内科治疗_《医学遗传学基础》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

遗传病发展到各种症状已经出现时,机体器官已造成一定损害,此时内科治疗主要是对症治疗,这类治疗主要是针对分子代谢病。治疗原则可以概括为补其所缺、禁其所忌和去其所余。 1.补其所缺分子病及酶病多数是由于蛋白质或酶的缺乏引起,故补充缺乏的蛋白质、酶或它们的终产物,常可收效,但这种补充一般是终生性的。例如甲型 血友病 患者给予抗血友病球蛋白;垂体性侏儒症者给予生长激...

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异烟肼慢灭活_《医学遗传学基础》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

...血中异烟肼半减期为45-110分钟;另一类称为慢灭活者(slow inactivator),半减期2-4.5小时。而慢灭活者是由于乙酰化酶的遗传缺乏故灭活较慢。此酶系由常染色体一对等位基因控制。快灭活者(RR)与慢灭活者(rr)均为纯合子,杂合子(Rr)则具有中等乙酰化速度,不同种族慢灭活者发生率不同:埃及人高达83%,白种人50%左右,黄种人10%-30%...

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皮肤纹理分析_《医学遗传学基础》在线阅读_【中医宝典】

...同而形成各种皮肤纹理特征。所谓皮肤纹理(dermatoglyphy)亦称皮纹,即指人体皮肤某些特定部位出的纹理图形。 人体的皮肤纹理属多基因遗传,具个体的特异型。皮肤纹理于胚胎14周形成,一旦形成终生不变,所以皮纹具有高度稳定性特点。 (1)指纹类型(finger tip patterns):指纹是指手指端的纹理,依指端外侧三叉的有无数目分三种类型(图10-...

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群体行为

群体行为 是指为了实现某个特定的目标,由两个或更多的相互影响,相互作用,相互依赖的个体组成的人群集合体。组织、群体和个体是不可分割的整体。群体介于组织和个人之间。 群体行为的特征: 1、群体成员具有共同的需要和目标。 2、群体成员具有共同的规范和行为模式。 3、群体成员具有共同的归属感。 4、群体成员要相互作用。 5、群体成员具有组织性。 群体分类: 1、按...

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人类基因组计划_《医学遗传学基础》在线阅读_【中医宝典】

...国支持。我国与于1993年正式组织人类基因组研究,标志我国也正式参与了这基世界性宏伟科学研究工程。 人类基因组项目主要目标与程序:①研究人类遗传的基础结构;②确立人类生物学的DNA顺序;③进行基因的生化分析,也就是要进行人类基因定位。全部核苷酸顺序的分析,有助于了解结构,认识功能,亦即人类能够“读出”并“读懂”人类基因组的全部ATGC语言,从遗传学来认识人类...

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医学遗传学/基因治疗存在问题与伦理学

...还有的持反对态度,也就是基因治疗可能具有的潜在危险性。 3.基因治疗与社会伦理道德 体细胞基因治疗 是符合伦理道德的,但试图纠正 生殖细胞 遗传缺陷或通过 遗传工程 手段来改变正常人的遗传特征则是引起争议的领域。从历史上看,科学的发明创造对人类生存发展的影响极其深刻,故 遗传学 发展到今天,可以进行基因治疗,应该说是符合伦理道德的。重要的问题是取得社会的理解...

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三体综合征_《医学遗传学基础》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

...型是最重要的染色体疾病。英国医生Langdon Down 首先描述,故称为 Down综合征(Down sydrome)。1959年,法国细胞遗传学家Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体(后来确定为21号),故此病又称为21三体综合征。Lejeune的发现开创了医学遗传学的一个重要分支――临床细胞遗传学。 (1)发病率:新生儿中21三体综合征的...

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核型和分组_《医学遗传学基础》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

...以数字表示,如3p14代表3号染色体短臂1区4带。在此模式图的基础 图2-4 显带染色体模式图(巴黎会议,1971) 上以后又制订了人类细胞遗传学命名的国际体制(ISCN,1978),并几经修改。 2.高分辩显带染色体 巴黎会议模式图中,一套单位染色体共有332条带。70年代后期,由于细胞同步化方法的应用和显带技术的改进,人们已能得到更长和带纹更加丰富的染色...

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群体凝聚力

群体凝聚力 一、定义 群体凝聚力又称群体 内聚力 ,是指群体对成员的吸引力和成员对群体的向心力以及成员之间人际关系的紧密程度综合形成的,使群体成员固守在群体内的内聚力量。这里所说的群体凝聚力并非等同于我们日常所说的群体团结的概念,两者是有区别的。内聚力主要是指群体内部的团结,而且可能出现排斥其他群体的倾向。而我们所提倡的团结既包括群体内部的团结,也包括与其他...

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基因定位的方法_《医学遗传学基础》在线阅读_【中医宝典】

...联合使用,互为补充。现仅就几个主要方法加以说明。 1.体细胞杂交法 体细胞是生物体除生殖细胞外的所有细胞。将从身体分离的体细胞做组织培养进行遗传学研究的学科称为体细胞遗传学(somatic genetics)。体外培养细胞可人为控制或改变环境条件,并可建立细胞株,长期保存,进行各种正常和病理研究。与基因定位有关的是体细胞杂交(somatic cell hyb...

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