小儿史-约综合征又名皮肤黏膜眼综合征（mucocutaneocular syndrome）、斯-琼综合征（Stevens-Johnson syndrome）、 渗出性多形红斑 、恶性大疱性多形红斑、Fuchs综合征等。本综合征为多形渗出性红斑综合征中较严重的一个类型，主要表现以皮肤广泛不同阶段的多形皮损，口眼黏膜病变及全身中毒症状。
双唇综合征(Laffer-Aschers syndrome)，又称甲状腺肿和双唇综合征、眼睑松弛综合征、Laffer-Ascher综合征，Ascher综合征。 1909年Laffer首次报道1例双唇和眼睑松垂患者，后来Ascher又发现第三个症状——非毒性 甲状腺肿大 。因此国外学者将双唇-眼睑松垂-非毒性甲状腺肿大 三联征 称为Laffer-Ascher综...
...高等。 小儿脑水肿与颅内高压综合征的鉴别诊断 与引起 脑水肿 的各种病因相鉴别，主要依靠病史， 临床表现 和实验室、辅助检查进行鉴别诊断。 小儿脑水肿与颅内高压综合征的并发症 1. 小脑幕切迹疝 为颅中凹的 颞叶 海马沟 回疝入 小脑幕 裂隙 内，并压迫 中脑 。可为单侧或双侧。位于中脑的 动眼神经核 受压引起 瞳孔 忽小忽大，两侧大小不等，对光反射减弱或消...
13-三体综合征的病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 （1）遗传咨询对象： ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。 ②连续发生原因不明疾病的家庭。 ③先天性原发性智能低...
小儿巨脑畸形综合征（Sotos syndrome）即脑性巨人症（cerebral gigantism）、儿童期脑性巨人畸形综合征（cerebral gigantism syndrome in childhood），又称儿童巨脑综合征（macrencephaly syndrome）、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育 生长过快 ，头颅巨大，智...
皱梅腹综合征（prune-belly syndrome）即先天性腹肌缺如综合征，又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征、腹发红综合征等。系指患者部分或全部腹部肌肉严重发育不全甚至完全缺如，可伴有巨大 肾囊肿 、巨输尿管、 肾发育不全 、 隐睾 等。因本病征以腹肌缺乏、尿路畸形及隐睾为常见的三大症状，故又称为“ 三联征 ”。
烹调综合征(cooks syndrome)由 Kwork首次报道，吃中国食物后，发生一组复合症状——面、颈、上胸、背和手臂有“烧灼”、“压迫”、“绷紧”或“麻木”等感觉或全身倦怠感，伴有 心悸 的发作性症状，称之为中国餐馆综合征。其别名尚有美味综合征、中国头痛、吃中国食物后综合征、日本餐馆综合征等。以往亦有称谷氨酸摄入过量综合征。
...以出现多少为序。 膝关节 - 胫骨 前位于 股骨 、 髋关节脱位 与单纯性 先天性髋脱位 相同、 肘关节 向尺侧脱位，常伴有 肱骨下端 发育不全。 (2)足异常：95%病例伴 足畸形 (马蹄 足内翻 、 外翻 畸形 等)， 跟骨 后方、手、腕、膝、肘等处均可有额外 骨化中心 出现是本 综合征 特点之一。 3.其他： 应做 心电图 、 超声心动图 等检查。 小...
由于猫叫综合征的12%源自双亲之一的染色体平衡易位，因此对患儿的双亲进行染色体检查很重要，以预测再发风险的可能，减少或者杜绝患儿出生。 预后 病死率低，多数病儿可活到成人，但体重及身高均低于正常。
...瘤，一般采用肾上腺次全切除术，即切除一侧肾上腺和另一侧肾上腺的95%为宜，切除肿瘤后加用垂体照射治疗。但儿童经垂体放疗后因垂体GH细胞对放疗敏感而损伤影响生长发育。 国外用噻庚啶治疗 皮质醇增多 症，为抗血清素，副作用较小。治疗剂量成人8mg/d，递增至24mg/d。疗程3～6个月。可获得近期的和较远期的临床和生化方面的缓解。 Nelson综合征：垂体肿瘤切...
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