芽肿 组织压迫眶上裂。继发于 眼外肌手术 或 副鼻窦炎 症的眼眶软组织炎波及至眶上裂 脑膜 、 海绵窦 ， 中枢神经系统 的 感染 波及至眶上裂。 （2）...
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