（一）发病原因 软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为 死胎 或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。 在第2代发病见于最小的男孩，父母正常。这是由于基因的新的突变所致。至第3代，夫妻均为软骨不全，所以有2个...
...等相应改变。 2. X线 检查： (1) 大关节 脱位 ：呈对称性改变，以出现多少为序。 膝关节 - 胫骨 前位于 股骨 、 髋关节脱位 与单纯性 先天性髋脱位 相同、 肘关节 向尺侧脱位，常伴有 肱骨下端 发育不全。 (2)足异常：95%病例伴 足畸形 (马蹄 足内翻 、 外翻 畸形 等)， 跟骨 后方、手、腕、膝、肘等处均可有额外 骨化中心 出现是本 综...
性腺 主要指男性的 睾丸 、女性的 卵巢 。 睾丸可分泌男性 激素 睾丸酮 ( 睾酮 )，其主要功能是促进性腺及其附属结构的发育以及副 性征 的出现，还有促进 蛋白质合成 的作用。 卵巢可分泌卵泡素、 孕酮 、 松弛素 和雌性激素。 其功能分别是： (1) 刺激 子宫内膜增生 ，促使 子宫 增厚、 乳腺 变大和出现女副性征等。 (2) 促进子宫 上皮 和子宫...
性腺 主要指男性的 睾丸 、女性的 卵巢 。 睾丸可分泌男性 激素 睾丸酮 ( 睾酮 )，其主要功能是促进性腺及其附属结构的发育以及副 性征 的出现，还有促进 蛋白质合成 的作用。 卵巢可分泌卵泡素、 孕酮 、 松弛素 和雌性激素。 其功能分别是： (1) 刺激 子宫内膜增生 ，促使 子宫 增厚、 乳腺 变大和出现女副性征等。 (2) 促进子宫 上皮 和子宫...
...机械刺激， 放射线 等所致 睾丸损伤 ， 睾丸肿瘤 ， 神经系统疾病 （如肌 强直 性 营养不良 ），染色体异常所致的 男性假两性畸形 (如XY性腺不发育综合征)以及先天性发育不良，如 先天性睾丸发育不全 （克莱恩费尔特氏综合征）和 无睾症 等。 克莱恩费尔特氏综合征在 流产 男婴中占 1％。 染色体 核型 为47，XXY，少数病例是XXXY，XXYY或为 ...
先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第3、4对咽囊综合征。是因胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性 免疫缺陷 。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。 至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。此病均为散发，故推测不是遗传缺陷所致，可能是胚胎环境异常...
... 呕吐 、头颅增大较慢， CT 显示 硬脑膜 下腔增宽，硬脑膜下穿刺有较多的橘红色或黄色液体。 4.颅内占位病变 如 肿瘤 、 脓肿 等。 小儿后颅窝型脑积水综合征的并发症 本病征部分病例可伴有 神经系统 异常，包括腰 骶 部 脊髓 膨出、单纯性 脑膨出 、联合 畸形 包括 胼胝体 发育不全等。 尸检 还可发现器官或组织异位、无脑回、多回 小脑 、 导水管狭...
先天性支气管发育不全有多种类型，常见先天性支气管闭锁(congenital bronchial atresia)，气管软化(tracheomalacia)和气管支气管巨大症(tracheobronchialmealy)，多表现有不同程度的狭窄和阻塞。
...殊外观和形态学改变而命名。 该疾病又称 牙釉质 发育不全综合征(hypoplastic teeth enamel syndrome)、棕色牙综合征(brown teeth synodrome)、凹陷牙(pitted teeth)、Capdepone综合征、Stainton综合征等。 小儿牙本质生长不全综合征的病因 (一)发病原因 1、 遗传因素 。本病为 常...
...度肥胖患者在没有 原发性 心脏或肺脏 疾病 的情况下，发生肺泡换气不良，所产生的一系列 症状 ，若能将 体重减轻 ，则临床症状可明显好转。 小儿肥胖通气不良综合征的病因 (一)发病原因 能量摄入长期超过消耗，导致体内脂肪蓄积过多，至体重显著超过同年龄、同身高正常小儿的标准。 肥胖 者因 体重增加 ，需要更多的氧，但肥胖者肺不仅不能随之而增加功能，反而 肺活量...
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