...还有的持反对态度，也就是基因治疗可能具有的潜在危险性。 3．基因治疗与社会伦理道德 体细胞基因治疗 是符合伦理道德的，但试图纠正 生殖细胞 遗传缺陷或通过 遗传工程 手段来改变正常人的遗传特征则是引起争议的领域。从历史上看，科学的发明创造对人类生存发展的影响极其深刻，故 遗传学 发展到今天，可以进行基因治疗，应该说是符合伦理道德的。重要的问题是取得社会的理解...
...型是最重要的染色体疾病。英国医生Langdon Down 首先描述，故称为 Down综合征（Down sydrome）。1959年，法国细胞遗传学家Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体（后来确定为21号），故此病又称为21三体综合征。Lejeune的发现开创了医学遗传学的一个重要分支――临床细胞遗传学。 （1）发病率：新生儿中21三体综合征的...
... 1/36 女性先证者的女性亲属 1/10 女性先证者的女性亲属 1/12 （2）高血压病（hypertension）：它是一种复杂的多基因遗传病。在我国高血压病的患者高达8000余万人，近十年来升高约25%。高血压病具有家族聚集现象和复杂的遗传方式，其遗传率约为30%-60%。分子遗传学研究表明，该病和两个重要的基因，即血管紧张素转化酶基因（angiote...
...以数字表示，如3p14代表3号染色体短臂1区4带。在此模式图的基础 图2－4 显带染色体模式图（巴黎会议，1971） 上以后又制订了人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN，1978），并几经修改。 2．高分辩显带染色体 巴黎会议模式图中，一套单位染色体共有332条带。70年代后期，由于细胞同步化方法的应用和显带技术的改进，人们已能得到更长和带纹更加丰富的染色...
...联合使用，互为补充。现仅就几个主要方法加以说明。 1．体细胞杂交法 体细胞是生物体除生殖细胞外的所有细胞。将从身体分离的体细胞做组织培养进行遗传学研究的学科称为体细胞遗传学（somatic genetics）。体外培养细胞可人为控制或改变环境条件，并可建立细胞株，长期保存，进行各种正常和病理研究。与基因定位有关的是体细胞杂交（somatic cell hyb...
...生育过智能低下或残疾儿，或患儿因病早亡，询问再生育会否出现同样情况？③女方为 习惯性流产 者，是否可再生育？如何防治？④结婚多年不孕，是否有遗传因素？⑤妇女孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过，是否会影响胎儿健康？这类问题如何回答将在后面的例子中说明。 3．一般咨询 一般咨询是针对遗传学中一般问题进行咨询，例如，①本人或亲属...
1．杜传书，刘祖洞主编。医学遗传学，第二版。北京：人民卫生出版社，1993年。 2．李璞主编。医学遗传学。（第二版），北京： 人民卫生出版社，1993年。 3．程在玉主编。医学遗传传基础与临床，青岛出版社，1993年。 4． 5．李璞主编，国外医学－遗传学分册，哈尔滨医科大学，1990－1994。 6．周焕庚等编。 人类 染色体，北京：科学出版社，1987年...
...ome ）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和 智力低下 ，同时也是导致 流产 与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1／2有 染色体异常 。现今已知的染色体病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。
基因定位和基因图对遗传学、医学和 人类 及生物进化的研究都有十分重要的意义。它可提供遗传病和其他疾病的诊断的遗传信息，可以指导对这些疾病的致病基因的克隆和对病症病因的分析与认识，这些又取决于遗传图和物理图的相互依赖关系。通过多态位点标记进行连锁分析获得物理图的位置有助于遗传作图，同时通过连锁分析（部分有减数分裂的交换）又能指导物理作图，使基因定位更为精细。 ...
...细胞有损伤作用），对各种新化学产品在出厂前进行严格的诱变作用检测，并对其使用进行必要的限制，这种综合的“环境保护”措施，对防止可能造成造成的遗传损伤是十分重要的。 表11-1 较公认的致畸因子及其对人体发育的影响 类别 致畸因子 所致畸形 病毒 风疹 病毒 巨细胞病毒 先天性心脏病 ， 白内障 ， 耳聋 智力低下 电离辐射 小头 畸形 药物 反应停 氨甲喋呤...
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