肾上腺脑白质营养不良症_《基因与疾病》在线阅读_【中医宝典】

肾上腺脑白质 营养不良 症(ALD)是一种罕见的遗传性代谢疾病,它影响年青男孩的Lorenzo Odone,它是在1993年的影片“Lorenzo's oil”中报道的,在这种疾病中,失去了覆盖在脑神经上的脂肪(髓磷脂鞘),导致渐进性的神经功能丧失和死亡。 具有ALD疾病的患者,因为不会以正常的方式通过酶来分解脂肪酸,所以在他们的脑和肾上腺皮质中累积了高级的...

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临床生物化学/遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断

此部分内容包含以下子章节,请点击标题阅读: 遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断概述 常见遗传性疾病的发生与基因诊断 血红蛋白分子病 先天性代谢缺陷病 诊断分子生物学在生化遗传学实验室的发展前景 基因治疗

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遗传咨询

遗传咨询 (genetic counseling) 遗传咨询 genetic conuseling 遗传抱有不安和 烦恼 的人为咨询对象,向他们提供必要的建议,以使他们自己决择所应采取的方针,遗传咨询有如下一些内容: 遗传病 的诊断和治疗,预防发病的措施;预后估计,本人、配偶、婚约者以及他们的近亲中发现有遗传性异常者时,指明未来子女可能发病的危险程度(遗传预...

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地甲肿与地克病的防治_《临床营养学》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

...甲肿。为加强地方病工作,中共中央于1960年成立了地方病防治领导小组;1973年又将地甲肿列为五种重点防治的地方性疾病之一。我国各地的地甲肿与地克病的防治工作取得了巨大的成绩,许多严重的流行区,地甲肿发病率大大降低,也不再有新的地克病患者出现。1980年提出五年内在北方十六省市区(新疆南部除外)基本控制地甲肿与地克病,于1990年在全国要控制这两种病。但是,...

https://qihuangzhishu.com/1002/163.htm

维生素缺乏与贫血_《临床营养学》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

17.4.1 维生素C缺乏 维生素C缺乏时,叶酸在体内还原为具有生物活性的四氢叶酸受阻。叶酸能代替维生素C参与酪氨酸代谢,维生素C缺乏时,叶酸需要量增加。由于以上两方面的原因,维生素C缺乏可引起巨幼红细胞性 贫血 。维生素C缺乏引起贫血另一原因为出血。 17.4.2 维生素E缺乏 维生素E缺乏多发生在 早产儿 及低出生体重儿,尤其在出生体重低于1500g者易...

https://qihuangzhishu.com/1002/149.htm

近视与微量元素缺乏有关_儿科营养性疾病_【中医宝典】

研究表明,的产生,除了因先天遗传、后天环境因素等,还与体内缺乏微量元素有关,尤其是钙、锌的缺乏。 专家指出,高糖、高蛋白可促进的发生与发展,因糖在体内代谢中需大量维生素b,致使维生素b过多消耗,影响了钙的代谢,而使眼球壁的弹性降低,眼轴变长,导致近视。 钙是人体最活跃的元素之一,对神经肌肉的应激、神经冲动的传导等生理过程起着重要的作用,若缺乏,易导致眼睛 疲...

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先父遗传

...一种是信使RNA,一种是核糖体RNA。其中核糖体RNA是构成核糖体的部分,转运RNA和信使RNA不能直接作为遗传物质,而只能翻译DNA上的 遗传信息 。 4、 性激素 :男性 睾丸 分泌以 睾丸酮 为主的 雄性激素 , 卵巢 分泌以 雌二醇 为主的 雌激素 和以 孕酮 为主的 孕激素 ,以及少量睾丸酮。这些性激素均为 类固醇激素 ,与脂肪属同类物质。其主要功...

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遗传密码

...性 。mRNA的读码方向从5'端至3'端方向,两个密码子之间无任何核苷酸隔开。mRNA链上 碱基 的插入、缺失和重叠,均造成框移 突变 。 遗传密码表 2. 简并性 。指一个氨基酸具有两个或两个以上的密码子。密码子的第三位碱基改变往往不影响氨基酸翻译。 3. 摆动性 。mRNA上的密码子与转移RNA(tRNA)J上的 反密码子 配对辨认时,大多数情况遵守碱基...

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遗传密码

...性 。mRNA的读码方向从5'端至3'端方向,两个密码子之间无任何核苷酸隔开。mRNA链上 碱基 的插入、缺失和重叠,均造成框移 突变 。 遗传密码表 2. 简并性 。指一个氨基酸具有两个或两个以上的密码子。密码子的第三位碱基改变往往不影响氨基酸翻译。 3. 摆动性 。mRNA上的密码子与转移RNA(tRNA)J上的 反密码子 配对辨认时,大多数情况遵守碱基...

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线粒体遗传

线粒体 内含有它自身地DNA,与同细胞内核地DNA在 碱基 成分上不同,即 鸟嘌呤 和 胞嘧啶 碱基对 的含量有别,而且没有同组 蛋白 结合,表现为裸露的环状DNA。此外,线粒体内有 核糖体 ,能合成 蛋白质 ,并且有自身复制的能力。因此,一般认为线粒体在遗传上有一定的自主性。近来发现,线粒体的活性和作物 杂种优势 之间存在某些相关性。例如,能产生杂种优势的...

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