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多数病例无AHO之特异性体型，少数有此体型。病者有 低钙血症 所引起的手足搐搦。骨骼可有变形，易 骨折 。 临床有慢性低钙血症之症状、体征、血钙低，血磷高，但骨骼呈甲旁亢之表现。诊断可成立。
1.与特发性甲旁低和PTH鉴别 本症有甲旁亢之骨骼表现。 2.与甲旁亢鉴别 本症之血钙低、血磷高可以鉴别。
(一)治疗 用维生素D或其衍生物使血钙恢复正常，随之PTH降至正常，骨骼病变愈合。 (二)预后 治疗应终生维持。
[发病机理] 甲状腺素对脑的正常发育非常重要。在胚胎发育过程中，脑的成熟与分化与神经内分泌调控机制的成熟是精确地同步和相互依赖的。甲状腺的个体发育本身依赖于下丘脑和垂体的调控。正常情况下至妊娠中期甲状腺完全分化，胎儿血中甲状腺素水平在妊娠40周左有达到成体水平。 甲状腺素对脑神经元分化和神经系统成熟的一系列环节都有作用，特别是在神经发育的最后一些阶段。动物实
骨骼可有变形，易 骨折 。
[实验室检查] l．x线检查:x线检查对诊断意义较大，同时也是一个实用的筛选方法。新生儿期可发现长骨(股骨选端、胫骨近端)化骨核阴性。6岁以下观察腕部，6岁以上同时观察肘部和膝;部，可见骨龄明显落后(常落后于同龄儿3年以上)。化骨核除了出现晚、较小之外，还可见斑点状骨骺，胸腰椎交界处惟体前缘变为鸟嘴样。颅骨可见 颅缝裂开 ，出现缝间骨，蝶鞍大而呈圆形，牙萌出
诊断 1.血清免疫球蛋白总量少于250mg/dl，IgG少于200mg/dl，IgA、IgM、IgD和IgE均难以测到。 2.循环中的带有表面Ig或Ia样抗原的B细胞显着减少，这点与常见变异型 免疫缺陷 病不同。 3.缺乏同种血球凝集素或效价很低。 4.对菌苗接种抗体反应极低或缺如。 5.外周血中淋巴细胞数值正常，其中T细胞的百分比上升，而B细胞很少（<0.
在出生4～6个月以后，来自母体的IgG的保护作用消失，开始反复发生严重的化脓性 细菌感染 ，尤其是上呼吸道及下呼吸道感染，常见有化脓性支气管炎、 肺炎 、中耳炎等，亦可发生 脑膜炎 、 骨髓炎 及 化脓性关节炎 等。但对毒素及真菌则无特殊易感性。患儿淋巴结发育不良， 扁桃体小或缺如 ，虽反复发生感染，淋巴结及脾脏均不肿大。
西医治疗 一、原则是用替代疗法，补充病人不能产生的抗体。方法是周期性地肌肉注射 人血 清免疫球蛋白，剂量为γ球蛋白每月0.7ml/kg。正常血清IgG约12.0g/L。此方案虽只能维持病人血清IgG在2.0g/L水平，但有明显的治疗作用。长年反复注射，会引起局部注射部位瘢痕形成，偶尔 发热 、皮疹、 荨麻疹 、 哮喘 和 血压下降 等 休克 样反应，应及时按
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