...在区域淋巴结或其他器官被发现。其预后与原发灶明确并有区域淋巴结转移者无显著差别。 1.病史与症状 详细的病史与体检对诊断十分重要。体表任何 色素性皮损 ，若突然增长加速，周围出现色素晕或 色素脱失 、表面出现 鳞屑 、渗出、破溃、出血、脱毛、附近出现卫星结节、局部痒痛等情况，均应考虑黑瘤的发生。 2.实验室检查 (1)尿液检查：通常实验室检查对诊断无大帮助，...
...制 发病机制还不确切。 家族性进行性色素沉着的症状 色素沉着 斑自出生后即有，随年龄增长，色素逐渐加深，数目增多，面积扩大，为棕色或深棕色 色素斑 ，间有岛屿状正常 皮肤 。侵及全身皮肤包括掌跖部、 口腔 和 外阴 黏膜及 眼结膜 均可累及。一般在青春期后病情发展变慢渐静止，但无自愈倾向。 根据 临床表现 ，皮损特点，即可诊断。 家族性进行性色素沉着的西医治...
...。 世界上发病率为5/1000-----1/20000，在我国的群体发病率约1/3467。它被认为是单基因遗传病，临床中主要分为典型性视网膜色素变性和非典型性视网膜色素变性，非典型性又分为以下几种： 1、无色素性视网膜色素变性：眼底无色素沉着，部分病人经长期观察可出现色素沉着。近年来还发现视紫红质基因变异是导致视网膜色素变性的重要原因。 2、中心性和旁中心性...
白癜风 (vitiligo)是一种常见的后天性色素脱失性皮肤黏膜病，我国人群的患病率约为0.1%～2%。
...周边扩展（图12－9）。还可并发 白内障 、脉络膜硬化和 黄斑 退变，或伴有小眼症和青光眼等。还有一种情况是临床 症状 与本病相同，但眼底无色素游离，叫无色素性视网膜色素变性。 图12－9 视网膜色素变性 视网膜电图 （ERG）异常，通常出现在临床表现之前，ERG呈熄灭型，尤其是b 波消失。 眼电图 （EOG）亦不正常，甚至消失。 荧光 血管造影 表现为：①...
...上皮缺损，早期显示有斑块状或点状强荧光，中期逐渐扩大，可见墨迹状、 蘑菇 状或弥散性强荧光;晚期因 神经上皮脱离 呈大片强荧光。而急性视网膜色素上皮炎因有多灶性色素上皮病变，荧光素眼底血管造影显示多部位荧光素渗漏，暗灰色点呈弱荧光，黄白色环呈强荧光。 3. 病毒性 视网膜炎 病毒性视网膜炎(如 风疹病毒 性视网膜炎)可引起类似急性视网膜色素上皮炎的眼底色素性...
正常皮肤的颜色主要由皮肤内黑色素的含量多少来决定。其次如类黑素、 胡萝卜 、素以及皮肤血液内氧化与还原血红蛋白的含量有关。皮肤色素异常的表现是皮肤颜色的异常。除与上述因素的增加或减少有关外，还可由药物（阿的平、氯苯吩嗪）、金属（如砷、鈊）、异物（如染料、粉尘、文身）、代谢产物（如黄疽）及皮肤病理改变所致。
...致神经变性，伴有 神经元 脱失和胶质化。主要 临床表现 为儿童和青少年中缓慢进展的 强直 、少动、 肌张力障碍 、 锥体束 征、 痴呆 及 色素性视网膜炎 ，并可有 视盘萎缩 。 苍白球黑质红核色素变性的病因 (一)发病原因 病因尚不完全清楚，一般认为是 常染色体隐性遗传 ，Taylor用 DNA 连锁研究发现，该病致病 基因 位于 染色体 20p12.3～...
...性腺激素缺乏的程度也具有不均一性，一个极端是完全无青春期 性成熟 ，另一个极端是 青春期延迟 ，中间是不同程度的过度类型。 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的病因 (一)发病原因 IHH的 遗传 特性在家系分析资料中不是单一类型，至少有3种不同的遗传方式。 一些家系分析的结果发现一个 嗅觉 缺失的父亲生育了嗅觉缺失和(或) 性腺功能减退 的儿子，而所生的女...
原发性视网膜色素变性 【概述】 原发性视网膜色素变性（primary pigmentary degeneratio of the retina）在历史上曾称为 色素性视网膜炎 (retinitis pigmentosa)。是一种比较常见的毯层- 视网膜变性 。根据我国部分地区调查资料，群体 患病率 约为1/3500。 【治疗措施】 本病至今为止尚无有效治疗。...
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